Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Profils et populations d’intérêt5
Fonctions et dimensions cliniques22
Conditions associées et santé globale16
Population et étape de vie11
Contextes de vie et facteurs environnementaux15
Évaluation, intervention et accompagnement13
Type et statut de la publication11
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Explorer la communication entre les personnes ayant une déficience intellectuelle et le personnel de soins palliatifs : une étude pilote d'analyse conversationnelleExploring communication between people with intellectual disabilities and hospice staff: A conversation analysis pilot study.

Trouble du développement intellectuelProfessionnelsCommunication non verbaleInteractions socialesDouleur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote d'analyse conversationnelle visait à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité d'une recherche sur la communication entre personnes ayant une déficience intellectuelle et personnel de soins palliatifs au Royaume-Uni. Trois consultations en hospice ont été enregistrées en vidéo, transcrites et analysées. Les procédures ont été jugées faisab...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une nouvelle approche pour évaluer et comparer la polypharmacie antipsychotique chez les adultes dans les services spécialisés en déficience intellectuelle en Angleterre et au Pays de Galles : une étude de cohorte rétrospective de faisabilité.A novel approach for evaluating and comparing multiple antipsychotic polypharmacy in adults across specialist intellectual disability services in England and Wales: A retrospective feasibility cohort study.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleDépressionAnxiétéAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité rétrospective a inclus 424 adultes avec déficience intellectuelle (DI) recevant au moins deux antipsychotiques, suivis dans huit services spécialisés en Angleterre et au Pays de Galles entre 2017 et 2023. Les doses d'antipsychotiques ont été converties en équivalents chlorpromazine (ECP) pour comparer la charge médicamenteuse entre...

Autisme / TSASource tier 1

Diagnostics de déficience intellectuelle et de troubles du développement dans les registres de naissance de Californie et issues maternelles défavorablesIntellectual and developmental disability diagnoses in California delivery records and adverse maternal outcomes.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a inclus toutes les naissances ≥22 semaines de gestation en Californie entre 2007 et 2021, en utilisant les certificats de naissance et de décès fœtal liés aux dossiers d'hospitalisation et d'urgences. Parmi 6 435 742 naissances uniques, 4 492 mères (0,07 %) avaient un diagnostic de déficience inte...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Variants génétiques pathogènes, autisme comorbide et quotient de développement adaptatif comme prédicteurs indépendants de la déficience intellectuelle chez les enfants présentant un retard global de développement : un modèle d'apprentissage automatique interprétable avec estimation calibrée du risquePathogenic Genetic Variants, Comorbid Autism and Adaptive Developmental Quotient as Independent Predictors of Intellectual Disability in Children With Global Developmental Delay: An Interpretable Machine Learning Model With Calibrated Risk Estimation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 2453 enfants diagnostiqués avec un retard global de développement (RGD) dans un centre de réadaptation tertiaire, suivis jusqu'à au moins 60 mois. L'objectif était de développer un outil pronostique multivarié pour prédire la progression vers une déficience intellectuelle (DI). Cinq algorithmes d'apprentissage automatique...

NeurodiversitéSource tier 1

Implication et engagement des patients et du public dans la co-conception de recommandations destinées aux professionnels de santé mentale soutenant les enfants et jeunes neurodivergents dans les services de santé mentale pour enfants et adolescentsPatient and public involvement and engagement in co-designing guidance for mental health professionals supporting neurodivergent children and young people in child and adolescent mental health services.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Les enfants et jeunes neurodivergents, y compris ceux avec autisme, TDAH et déficience intellectuelle, présentent des taux plus élevés de difficultés de santé mentale que leurs pairs neurotypiques. Malgré ce besoin accru, de nombreuses familles rencontrent des obstacles dans l'accès aux services de santé mentale pour enfants et adolescents (CAMHS), à travers...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre autistique chez les enfants fréquentant un centre de soins tertiaires à Tripura, Inde : une étude observationnelle transversaleAutism Spectrum Disorder among Children Attending a Tertiary Care Centre in Tripura, India: A Crosssectional Observational Study

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelInteractions socialesLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle menée à l'hôpital gouvernemental de Tripura, en Inde, a estimé la charge du trouble du spectre autistique (TSA) chez 32 enfants âgés de 2 à 12 ans, dépistés par M-CHAT-R puis confirmés par INDT-ASD. La prévalence du TSA était de 0,11 % parmi les 28 252 enfants vus en consultation pédiatrique. L'âge moyen au diagnosti...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Utilisation d'antipsychotiques pendant la catatonie chez les jeunes avec troubles neurodéveloppementaux et symptômes psychotiques : une série de 20 casAntipsychotic Use During Catatonia in Youth with Neurodevelopmental Disorders and Psychotic Symptoms: A 20-Patient Case Series.

Trouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de 20 cas rétrospective examine l'utilisation d'antipsychotiques chez des adolescents (âge médian 14 ans) présentant un trouble neurodéveloppemental (93% avec QI < 70), une catatonie et des symptômes psychotiques. La sévérité initiale était élevée (CGI-S médian 6). Après un traitement par benzodiazépines, 75% ont montré une amélioration. Après le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçus cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman : une étude rétrospective de 26 cas au MarocClinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs liés à la réussite des examens d'IRM cérébrale et à la qualité des données chez les personnes autistes sur l'ensemble du spectre du fonctionnement.Factors linked to successful brain magnetic resonance imaging scans and data quality in autistic individuals across the functioning spectrum.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié les facteurs prédictifs de la réussite des acquisitions IRM cérébrales et de la qualité des données chez 122 participants, dont 83 autistes (27 avec déficience intellectuelle, 19 minimalement verbaux) et 39 témoins neurotypiques. Les résultats montrent que l'âge, l'intelligence non verbale et les symptômes de TDAH influencent la réuss...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel : une comparaison des structures de services en Allemagne et au Royaume-Uni.[Mental health care for people with intellectual developmental disorders: a comparative overview of service structures in Germany and the UK].

Trouble du développement intellectuelAdulteSoins primairesHôpitalSoins ambulatoires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cet article compare les systèmes de soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel en Allemagne et au Royaume-Uni, en utilisant le cadre de Donabedian (structures, formation, recommandations). L'Allemagne s'appuie sur des centres spécialisés, tandis que le Royaume-Uni intègre les soins primaires via des équipes multidis...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Construire ensemble des soins génétiques : un protocole de recherche australien à méthodes mixtes en trois phases de co-production avec des personnes ayant une déficience intellectuelleBuilding genetic healthcare together: an Australian co-production three-phase mixed-methods research protocol with people with intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteAccessibilité
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à co-concevoir un modèle national de soins génétiques pour les personnes avec déficience intellectuelle en Australie. Utilisant des méthodes de recherche inclusives, des co-chercheurs avec déficience intellectuelle s'associeront à des experts pour identifier les barrières et facilitateurs (phase 1), co-concevoir des principes directeurs (pha...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Intervention pharmacologiqueSource tier 1

Hyperprolactinémie symptomatique mimant une pathologie hypophysaire chez un enfant atteint du syndrome de Landau-Kleffner, d'un trouble du spectre autistique et d'une déficience intellectuelle : rapport de casSymptomatic hyperprolactinemia mimicking pituitary pathology in a child with Landau-Kleffner syndrome, autism spectrum disorder, and intellectual disability: a case report.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...

Autisme / TSASource tier 1

Expériences traumatiques et facteurs de stress majeurs chez les enfants et les jeunes présentant des troubles neurodéveloppementauxTraumatic Experiences and Major Life Stressors in Children and Youth With Neurodevelopmental Disorders

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisPsychotraumatisme
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective longitudinale a examiné la prévalence, les types et les corrélats cliniques des expériences traumatiques et des facteurs de stress majeurs chez 389 enfants et adolescents (94% autisme, 40% déficience intellectuelle, âge moyen 10,7 ans) suivis dans un programme tertiaire. 15% avaient un antécédent documenté de traumatisme/stress maje...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II et du CAMCOG-DS-II pour l'évaluation de la démence chez les adultes atteints du syndrome de Down : une étude clinique nationale multisite.Psychometric properties of the Norwegian CAMDEX-DS-II and CAMCOG-DS-II for dementia assessment in adults with Down syndrome: A national multi-site clinical study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...