Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques41
Conditions associées et santé globale21
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Évaluation, intervention et accompagnement40
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Étiologies génétiques et facteurs de risque pour l'autisme régressif et le trouble désintégratif de l'enfance : une revue exploratoireGenetic Etiologies and Risk Factors for Regressive Autism and Childhood Disintegrative Disorder: A Scoping Review.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire visait à identifier et résumer les étiologies génétiques et les corrélats de l'autisme régressif et du trouble désintégratif de l'enfance. À partir de 32 articles retenus, près de 90 variants génétiques ont été associés à ces conditions, et certains traitements ont amélioré le fonctionnement des patients. Des facteurs épigénétiques,...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires développementales chez les jeunes enfants autistes recevant une intervention parentale en personne ou par télésanté : une étude clinique naturaliste non randomiséeDevelopmental Trajectories in Young Autistic Children Receiving Parent-Mediated Intervention Through In-Person and Telehealth Service Delivery Models: A Naturalistic, Nonrandomized Clinical Study.

Autisme / TSAGroupe témoinFonctionnement adaptatifPetite enfanceEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a examiné les trajectoires développementales de 297 jeunes enfants autistes (99 par groupe : intervention parentale en personne ou par télésanté, et un groupe de développement typique) lors de 20 séances d'intervention. Les scores développementaux (ASQ, CDC) ont augmenté significativement dans les deux formats d'int...

Autisme / TSASource tier 1

Disponibilité des récepteurs dopaminergiques D2 sous-corticaux et métabolisme glucidique dans l'autisme : une étude TEP/IRM à double traceurSubcortical dopamine D2 receptor availability and glucose metabolism in autism: a dual-tracer PET/MR study.

Autisme / TSAAdulteDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...

Traitement sensorielSource tier 1

Traitement sensoriel et traits de troubles neurodéveloppementaux chez des enfants néerlandais de 4 à 5 ans ajustés pour le sexe, le neurodéveloppement en bas âge et le QISensory processing and neurodevelopmental disorder traits in 4- to 5-year-old Dutch children adjusted for sex, neurodevelopment in infancy and IQ.

Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleTraitement sensoriel
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le traitement sensoriel chez 557 enfants néerlandais de 4 à 5 ans, avec surreprésentation d'enfants ayant un neurodéveloppement infantile atypique. Des difficultés de traitement sensoriel (recherche, évitement, sensibilité, manque de réactivité) ont été observées chez 35 à 44 % des enfants, et étaient associées à des traits plus sévères...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des sentiments et des sujets des discussions sur le trouble du spectre autistique dans les médias sociaux chinois : données issues de Bilibili et RednoteSentiment and Topic Analysis of Autism Spectrum Disorder Discussions on Chinese Social Media: Evidence From Bilibili and Rednote.

Autisme / TSAPopulation généraleCultureStigmatisationEnvironnement numérique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les publications et commentaires liés au TSA sur les réseaux sociaux chinois (Bilibili et Rednote) en collectant 1563 publications et 17 908 commentaires via Python. L'analyse de contenu a identifié quatre catégories : informations éducatives (44,5 %), expériences personnelles (25,5 %), vie quotidienne (23,1 %) et une nouvelle catégorie...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre : analyse d'une série d'enquêtes transversales répétées auprès de 5 999 433 adultesTrends in Self-Reported Autism Among Adults in England: Analysis of a Repeated Cross-Sectional Patient Survey Series of 5,999,433 Adults.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...

Autisme / TSASource tier 1

L'effet de la participation au programme Let's Play sur l'engagement des enfants autistes et le bien-être des aidants : un essai contrôlé randomiséThe Effect of Participation in the Let's Play Program on Autistic Children's Engagement and Caregiver Well-Being: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesLangage expressifQualité de vie
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (ECR) en simple aveugle a évalué le programme Let's Play, un programme précoce personnalisé et médiatisé par les aidants pour enfants autistes de 0 à 5 ans et leurs aidants. Quatre-vingt-onze dyades parent-enfant ont été randomisées entre le programme actif (n=45) et une liste d'attente (n=46). L'intervention de 9 semaines compre...

Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile - À l'adolescence, il faut une équipeChallenging Case-In the Teens it Takes a Team.

Autisme / TSANeurodiversitéSommeilRythmes circadiensCognition sociale
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...

Autisme / TSASource tier 1

L'entraînement à la prise de perspective visuelle améliore la théorie de l'esprit chez les enfants autistesVisual Perspective Taking Training Improves Theory of Mind in Autistic Children.

Autisme / TSANeurodiversitéThéorie de l’espritCognition socialePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet d'un entraînement à la prise de perspective visuelle (VPT) sur la théorie de l'esprit (ToM) chez des enfants autistes. Quarante-huit enfants (âge moyen 5,75 ans) ont été répartis aléatoirement en trois groupes : entraînement VPT, entraînement par bulles de pensée (thought-bubble) et groupe témoin. Chaque entraînement comprenait 12...

Autisme / TSASource tier 1

La dégradation médiée par le non-sens influence les effets positionnels des codons stop prématurés de SCN2A sur l'excitabilité neuronale et le comportement.Nonsense-mediated decay influences position-dependent effects of SCN2A premature stop codons on neuronal excitability and behavior.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la position des codons stop prématurés dans le gène SCN2A (codant pour le canal sodium NaV1.2) détermine des effets différentiels sur l'excitabilité neuronale et le comportement, remettant en cause l'hypothèse d'haploinsuffisance uniforme. Deux lignées de souris portant des mutations de patients (début vs fin de séquence...

