Autisme / TSACultureComparaison interculturellePlurilinguismeReprésentations et croyances
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les articles Wikipédia sur l'autisme dans six langues (anglais, espagnol, français, italien, norvégien, géorgien). Elle révèle que l'autisme est principalement présenté comme une condition biomédicale de l'enfance, avec une faible représentation de la neurodiversité et des perspectives adultes. Les sources varient selon les langues : l'an...
AttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse examine les mécanismes neuronaux sous-tendant le contrôle cognitif, notamment la stabilité (maintien de l'attention) et la flexibilité (changement de règles). À partir d'études en électroencéphalographie intracrânienne (iEEG), les auteurs proposent deux niveaux de mécanismes : la coordination oscillatoire (thêta frontal pour la propag...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueQualité de vieParticipation socialeInstrument d’évaluation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.
Autisme / TSAÉditorial ou opinionPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article plaide en faveur d'une approche transdisciplinaire dans la recherche sur l'autisme. Le résumé original n'étant pas disponible, cette synthèse repose sur le titre et les métadonnées.
Trouble du développement intellectuelAdulteSoins primairesHôpitalSoins ambulatoires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cet article compare les systèmes de soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel en Allemagne et au Royaume-Uni, en utilisant le cadre de Donabedian (structures, formation, recommandations). L'Allemagne s'appuie sur des centres spécialisés, tandis que le Royaume-Uni intègre les soins primaires via des équipes multidis...
Autisme / TSAAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte appariée, basée sur la base de données All of Us du NIH, compare la prévalence documentée de conditions oculaires traitables (erreurs de réfraction/accommodation, cataracte, glaucome, strabisme, sécheresse oculaire) entre 1050 adultes avec TSA et 4200 témoins appariés. Les adultes avec TSA présentent une prévalence significativement pl...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale, rétrospective et comparative a examiné les facteurs étiologiques et contextuels associés à la dyslexie développementale (DD) dans une population sud-africaine. À partir des données existantes d'une académie professionnelle utilisant un outil diagnostique standardisé et validé, 4 370 enfants d'âge scolaire ont été inclus. Les facteur...
Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les connaissances actuelles sur les altérations des systèmes dopaminergique et cholinergique dans les régions cérébrales liées au TSA et leur contribution aux phénotypes moteurs et comportements répétitifs précoces. Des études transcriptomiques unicellulaires récentes révèlent une hétérogénéité des neurones dopaminergiques du mésencéph...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeMotivation et récompenseEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en IRMf compare les réponses neurales à la voix maternelle et à des voix non familières chez des enfants et adolescents autistes et neurotypiques (7-17 ans). Les résultats montrent une divergence développementale : les participants neurotypiques présentent une augmentation de l'activité et de la connectivité avec l'âge dans les réseaux de traitem...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine le cadre juridique brésilien pour l'inclusion professionnelle des adultes autistes, les limites des instruments d'évaluation fonctionnelle (notamment l'indice de fonctionnement brésilien, IF-Br) et la mise en œuvre des aménagements raisonnables selon la perspective de la Classification internationale du fonctionnement, du handic...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse évalue l'effet des technologies éducatives adaptatives sur l'engagement émotionnel des élèves autistes (TSA) âgés de 4 à 17 ans. Sur 14 études (N=524), l'effet global modéré (g=0,47) est significatif, avec une hétérogénéité notable (I²=69%). Les outils de réalité virtuelle/augmentée obtiennent les effets les plus élevés (g=0,53). Les étude...
Population généraleAttentionLangage réceptifPetite enfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la variabilité des étiquettes linguistiques (par exemple, 'chien' vs 'toutou') influence l'apprentissage de nouveaux mots chez les enfants de 18 à 36 mois. Dans une expérience de suivi oculaire, les enfants ont été exposés à des objets nommés avec des étiquettes cohérentes, des variantes typiques du discours adressé à l'enfant (CD...
TDAHParents et aidantsPopulation généraleAttentionPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale sur trois vagues inclut 235 familles (enfant âgé de 2,97 ans en moyenne). Elle examine comment l'entropie parentale maternelle (imprévisibilité des comportements) médie la relation entre les risques du voisinage (mesurés via des données de code postal) et les symptômes de TDAH chez l'enfant. Les résultats montrent que des risques de...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude réanalyse des données transcriptomiques unicellulaires provenant d'organoïdes corticaux porteurs d'une haploinsuffisance NRXN1 (modèle de risque génétique pour l'autisme) et de cortex adulte autiste post-mortem. Dans les organoïdes, l'haploinsuffisance NRXN1 est associée à une sous-expression coordonnée de gènes impliqués dans le métabolisme de l...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePlanificationCoordinationÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...
Autisme / TSATDAHComportements-défisIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueRégulation émotionnelleAnxiétéÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
L'étude 'Sleep Detectives' vise à examiner les liens entre sommeil et neurodéveloppement chez les jeunes porteurs de variants du nombre de copies (CNV) à risque neurodéveloppemental. Un groupe consultatif (LEAP) composé de parents, enfants et associations a co-conçu les outils, méthodes et protocoles via des ateliers. Les retours ont conduit à des améliorati...
Autisme / TSAValidation d’instrumentLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...