Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceHôpitalÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le syndrome neuro-cutané le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 3000. Cette affection génétique implique plusieurs systèmes organiques avec une variabilité clinique marquée, incluant des caractéristiques cutanées, ophtalmologiques, neurologiques, cardiovasculaires, squelettiques et neurodéveloppementales, ai...
Autisme / TSATDAHEnfanceHôpitalRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleHôpitalPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine l'association entre l'exposition prénatale aux glucocorticoïdes et les troubles neurodéveloppementaux, en particulier le TSA. Les glucocorticoïdes réduisent les complications respiratoires chez les prématurés, mais des études observationnelles suggèrent un risque accru de TSA, surtout chez les enfants nés à terme ou prématurés tardifs, ta...
Fonctions exécutivesMémoire de travailMémoireVitesse de traitementEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte examine le fonctionnement neurocognitif de 125 enfants (âge moyen 9,7 ans) atteints de tumeurs du SNC, évalués en moyenne 2 mois après le diagnostic. Les résultats montrent qu'une proportion plus élevée de patients présente des déficits neurocognitifs par rapport aux normes, avec un risque accru pour les enfants issus de milieux à plus...
TDAHAutisme / TSAAnxiétéIdées ou comportements suicidairesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé multicentrique chez 348 enfants et adolescents (9-17 ans) se présentant aux urgences avec un trouble comportemental sévère aigu nécessitant une sédation orale. La majorité étaient des filles (62 %), âge moyen 14,6 ans. Les comorbidités les plus fréquentes étaient l'anxiété (35 %), le TDAH (33 %) et le TSA (32...
Autisme / TSAQualité de vieÉpilepsieTrouble des conduites alimentairesEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective cas-témoins a inclus 100 enfants et adolescents (6-17 ans) présentant une fracture du boxeur (fracture du col du cinquième métacarpien par mécanisme de poing) et 100 témoins avec un traumatisme non lié à l'agression. Le rapport digital 2D:4D a été mesuré sur radiographies, l'agressivité évaluée par les échelles de Buss-Perry et de pro...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPériode prénatale et périnatalePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué 380 enfants nés extrêmement prématurés (24-28 semaines) à l'âge de 6-7 ans à l'aide du questionnaire de communication sociale (SCQ). 14 % présentaient un score ≥15, indiquant un risque élevé de TSA. Les facteurs de risque associés comprenaient le sexe masculin, un faible poids de naissance, une rétinopathie sévère, des troubl...
Autisme / TSAHôpitalRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Absence de résumé disponible. Cette revue systématique, basée sur le titre et les métadonnées, examine les essais randomisés portant sur des interventions périopératoires (avant, pendant ou après une chirurgie) chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). L'objectif est probablement d'identifier des stratégies efficaces pour améliorer l'expér...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a identifié les facteurs prédictifs de la réussite des acquisitions IRM cérébrales et de la qualité des données chez 122 participants, dont 83 autistes (27 avec déficience intellectuelle, 19 minimalement verbaux) et 39 témoins neurotypiques. Les résultats montrent que l'âge, l'intelligence non verbale et les symptômes de TDAH influencent la réuss...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAdulteSoins primairesHôpitalSoins ambulatoires
RevueNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cet article compare les systèmes de soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel en Allemagne et au Royaume-Uni, en utilisant le cadre de Donabedian (structures, formation, recommandations). L'Allemagne s'appuie sur des centres spécialisés, tandis que le Royaume-Uni intègre les soins primaires via des équipes multidis...
TDAHAnxiétéTroubles du comportement et des conduitesAdolescenceAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteAccessibilité
FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à co-concevoir un modèle national de soins génétiques pour les personnes avec déficience intellectuelle en Australie. Utilisant des méthodes de recherche inclusives, des co-chercheurs avec déficience intellectuelle s'associeront à des experts pour identifier les barrières et facilitateurs (phase 1), co-concevoir des principes directeurs (pha...
TDAHHôpitalIntervention pharmacologiqueCohorte longitudinaleLimites non déterminées
modéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné l'association entre les phénotypes CYP2D6 et l'arrêt de l'atomoxétine chez 108 enfants et adolescents avec TDAH. Après ajustement pour la phénoconversion, les métaboliseurs normaux/ultra-rapides étaient significativement plus susceptibles d'arrêter l'atomoxétine par manque d'efficacité (HR=1,9, p=0,04), tandis que les méta...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette formation de 5 heures pour résidents en médecine interne et familiale comprend des conférences asynchrones, des études de cas synchrones et des expériences virtuelles avec patients standardisés. Elle a amélioré l'auto-efficacité (d=2.98), le contrôle comportemental perçu (d=1.08) et les connaissances (d=0.44), mais pas les attitudes ni l'intention de s...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce commentaire explore les difficultés de diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la psychose, en particulier dans les services de psychose précoce. Il souligne le manque de recherches empiriques et d'outils validés pour guider les cliniciens, et propose des conseils pratiques pour gérer ces situations complexes, notamment en consid...
Autisme / TSACognition socialeAttentionHôpitalRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude examine si les indices de fixation du regard issus du système Gazefinder peuvent identifier un sous-groupe d'autisme sévère chez 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique ambulatoire. Les enfants avec autisme sévère (n=42) montrent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques et sur les personnes par rapport...
Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de littérature examine la relation entre le stress et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), en se concentrant sur le rôle des systèmes de neurotransmetteurs dans l'expression des symptômes et les stratégies d'intervention. Les résultats montrent que les dysfonctionnements de la dopamine, de la noradrénaline, de la sérot...