Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un modèle de réseau de graphes adaptatif au sujet avec attention croisée (CAS-GNN) pour classer les troubles du spectre autistique (TSA) en combinant IRM structurelle et connectivité fonctionnelle au repos. Le modèle modélise des topologies de réseaux cérébraux individualisées et intègre une stratégie d'apprentissage invariant au site, am...
Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une bibliothèque CRISPR à perte de fonction hétérozygote à l'échelle du génome dans des cellules progénitrices neurales humaines pour identifier environ 250 gènes essentiels à la différenciation neurale de manière haploinsuffisante. Les résultats mettent en évidence des voies de signalisation dépendantes de la dose liées aux troubles neur...
Population généraleAdulteÉtude transversalePetit échantillon
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la spectroscopie proche infrarouge (NIRS) pour comparer l'oxygénation cérébrale de participants hautement hypnotisables (highs) et faiblement hypnotisables (lows) lors de mouvements réels et imaginés du bras gauche. Les highs montrent une moindre demande en oxygène dans les zones préfrontales et un effort cognitif réduit par rapport aux l...
Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieMinorités de genreDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Une étude de cohorte nationale en Nouvelle-Zélande portant sur 1 266 453 jeunes de 5 à 24 ans a montré une prévalence plus élevée de l'autisme chez les jeunes sexuellement et génétiquement divers (identités non binaires, transgenres, non hétérosexuels) par rapport à leurs pairs hétérosexuels et cisgenres. Les taux d'autisme variaient de 0,7% à 4,0% selon les...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les problèmes émotionnels modèrent l'association entre les traits de TDAH et l'agression réactive chez 2055 adolescents chinois recrutés en milieu scolaire. Les résultats montrent que les adolescents avec des traits de TDAH élevés présentent davantage de problèmes émotionnels et d'agression, surtout réactive. Les problèmes émotion...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAdulteSoins ambulatoiresInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité du Personality Inventory for DSM-5 Informant Report Short Form (PID-5-IRF-SF) auprès de 43 adultes avec déficience intellectuelle légère ou fonctionnement intellectuel limite. Les résultats montrent que le quotient intellectuel (QI) n'influence pas significativement les scores du questionnaire (validité discriminante) et qu'il...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les propriétés topologiques des réseaux cérébraux morphologiques individuels chez 43 enfants d'âge préscolaire avec TSA comparés à 46 enfants au développement typique. Les résultats montrent une réduction du small-worldness, une augmentation du coefficient de clustering et de l'efficacité locale, ainsi que des modifications de la centra...
Autisme / TSAQualité de vieAdulteFamilleDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale en ligne a évalué la qualité de vie (QdV) globale et par domaines chez 439 adultes brésiliens diagnostiqués avec un TSA, ainsi que ses déterminants sociodémographiques et comportementaux. 60,4% des participants rapportaient une faible QdV. L'activité physique et un revenu élevé étaient associés à une meilleure QdV, tandis que le chôm...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...
TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle longitudinale a examiné les trajectoires développementales de 297 jeunes enfants autistes (99 par groupe : intervention parentale en personne ou par télésanté, et un groupe de développement typique) lors de 20 séances d'intervention. Les scores développementaux (ASQ, CDC) ont augmenté significativement dans les deux formats d'int...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsTexte intégral disponibleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie TRIM27 comme un régulateur post-traductionnel de la protéine RAI1, dont le dosage est critique dans les troubles neurodéveloppementaux (haploinsuffisance dans le syndrome de Smith-Magenis, duplication dans le syndrome de Potocki-Lupski). Par un criblage CRISPR en cellules humaines, les auteurs montrent que TRIM27 interagit avec RAI1 et...
Autisme / TSAAdulteDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...
Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleTraitement sensoriel
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le traitement sensoriel chez 557 enfants néerlandais de 4 à 5 ans, avec surreprésentation d'enfants ayant un neurodéveloppement infantile atypique. Des difficultés de traitement sensoriel (recherche, évitement, sensibilité, manque de réactivité) ont été observées chez 35 à 44 % des enfants, et étaient associées à des traits plus sévères...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les publications et commentaires liés au TSA sur les réseaux sociaux chinois (Bilibili et Rednote) en collectant 1563 publications et 17 908 commentaires via Python. L'analyse de contenu a identifié quatre catégories : informations éducatives (44,5 %), expériences personnelles (25,5 %), vie quotidienne (23,1 %) et une nouvelle catégorie...
Population généraleAttentionCognition globaleVitesse de traitementEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les conséquences neurodéveloppementales chez des enfants d'âge scolaire conçus après une hystérosalpingographie (HSG) avec contraste iodé. Soixante-neuf enfants conçus dans les 6 mois suivant une HSG (huile ou eau) ont été comparés à 44 enfants témoins. Les résultats montrent un QI moyen plus bas (104,3 vs 113,1) et des scores d'attention...
Autisme / TSANeurodiversitéThéorie de l’espritCognition socialePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'effet d'un entraînement à la prise de perspective visuelle (VPT) sur la théorie de l'esprit (ToM) chez des enfants autistes. Quarante-huit enfants (âge moyen 5,75 ans) ont été répartis aléatoirement en trois groupes : entraînement VPT, entraînement par bulles de pensée (thought-bubble) et groupe témoin. Chaque entraînement comprenait 12...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleCoordinationPetite enfanceÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude nationale chinoise a inclus 129 278 enfants d'âge préscolaire pour examiner l'association conjointe entre l'activité physique (AP) et le temps d'exposition aux écrans (TÉ) avec un trouble développemental de la coordination (TDC) suspecté. Les résultats montrent que les enfants ayant une faible AP totale quotidienne et un TÉ > 4 h/jour présentent...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travailFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné chez 368 adolescents (12-17 ans) les associations bidirectionnelles entre les fonctions exécutives (FE) et la régulation émotionnelle (RE), ainsi que l'effet modérateur de l'intensité d'engagement numérique. Les FE (contrôle inhibiteur, mémoire de travail, flexibilité cognitive) ont été évaluées via des tâches comportementa...