Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation comportementaleRégulation émotionnelleTraitement sensoriel
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue conceptuelle examine les comportements difficiles (agression, auto-mutilation, crises sévères, non-conformité, dysrégulation émotionnelle) chez les enfants avec TSA, en se concentrant sur les stratégies parentales. S'appuyant sur les théories de l'analyse appliquée du comportement (ABA), du soutien comportemental positif (PBS) et du modèle Preven...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelEnfanceAdolescenceCultureFamille
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude Delphi modifiée a réuni 46 experts de 8 pays pour établir un consensus sur 73 items à inclure dans des lignes directrices professionnelles pour la mise en œuvre d'interventions d'activité physique (AP) chez les enfants et jeunes avec déficiences intellectuelles et développementales. Les items couvrent le contexte (espaces familiers, évaluation de...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceDiagnostic tardifCulture
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Étude phénoménologique auprès de 44 aidants dans trois régions chinoises à ressources limitées, explorant les expériences de recherche de traitement pour l'autisme. Trois macrothèmes émergent : barrières sociocognitives à la reconnaissance des symptômes, vulnérabilités structurelles dans l'accès aux soins, et voies d'adaptation transformatrice. Les résultats...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceDiagnostic tardifCulture
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire identifie les obstacles rencontrés par les familles immigrantes pour accéder aux services liés au trouble du spectre autistique (TSA) au Canada et aux États-Unis. Sur 12 études incluses, les barrières rapportées sont d'ordre culturel, systémique et structurel, entraînant des retards de diagnostic et d'intervention. Des facilitateurs...