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TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Exposition prénatale aux sédatifs-hypnotiques et risque de TDAH et de TSA chez la descendance : une étude de cohorte nationale en populationPrenatal exposure to sedative-hypnotics and the risk of ADHD and ASD in offspring: a nationwide population-based cohort study.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale taïwanaise a examiné si l'exposition prénatale aux benzodiazépines ou aux Z-hypnotiques augmente le risque de TDAH et de TSA chez les enfants. À partir des données du National Health Insurance et du registre des naissances (2009-2016), les auteurs ont restreint la population aux enfants nés vivants dont la mère avait un diagn...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie génique pour le trouble du spectre autistique : avancées précliniques, obstacles translationnels et dimensions éthiques - une revue de portéeGene Therapy for Autism Spectrum Disorder: Preclinical Advances, Translational Barriers, and Ethical Dimensions - A Scoping Review.

Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieFamilleIntervention pharmacologiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée (PRISMA-ScR) examine les avancées précliniques et les défis translationnels de la thérapie génique pour le trouble du spectre autistique (TSA), en particulier dans les formes monogéniques ou syndromiques. Vingt et une études précliniques montrent des corrections moléculaires et des améliorations synaptiques, électrophysiologiques et com...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...