Corpus complet

Articles

3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Plusieurs étapes de vie×Hôpital×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques16
Cognition globale2Motricité globale2Contrôle de la tâche1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Inhibition1Initiation1Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire de travail1Organisation1Planification1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle exécutive1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Apnée du sommeil1
Population et étape de vie5
Adolescence3Enfance3Plusieurs étapes de vie3Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital3
Évaluation, intervention et accompagnement3
Instrument d’évaluation2Évaluation diagnostique1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication5
Étude transversale2Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle3Généralisation limitée3Petit échantillon2Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Élevé1Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations liées à l'âge entre les fonctions exécutives rapportées par les parents et les problèmes internalisés/externalisés chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 : une analyse intégrative de données de neuf institutionsAge-varying associations between parent-reported executive function and internalizing/externalizing problems in children with neurofibromatosis type 1: an integrative analysis of data from nine institutions.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...