Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques59
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement39
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées9
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Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Performance comparative des mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) courantes à travers des conditions de santéComparative performance of common paediatric patient-reported outcome measures (P-PROMs) across health conditions.

Autisme / TSAQualité de vieÉpilepsieTrouble des conduites alimentairesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Traduction et évaluation des propriétés psychométriques de la version française du Questionnaire de dépistage du trouble développemental de la coordination/dyspraxie chez l'adulte (ADC)Translation and assessment of psychometric properties of the French version of the Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC).

TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCoordinationAdulteAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a traduit le Adult Developmental Coordination Disorder/Dyspraxia Checklist (ADC) en français et évalué ses propriétés psychométriques auprès de 209 participants. La version modifiée à 28 items montre une validité et une fiabilité acceptables à excellentes, avec des seuils préliminaires pour la population française. Ce travail constitue une premiè...

Autisme / TSASource tier 1

Les items des mesures d'auto-évaluation actuelles sont-ils adéquats pour évaluer les traits autistiques chez les femmes ? Enseignements d'une étude Delphi modifiée avec des femmes autistes et des experts professionnels.Are items from current self-report measures adequate for assessing autistic traits in women? Insights from a modified Delphi study with autistic women and professional experts.

Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsInteractions socialesCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée visait à évaluer la pertinence d'items de cinq mesures auto-rapportées des traits autistiques (AQ-50, BAPQ, CATI, GQ-ASC, RAADS-14) pour les femmes autistes, et à déterminer si ces instruments couvrent adéquatement leurs expériences. Trente-trois femmes autistes et 33 experts (académiciens/cliniciens) ont évalué la pertinence des...

Autisme / TSASource tier 1

Enquête sur le mythe de l'origine du 'gold standard' de l'ADOSInvestigating the Autism Diagnostic Observation Schedule 'Gold Standard' Origin Myth.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la croyance selon laquelle l'ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) serait un 'gold standard' pour le diagnostic de l'autisme. À partir d'un échantillon aléatoire de 100 articles scientifiques qualifiant l'ADOS de 'gold standard', les auteurs ont tracé les références citées à l'appui de cette affirmation. Résultats : 62 % des affir...

ÉpilepsieSource tier 1

Syndrome de désengagement cognitif et symptômes de difficultés d'apprentissage chez les enfants épileptiques : une étude cas-témoinsCognitive disengagement syndrome and learning difficulty symptoms in children with epilepsy: A case-control study.

AttentionÉpilepsieEnfanceAdolescenceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins compare 200 enfants épileptiques et 200 témoins sains âgés de 6 à 16 ans. Les enfants épileptiques présentent des scores de syndrome de désengagement cognitif (CDS) significativement plus élevés, un QI plus bas, et une corrélation forte entre les symptômes CDS et les difficultés d'apprentissage (r=0.65). L'analyse de régression montre...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Association entre le traitement auditif et les problèmes comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble développemental du langage[Association between auditory processing and behavioral problems in preschool children with developmental language disorder].

Trouble développemental du langageTraitement sensorielMémoire de travailAttentionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre le traitement auditif (TA), la mémoire de travail et le langage chez 42 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 45 enfants typiques (3-6 ans). Les résultats montrent que les enfants TDL ont des scores de TA significativement plus faibles et plus de risques d'anomalies auditives. Le décodage au...

Autisme / TSASource tier 1

Paysage génomique des variants rares dans une cohorte chinoise d'autisme et découverte de nouveaux gènes de risqueGenomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Découverte pangénomique de variants pathogènes des snRNA et dépistage par exome étendu efficaceWhole-genome discovery of pathogenic snRNA variants and efficient extended-exome screening.

Évaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants pathogènes dans les gènes codant pour les petits ARN nucléaires (snRNA) sont une cause émergente de maladies mendéliennes, en particulier de troubles neurodéveloppementaux, mais ils sont difficiles à détecter en routine car l'exome standard ne capture pas ces loci. Les auteurs ont réanalysé les données de séquençage du génome entier (WGS) de 1 5...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Développement d'un ensemble de données normatives pour plusieurs tâches classiques en neuropsychologie évaluant les fonctions exécutives destinées aux jeunes adultes en Arabie Saoudite.The development of a normative data set for a number of classic tasks in neuropsychology assessing executive functions for use with young adults in Saudi Arabia.

