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19 sept. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

15 sept. 2026Instrument d’évaluationSource tier 1

Tours de Koweït-Évaluation Neurocognitive Arabe (ToK-ArNA) : données normatives préliminaires et fidélité test-retest chez des adultes omanais âgés de 50 ans et plusThe Towers of Kuwait-Arabic Neurocognitive Assessment (ToK-ArNA): Preliminary normative data and test-retest reliability in Omani adults aged 50 years and above.

Population généraleFonctions exécutivesCognition globaleRaisonnementVitesse de traitement

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente le développement et la validation préliminaire du Towers of Kuwait-Arabic Neurocognitive Assessment (ToK-ArNA), un outil culturellement adapté pour évaluer les fonctions exécutives et les capacités visuospatiales chez des adultes omanais. Un échantillon communautaire de 138 adultes omanais cognitivement intacts âgés de 50 ans et plus a é...

11 sept. 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Associations entre la flexibilité et les paramètres de condition physique SAMU DIS-FIT chez des adultes présentant une déficience intellectuelle : une étude transversaleAssociations Between Flexibility and SAMU DIS-FIT Physical Fitness Parameters in Adults With Intellectual Disabilities: A Cross-Sectional Study.

Trouble du développement intellectuelMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture

Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les relations entre la flexibilité et les autres composantes de la condition physique chez 106 adultes âgés de 18 à 40 ans présentant une déficience intellectuelle, ainsi que les différences selon le sexe, l'âge et le niveau de déficience. La condition physique a été évaluée via la composition corporelle, la performance mot...

31 août 2026Autisme / TSASource tier 1

Évaluation à distance de la fonction physique et de l'activité physique chez les adultes avec trouble du spectre de l'autisme : protocole d'étude de faisabilité, de validité et de fiabilitéRemote Assessment of Physical Function and Physical Activity in Adults With Autism Spectrum Disorder: Protocol for Feasibility, Validity, and Reliability Study.

Autisme / TSAPopulation généraleMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture

Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent un risque accru de maladies chroniques et une qualité de vie réduite, souvent liés à une activité physique moindre, à des troubles moteurs et à des obstacles d'accès aux soins. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité, la validité de construit et la fiabilité de l'évaluation à distance...

31 août 2026Réalité virtuelle ou augmentéeSource tier 1

Changement de jeu ? Effets cognitifs et cognitivo-moteurs de l'exergaming en réalité virtuelle comparé à un entraînement vidéo.Game changer? Cognitive-motor effects of VR exergaming compared to video-based training.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée quasi-expérimentale compare les effets d'un programme de 8 semaines d'exergaming en réalité virtuelle (VR) à un entraînement vidéo actif non immersif (stick-fight video, SFV) sur les performances cognitives et cognitivo-motrices chez 55 adultes sains. Les deux interventions ont amélioré les performances cognitives (Stroop, LCT) et cogn...

27 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

26 août 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale

Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

25 août 2026Motricité globaleSource tier 1

Repenser l'organisation des habiletés motrices : dynamiques, mécanismes et impact en contexte chirurgicalReframing motor skill organisation: Dynamics, mechanisms, and impact in surgical settings.

Motricité globaleCoordinationMotricité fineAdulteEmploi

Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine l'organisation des habiletés motrices complexes, en particulier la coordination bimanuelle, et son interaction avec les processus cognitifs, émotionnels et motivationnels. Les auteurs proposent que la latéralité, la dextérité et l'expertise soient des modulateurs clés de cette organisation, avec une performance optimale émergeant d'une sy...