Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Profils et populations d’intérêt4
Fonctions et dimensions cliniques44
Conditions associées et santé globale18
Population et étape de vie15
Contextes de vie et facteurs environnementaux21
Évaluation, intervention et accompagnement28
Type et statut de la publication18
Limites méthodologiques repérées8
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Trouble développemental du langageSource tier 1

Relation entre évaluation dynamique du raisonnement analogique et syntaxe chez des enfants francophones avec et sans trouble développemental du langageThe Relationship Between Dynamic Assessment of Analogical Reasoning and Syntax in French-Speaking Children With and Without Developmental Language Disorder.

Trouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoinRaisonnementLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine, chez 97 enfants au développement typique (dont 25 bilingues) et 98 enfants avec trouble développemental du langage (TDL, dont 40 bilingues, âge moyen 8;8), le lien entre le potentiel d'apprentissage en raisonnement analogique (RA) et en syntaxe, évalué par des tâches dynamiques avec étayage (analyse de l'analogie pour le RA, amorçage syn...

PlurilinguismeSource tier 2

Schizotypie et traits autistiques chez les bilingues : associations avec les déficits langagiers dans la langue maternelle et non maternelleSchizotypy and Autistic Traits in Bilinguals: Associations with Language Deficits Across Native and Non-Native Languages

Langage réceptifLangage expressifPlurilinguismeLangue de l’évaluationÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint (PsyArXiv, non évalué par les pairs) examine, chez des personnes bilingues, les liens entre schizotypie, traits autistiques et déficits langagiers dans la langue maternelle et dans la langue non maternelle. Aucun résumé n'étant disponible, cette synthèse repose uniquement sur le titre et les métadonnées ; les objectifs précis, la population, les...

Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Traitement multimodal du langage chez les enfants avec trouble développemental du langage : l'influence de la mémoire verbale et visuospatialeMultimodal Language Processing in Children With Developmental Language Disorder: The Influence of Verbal and Visuospatial Memory.

Trouble développemental du langageGroupe témoinMémoireAttentionPragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les capacités de mémoire verbale et visuospatiale contribuent au traitement et à la compréhension de significations pragmatiques exprimées de manière multimodale chez des enfants avec et sans trouble développemental du langage (TDL). Soixante-dix-sept enfants (33 avec TDL, 44 au développement typique [DT]), âgés de 5 à 10 ans, ont...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Analyse prospective des facteurs de risque dans les troubles tics pédiatriques : une étude observationnelle cliniqueProspective analysis of risk factors in pediatric tic disorders: A clinical observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle prospective a suivi 113 enfants diagnostiqués avec un trouble tic (TT) entre janvier 2021 et janvier 2024 afin d'identifier les facteurs de risque associés et d'examiner les liens entre anxiété, dépression et sévérité des tics. La sévérité des tics a été évaluée par l'échelle YGTSS, l'anxiété par la SCARED et la dépression par la...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un modèle d'apprentissage automatique spécifique au gène EpiPred identifie les variants probablement pathogènes du gène STXBP1 associé à l'épilepsieGene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...

Cognition globaleSource tier 1

Une exposition précoce et soutenue aux technologies du diabète est associée aux résultats cognitifs chez les jeunes atteints de diabète de type 1Early and sustained diabetes technology exposure is associated with cognitive outcomes in youth with type 1 diabetes.

Cognition globaleMémoire de travailFonctions exécutivesLangage expressifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a évalué les résultats neurocognitifs et comportementaux de 153 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de diabète de type 1 (DT1) d'apparition pédiatrique, en examinant les liens entre l'utilisation de la mesure continue du glucose (CGM) et de la délivrance automatisée d'insuline (AID) et les scores au...

Autisme / TSASource tier 1

Étude observationnelle multicentrique nationale sur le scorbut de l'enfant au JaponA nationwide multicenter observational study on childhood scurvy in Japan.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationAutonomie dans la vie quotidienneOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle multicentrique nationale japonaise visait à décrire les caractéristiques cliniques et les difficultés diagnostiques du scorbut chez l'enfant au Japon. Une enquête de dépistage a été envoyée à 407 hôpitaux de formation certifiés par la Japan Pediatric Society afin d'identifier les établissements ayant rencontré des cas de scorbut...