Fonctions exécutivesJeune adulteCultureÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette recherche visait à valider et standardiser des tâches classiques d'évaluation des fonctions exécutives (WCST, COWAT-FAS, Stroop, TMT-B) chez les jeunes adultes saoudiens. Un échantillon de 512 participants (18-22 ans, 60% hommes) a été évalué. Les analyses psychométriques montrent une consistance interne et une fiabilité inter- et intra-évaluateur adéq...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'hyperacousie chez l'enfant : propriétés psychométriques du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie et résultats dans le trouble du spectre autistiqueEarly childhood hyperacusis screening: psychometric properties of the Paediatric Hyperacusis Questionnaire and findings in autism spectrum disorder.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...

TDAHSource tier 1

Validation clinique en conditions réelles de biomarqueurs oculaires basés sur le tronc cérébral pour la classification du TDAH chez les enfants et les adultesReal-world clinical validation of brainstem-based ocular biomarkers for ADHD classification in children and adults.

TDAHAttentionImpulsivitéEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme et traits autistiques dans une population de jeunes adultes avec TDAH : différences de genre et utilisation du RAADS-14Autism and autism features in a young adult ADHD population, gender differences and use of the RAADS-14.

Autisme / TSATDAHCognition socialeJeune adulteAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

En raison de l'absence de résumé, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine les traits autistiques chez les jeunes adultes avec TDAH, les différences de genre et l'utilisation de l'échelle RAADS-14.

Lecture / dyslexieSource tier 1

Une enquête sud-africaine sur les facteurs étiologiques et contextuels dans la dyslexie développementaleA South African Investigation Into Etiological and Background Factors in Developmental Dyslexia.

Lecture / dyslexieDépressionEnfanceAdolescenceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale, rétrospective et comparative a examiné les facteurs étiologiques et contextuels associés à la dyslexie développementale (DD) dans une population sud-africaine. À partir des données existantes d'une académie professionnelle utilisant un outil diagnostique standardisé et validé, 4 370 enfants d'âge scolaire ont été inclus. Les facteur...

Lecture / dyslexieSource tier 1

La sévérité du déficit phonologique comme déterminant de la compensation de la dyslexie à l'âge adulteThe Severity of Phonological Deficit as a Determinant of Dyslexia Compensation in Adulthood.

Lecture / dyslexiePopulation généraleMémoire de travailLectureLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les caractéristiques des adultes dyslexiques compensateurs, c'est-à-dire ceux qui parviennent à des compétences en lecture efficaces malgré un trouble développemental. Elle compare 101 adultes (30 sans dyslexie, 21 avec dyslexie compensée, 50 avec dyslexie non compensée) sur des variables cognitives et linguistiques : intelligence non ver...

TND non spécifiéSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'autisme et la déficience visuelle : défis du diagnostic différentielDisentangling Autism and Vision Impairment: Challenges in Differential Diagnosis.

Autisme / TSADéficience visuelleEnfanceÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentiel
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.

Lecture / dyslexieSource tier 1

Dyslexie, sentiment d'appartenance à l'école, dépression et anxiété lors de la transition de l'école primaire au collège.Dyslexia, School-Connectedness, Depression, and Anxiety During the Transition From Primary to Secondary School.

Lecture / dyslexieGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnelles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les relations entre la dyslexie, le sentiment d'appartenance à l'école, la dépression et l'anxiété lors de la transition de l'école primaire au collège. Un échantillon de 208 enfants (âge moyen 12,16 ans, 58 % de filles, dont 61 avec dyslexie) et leurs aidants (95 % de mères) a complété des mesures standardisées de sentiment...

TDAHSource tier 1

Différences entre TDAH diagnostiqué précocement et tardivement : une étude de suivi d'anciens patients psychiatriques adolescents hospitalisésDifferences between early-diagnosed and late-diagnosed ADHD: a follow-up study of former adolescent psychiatric inpatients.

TDAHAnxiétéTroubles du comportement et des conduitesAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Prédicteurs cognitivo-linguistiques précoces du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois d'école primaire à Hong KongEarly cognitive-linguistic skills as predictors of concurrent and longitudinal poor reader status in Hong Kong Chinese primary school children.

Lecture / dyslexieLectureParole et phonologieVitesse de traitementGraphomotricité
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les prédicteurs cognitifs-linguistiques du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois de Hong Kong (n=358, grades 1-3). La conscience morphologique et la copie différée prédisent le statut concurrent ; la conscience morphologique, orthographique et la dénomination rapide automatisée prédisent le statut à 1 et 2 ans. La conscience...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

Autisme / TSATraitement sensorielVisionÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...