Autisme / TSAProfessionnelsTélésantéFormation des professionnelsÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le développement et la mise en œuvre d'un ensemble de données minimal (MDS) pour évaluer les programmes ECHO Autism, qui forment des professionnels de santé, éducateurs et aidants à la prise en charge et au diagnostic de l'autisme via des sessions virtuelles. Face à l'expansion mondiale de ces programmes et au manque de mesures standardisé...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective évalue l'effet d'une corticothérapie (méthylprednisolone intraveineuse à haute dose pendant six mois) chez 11 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant une encéphalopathie épileptique avec activation du spike-wave pendant le sommeil (DE-SWAS/ESES/CSWS). Les auteurs ont analysé les données cliniques, électroencéphalographiques (index spi...
Période prénatale et périnataleHôpitalRepérage et dépistageInstrument d’évaluationCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a évalué l'apport diagnostique de l'échographie crânienne (CUS) réalisée dans les 24 heures suivant la naissance chez 365 prématurés (24,0 à 36,6 semaines d'âge gestationnel). Des anomalies pathologiques ont été détectées chez 38,6 % des nourrissons, avec une prévalence dépendante de l'âge gestationnel : 63,8 % chez les g...
Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective menée dans un centre tertiaire saoudien a évalué le rendement diagnostique du séquençage de l'exome entier (WES) chez 288 enfants (< 14 ans) présentant un trouble du spectre autistique (TSA) confirmé selon le DSM-5. Le rendement diagnostique global pour les variants pathogènes ou probablement pathogènes était de 30 % (86/...
Groupe témoinMémoire de travailMotricité fineCoordinationProprioception
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a examiné les associations entre le stade de récupération motrice, la fonction proprioceptive, la mémoire de travail et la capacité d'imagerie motrice chez 40 patients en phase subaiguë d'AVC. La capacité d'imagerie motrice a été évaluée par chronométrie mentale lors d'une tâche de Purdue Pegboard. Les analyses de corr...
Population généraleAttentionVitesse de traitementMémoireFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective observationnelle, incluant 320 patients atteints de trouble dépressif majeur (TDM) issus de l'étude multicentrique PROMPT, a examiné les différences de fonctionnement cognitif entre 118 patients présentant une dépression résistante au traitement (TRD) et 202 patients non-TRD sur une période de douze semaines en contexte rée...
TDAHFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travailFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre l'activité physique (AP), le sommeil et les fonctions exécutives (FE) chez 282 enfants avec TDAH (6-12 ans, 78,4% de garçons). L'AP et le sommeil ont été mesurés par accélérométrie (ActiGraph GT9X Link) pendant sept jours, et la qualité du sommeil par le PSQI. Environ 60% des enfants présentaient des problèmes de...
AdulteIntervention comportementalePsychothérapieÉtude de cas ou série de casPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit la co-conception et le test de preuve de concept d'une nouvelle intervention (ELLA) intégrant l'analyse sémantique des caractéristiques (SFA) et la thérapie brève centrée sur les solutions (SFBT) pour les personnes aphasiques. Des ateliers avec des personnes aphasiques, des membres de la famille et des orthophonistes ont permis de développ...
Groupe témoinLangage expressifParole et phonologieCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) inhibitrice en theta burst continu, ciblant le cortex moteur droit des lèvres, sur la dénomination d'images en langue seconde (L2) chez une patiente bilingue français-anglais (PR) présentant une aphasie chronique post-AVC. Un plan expérimental à cas unique a été utilisé...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologiePetite enfanceOrthophonieÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la rétention de mots cibles entre deux conditions de pratique (contextualisée vs motrice seule) dans le cadre d'un traitement modifié par stimulation intégrale chez des enfants d'âge préscolaire présentant une apraxie de la parole développementale (CAS). Un plan expérimental à cas unique avec traitements alternés a été utilisé, avec des e...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...
ProfessionnelsAnxiétéDépressionIdées ou comportements suicidairesAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit un programme d'amélioration de la qualité (TEAMSS) visant à renforcer le dépistage et le suivi des problèmes de consommation de substances et de santé mentale chez les adolescents en soins primaires. Le programme a impliqué 160 cliniciens de 27 cliniques pédiatriques dans 18 États américains, avec des interventions portant sur les processu...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cas observationnelle de type preuve de concept examine l'efficacité d'une housse de ceinture de sécurité personnalisable et malléable pour prévenir le débouclage chez une jeune femme de 19 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) et un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Sur 24 trajets en voiture d'envi...
Parents et aidantsQualité de vieSommeilTrouble respiratoire du sommeilAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude observationnelle transversale rétrospective menée dans un centre craniofacial tertiaire, évaluant la qualité de vie et les résultats fonctionnels rapportés par les enfants et leurs parents chez des enfants âgés de 11 à 20 ans suivis pour une séquence de Pierre Robin non syndromique (nsPRS). Douze dyades enfant-parent ont participé. Les scores CLEFT-Q r...
Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective observationnelle a inclus 194 adolescents âgés de 12 à 18 ans hospitalisés dans une unité de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec les échelles de Wechsler (WISC-IV ou WAIS-IV), fournissant les indices de compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail et vitesse...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote de faisabilité a examiné la mise en œuvre d'un programme de navigation dans les services d'autisme, le Family Care Project, délivré par des prestataires non spécialisés (NSP) multilingues au sein d'une organisation communautaire à but non lucratif. Six NSP ont suivi une formation en ligne et ont délivré un programme de quatre séances à 35...
Population généraleMémoireCognition globaleAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a analysé les données de 105 personnes ayant subi une résection du lobe temporal antérieur gauche pour une sclérose mésiale temporale, afin d'examiner si la mémoire visuelle préopératoire prédit le déclin de la mémoire verbale postopératoire. Les analyses de régression ont montré qu'une meilleure mémoire verbale préopératoire était...
Population généraleCognition globaleMémoire de travailMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a caractérisé le fonctionnement neurocognitif de 27 patients pédiatriques traités pour un craniopharyngiome et ayant bénéficié d'une évaluation neuropsychologique de suivi. Des corrélations bivariées ont montré qu'une hydrocéphalie préopératoire était associée à de moins bonnes performances en QI, mémoire de travail, fluence verbale...