Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques52
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux32
Évaluation, intervention et accompagnement42
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

Autisme / TSAAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vieAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Changements longitudinaux des compétences motrices et réponses parentales suite à un dépistage moteur précoce chez les enfants d'âge préscolaire : une étude observationnelle de suivi sur 6 moisLongitudinal changes in motor skills and parental responses following early motor screening in preschool children: a 6-month observational follow-up study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a suivi 36 enfants âgés de 4 à 6 ans en Autriche, initialement dépistés pour des difficultés motrices évocatrices d'un trouble développemental de la coordination (TDC). Six mois après le dépistage initial, les performances motrices ont été réévaluées avec la Movement Assessment Battery for Children-2e édition (M-ABC...

Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

Autisme / TSASource tier 1

À travers la longue nuit noire : une exploration phénoménologique des expériences de recherche de traitement pour l'autisme dans des contextes à ressources limitéesThrough the long dark night: A phenomenological exploration of treatment-seeking experiences for autism in resource-limited settings.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceDiagnostic tardifCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Étude phénoménologique auprès de 44 aidants dans trois régions chinoises à ressources limitées, explorant les expériences de recherche de traitement pour l'autisme. Trois macrothèmes émergent : barrières sociocognitives à la reconnaissance des symptômes, vulnérabilités structurelles dans l'accès aux soins, et voies d'adaptation transformatrice. Les résultats...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs de l'engagement parental dans l'intervention précoce Part C pour l'autisme : le rôle de la monoparentalité et de la motivation initialePredictors of Parent Engagement in Part C Early Intervention for Autism: The Role of Single Parenthood and Initial Motivation.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'implication parentale dans les interventions précoces pour l'autisme est cruciale pour le progrès des enfants, mais reste variable et peu étudiée, notamment dans les populations autistes. Les recherches antérieures se sont principalement concentrées sur la fréquentation et la réalisation des devoirs, sans explorer en détail la participation acti...

Autisme / TSASource tier 1

Participation scolaire chez les filles et garçons autistes : rôle des capacités de communication sociale et des barrières extrinsèques.School participation in autistic girls and boys: The role of social-communication abilities and extrinsic barriers.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs associés à la participation scolaire de jeunes autistes de 7 à 15 ans, à partir de questionnaires parentaux (n=241). Les résultats montrent que les difficultés de communication sociale, et non les fonctions exécutives ou les comorbidités, sont liées à une moindre participation. Être une fille ou avoir une déficience intellect...

Trouble développemental du langageSource tier 1

« Déconnectés de tout et de tous autour d'eux » : une étude mixte explorant les perspectives des enfants avec difficultés langagières et de leurs aidants sur les préoccupations de santé mentale et le soutien en santé mentale."Disconnected From Everyone and Everything Around Them": A Mixed Method Study to Explore the Perspectives of Children With Language Difficulties and Their Caregivers On Mental Health Concerns and Mental Health Support.

Trouble développemental du langageParents et aidantsLangage réceptifLangage expressifAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte examine les perceptions des enfants ayant des difficultés langagières et de leurs aidants concernant les préoccupations de santé mentale et le soutien disponible. L'analyse se base principalement sur le titre et les métadonnées en l'absence de résumé disponible.

Autisme / TSASource tier 1

Offre de soins alternatifs pour les adultes autistes : une étude qualitative multi-acteurs en ChineProvision of Alternative Care for Autistic Adults: A Multi-Stakeholder Qualitative Study in China.

Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative exploratoire menée dans quatre villes chinoises examine l'offre de soins alternatifs pour les adultes autistes ne pouvant pas vivre avec leur famille biologique. Sur la base de quatre mois d'observation participante et de 36 entretiens semi-directifs, les résultats montrent que les soins alternatifs en petits groupes mettent l'accent...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la stimulation auditive basée sur la musique chez les enfants avec trouble du spectre autistique et sur-réactivité sensorielle auditive : une étude piloteEffects of Music-Based Auditory Stimulation on Children with Autism Spectrum Disorder and Auditory Sensory Over-Responsivity: A Pilot Study.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué l'effet d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec casque à conduction osseuse Waves™) chez six garçons de 5 à 10 ans avec TSA et sur-réactivité sensorielle auditive. Après 40 semaines d'écoute à domicile, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le construi...

Hors périmètreSource tier 1

Jeunes délinquantes en contexte : adversité, santé mentale et risque dans un échantillon forensique communautaireYoung female offenders in context: adversity, mental health and risk in a community forensic sample

TDAHAutisme / TSATroubles des apprentissagesAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...