Autisme / TSASource tier 1

La dérégulation neurologique spécifique au sexe pourrait sous-tendre des phénotypes comportementaux distincts chez les mâles et les femelles dans un modèle de poisson zèbre du trouble du spectre autistique.Sex-specific neurological dysregulation may underpin distinctly different male and female behavioural phenotypes in a zebrafish model of autism spectrum disorder.

Autisme / TSATND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un modèle zebrafish de TSA induit par valproate pour explorer les différences sexuelles dans les phénotypes comportementaux et les profils de protéines cérébrales. Les résultats montrent une convergence comportementale entre sexes chez les poissons ASD-like, mais avec des mécanismes neurochimiques distincts : les mâles présentent un déséq...

Autisme / TSASource tier 1

Axe microbiote-intestin-cerveau dans les troubles du spectre autistique : intégration de la structure, de la fonction et de la transcriptomique cérébralesMicrobiota-gut-brain axis in autism spectrum disorder: integrating brain structure, function, and transcriptomics.

Autisme / TSAEnfanceNutrition ou supplémentationPetit échantillonGénéralisation limitée
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...

Période prénatale et périnataleSource tier 1

Prédicteurs néonataux du neurodéveloppement : l'interaction entre le score APGAR et le microbiome néonatalNeonatal predictors of neurodevelopment: the interplay between APGAR score and neonatal microbiome.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleRepérage et dépistage
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment le score APGAR et le microbiome néonatal influencent le neurodéveloppement. Des scores APGAR faibles peuvent indiquer une souffrance neurologique, mais leur prédictivité à long terme est limitée. Le microbiote intestinal, via l'axe intestin-cerveau, joue un rôle clé dans le développement neurologique et des altérations de sa compo...

Autisme / TSASource tier 1

Sommeil, rythmes circadiens et santé mentale chez les neurotypes neurodivergents : perspective d'expérience vécue sur le paysage de la recherche et les feuilles de routeSleep, circadian, and mental health in neurodivergent neurotypes: Lived experience perspective on the research landscape and roadmaps.

Autisme / TSATDAHNeurodiversitéSommeilRythmes circadiens
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective, rédigé par des personnes ayant une expérience vécue de neurodivergence, examine les problèmes de santé mentale (anxiété, dépression, risque suicidaire) et les perturbations du sommeil et du rythme circadien chez les personnes autistes et celles avec TDAH. Il plaide pour un modèle intégré tenant compte des interactions entre sommei...

Autisme / TSASource tier 1

Mutations génétiques et dysfonctions synaptiques dans les troubles de l'interaction sociale : perspectives des modèles invertébrés aux humainsGenetic mutations and synaptic dysfunctions in social interaction disorders: insights from invertebrate models to humans.

Autisme / TSATDAHInteractions socialesCognition socialeSchizophrénie
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine comment les mutations génétiques affectant les molécules d'adhésion cellulaire (CAM) perturbent la synaptogenèse et conduisent à des déficits d'interaction sociale dans l'autisme, le TDAH et la schizophrénie. En intégrant des études sur C. elegans, la drosophile, le poisson-zèbre et les rongeurs, elle met en évidence des voies synaptiques...

Autisme / TSASource tier 1

Short report : Schémas des difficultés motrices chez les jeunes autistes, TDAH ou autistes-TDAH en Islande.Short report: Patterns of motor difficulties among autistic, ADHD, or Autistic-ADHD youth in Iceland.

Autisme / TSATDAHMotricité globaleMotricité fineCoordination
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les performances motrices de 122 enfants islandais (âge moyen 9,06 ans) naïfs de stimulants, répartis en trois groupes : TDAH (n=77), autisme (n=15) et autisme+TDAH (n=30). Les résultats montrent que le groupe autisme obtient des scores moteurs significativement inférieurs aux deux autres groupes dans les échelles d'équilibre, de visée/at...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration des comportements de mouvement sur 24 heures chez les enfants d'âge préscolaire présentant des troubles du développement : une revue exploratoireExploring 24-h movement behaviors in preschool children with developmental disabilities: a scoping review.

Autisme / TSATDC / trouble développemental de la coordinationPopulation généraleGroupe témoinSommeil
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire synthétise 20 études (2004-2024) sur les comportements de mouvement (activité physique, sédentarité, sommeil) sur 24 heures chez des enfants d'âge préscolaire (33-72 mois) présentant des troubles du développement (trouble du spectre autistique, paralysie cérébrale, trouble développemental de la coordination). Les résultats sont mitig...

Autisme / TSASource tier 1

Effets thérapeutiques médiés par les miRNA de l'AST-001 via la modulation de gènes marqueurs clés dans le trouble du spectre autistiquemiRNA-mediated therapeutic effects of AST-001 through modulation of key marker genes in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiqueÉtude interventionnelle non randomiséeLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes moléculaires sous-jacents aux effets thérapeutiques de l'AST-001, un dérivé de la L-sérine, dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) induit par l'acide valproïque (VPA). L'AST-001 a montré une capacité à normaliser l'expression de trois gènes liés au TSA (DLG4, PAX5, SNAP23) dans le mésencépha...

Autisme / TSASource tier 1

Architecture génétique des patients atteints de troubles du spectre autistique - analyse des données basée sur une revue de la littératureGenetic architecture of patients with autism spectrum disorder - data analysis based on the literature review.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la littérature analyse les anomalies génétiques chez les patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) à partir d'études publiées depuis 2020. Les auteurs identifient divers types de variations génétiques (CNV, SNP, mutations ponctuelles, etc.) et soulignent le rôle des facteurs épigénétiques. Les gènes impliqués concernent la neur...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse intégrée des profils nutritionnels et de la protéomique sur taches de sang séché révèle des profils associés au trouble du spectre autistiqueIntegrated analysis of nutrition profiles and dried blood spot proteomics reveals patterns associated with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués...