Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Population généraleFonctions exécutivesCognition globaleRaisonnementVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le développement et la validation préliminaire du Towers of Kuwait-Arabic Neurocognitive Assessment (ToK-ArNA), un outil culturellement adapté pour évaluer les fonctions exécutives et les capacités visuospatiales chez des adultes omanais. Un échantillon communautaire de 138 adultes omanais cognitivement intacts âgés de 50 ans et plus a é...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les relations entre la flexibilité et les autres composantes de la condition physique chez 106 adultes âgés de 18 à 40 ans présentant une déficience intellectuelle, ainsi que les différences selon le sexe, l'âge et le niveau de déficience. La condition physique a été évaluée via la composition corporelle, la performance mot...
Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée quasi-expérimentale compare les effets d'un programme de 8 semaines d'exergaming en réalité virtuelle (VR) à un entraînement vidéo actif non immersif (stick-fight video, SFV) sur les performances cognitives et cognitivo-motrices chez 55 adultes sains. Les deux interventions ont amélioré les performances cognitives (Stroop, LCT) et cogn...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine l'organisation des habiletés motrices complexes, en particulier la coordination bimanuelle, et son interaction avec les processus cognitifs, émotionnels et motivationnels. Les auteurs proposent que la latéralité, la dextérité et l'expertise soient des modulateurs clés de cette organisation, avec une performance optimale émergeant d'une sy...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Groupe témoinMotricité globaleCoordinationAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide un cadre d'apprentissage profond (STAT-GCN) pour automatiser l'évaluation clinique de la démarche chez 51 personnes avec AVC hémiparétique et 18 témoins sains, à partir de données cinématiques issues de centrales inertielles. Les scores de l'échelle de démarche du Wisconsin (WGS) établis par deux kinésithérapeutes expérimentés servent de r...
Groupe témoinMémoire de travailMotricité fineCoordinationProprioception
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a examiné les associations entre le stade de récupération motrice, la fonction proprioceptive, la mémoire de travail et la capacité d'imagerie motrice chez 40 patients en phase subaiguë d'AVC. La capacité d'imagerie motrice a été évaluée par chronométrie mentale lors d'une tâche de Purdue Pegboard. Les analyses de corr...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travailMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la coordination cognitivo-motrice (CMC), c'est-à-dire la capacité à coordonner simultanément des tâches cognitives et motrices, chez trois groupes d'âge : enfants de 7-8 ans, enfants de 9-12 ans et jeunes adultes. Les participants ont réalisé une tâche cognitive (subitisation pour de petites quantités, estimation pour de plus grandes) tou...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Population généraleMotricité fineCoordinationPraxiesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude remet en question la validité des scores d'aptitude à l'imagerie d'action (AIA) basés sur les écarts par rapport à l'imagerie d'action en temps réel dans les tâches de chronométrie mentale. Les auteurs proposent une nouvelle approche fondée sur la loi de Fitts, qui relie la difficulté d'un mouvement à sa durée. Dans une tâche chronométrique radia...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...
Population généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementPlanificationCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en magnétoencéphalographie (MEG) examine les bases neurales du développement de l'adaptation visuomotrice chez des enfants (6-12 ans) et des adultes. Les participants devaient atteindre des cibles visuelles sous une rotation du curseur de 45°. Les résultats montrent que les enfants présentent une synchronisation bêta pré-mouvement réduite et une...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCoordinationAdulteAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a traduit le Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) en français et évalué ses propriétés psychométriques auprès de 209 participants. La version modifiée à 28 items montre une validité et une fiabilité acceptables à excellentes, avec des seuils préliminaires pour la population française. Ce travail constitue une premiè...