Autisme / TSASource tier 1

Perceptions communautaires des causes de l'autisme et réponses de recherche d'aide : une étude qualitative multi-sites dans le nord de l'OugandaCommunity Perceptions of the Causes of Autism and Help-Seeking Responses: A Multi-Site Qualitative Study Across Northern Uganda.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPopulation généraleEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative multi-sites examine les modèles explicatifs de l'autisme et les pratiques de recherche d'aide dans le nord de l'Ouganda, une région post-conflit. À partir de 25 entretiens semi-structurés et 4 discussions de groupe (N=64) incluant jeunes autistes, aidants, professionnels, leaders communautaires et représentants gouvernementaux, quatre...

Parents et aidantsSource tier 1

Associations longitudinales entre l'expérience négative de l'accouchement chez la mère, le lien mère-enfant et les problèmes émotionnels et comportementaux de l'enfant : résultats de deux études de cohorte.Longitudinal associations between maternal negative birth experience, mother-child bonding, and child emotional-behavioral problems: Findings from two cohort studies.

Parents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementalePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine, dans deux cohortes européennes (DREAM, n=1608 en Allemagne ; Generations2, n=1783 aux Pays-Bas), les associations entre l'expérience négative de l'accouchement, la qualité du lien mère-enfant et les problèmes émotionnels et comportementaux de l'enfant. L'expérience négative de l'accouchement a été modélisée comme un facteur...

TDAHSource tier 1

Corrélation gène-environnement selon les sous-types de traumatismes et le moment de développement : données des cohortes EU-GEI et ALSPACGene-Environment Correlation Across Trauma Subtypes and Developmental Timing: Evidence From the EU-GEI and ALSPAC.

TDAHPopulation généraleGroupe témoinPsychotraumatismeDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la corrélation gène-environnement (rGE) entre les scores de risque polygénique (PRS) pour des traits psychiatriques et comportementaux et différents sous-types de traumatismes survenus durant l'enfance, en distinguant une exposition précoce (0-11 ans) et tardive (12-17 ans). Deux grandes cohortes ont été analysées : l'étude cas-témoins EU...

Autisme / TSASource tier 1

Expériences des parents d'enfants et de jeunes autistes dans l'accès aux soins de santé : une revue de littératureExperiences of parents of autistic children and young people in accessing healthcare: a literature review.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de littérature examine les expériences des parents d'enfants et de jeunes autistes lors de l'accès aux services de santé. Sept articles ont été sélectionnés après recherche documentaire. Aucune étude ne portait directement sur les expériences des enfants, mais les résultats offrent un aperçu des points de vue des parents. Quatre thèmes principaux...

Autisme / TSASource tier 1

Engagement et résultats de l'I-PCIT chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementauxI-PCIT Engagement and Outcomes in Children With Neurodevelopmental Disorders.

Autisme / TSATDAHParents et aidantsLangage réceptifRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact des caractéristiques de l'enfant et des parents sur l'engagement, la complétion du traitement, les résultats comportementaux de l'enfant et les résultats parentaux dans le cadre d'une thérapie d'interaction parent-enfant (PCIT) délivrée par internet (I-PCIT) chez des enfants de 2 à 6 ans présentant des troubles neurodéveloppement...

Autisme / TSASource tier 1

Hétérogénéité clinique chez les enfants d'âge préscolaire recrutés nourrissons en raison d'une probabilité élevée d'autisme : une étude de fratrieClinical Heterogeneity Among Preschoolers Recruited as Infants Due to Elevated Likelihood of Autism: A Sibling Study.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageFratrieAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'hétérogénéité clinique chez des enfants de 6 ans initialement recrutés en bas âge en raison d'une probabilité élevée (n=42) ou faible (n=7) de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont été évalués pour l'attention visuelle soutenue, les diagnostics (TSA, TDAH, trouble développemental du langage, TSA infra-seuil), le fo...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

ErgothérapieSource tier 1

Les perspectives des parents/aidants sur une nouvelle intervention d'éducation parentale en ergothérapieThe perspectives of parents/carers on a new parental education occupational therapy intervention.

Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a exploré les perceptions de 23 parents d'enfants (5-11 ans) avec troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH, trouble développemental de la coordination) concernant l'acceptabilité et la conception d'une intervention d'éducation parentale fondée sur la théorie ergothérapique. Quatre thèmes ont émergé : (1) les parents veulent développer des compét...