Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Motricité globaleCoordinationÉquilibre et posturePériode prénatale et périnatalePetite enfance
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données sur l'acquisition de la marche indépendante et les caractéristiques de la marche chez les enfants nés prématurés, du nourrisson à l'âge scolaire. La prématurité est associée à un retard de 1 à 2 mois dans le début de la marche, à des schémas de marche immatures (pas plus courts, base plus large, double appui prolo...
Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité a examiné un outil d'aide à la communication basé sur le traitement automatique du langage naturel (TALN) pour les adolescents et jeunes adultes avec TSA. L'outil combine analyse des sentiments, identification des intentions et simplification situationnelle pour fournir un retour en temps réel lors de communications numériques. Sei...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesPragmatique et communication sociale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue la qualité des adaptations culturelles d'interventions de communication sociale pour les jeunes autistes. À l'aide de la Checklist d'Adaptation Culturelle (CAC), 16 études ont été analysées. Les résultats montrent une grande variabilité dans l'étendue des adaptations, seules trois études ayant utilisé un cadre formel. La quali...
Trouble développemental du langageCognition globaleMémoireEnfanceAdulte
ModéréNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le lien entre les troubles du langage survenus pendant l'enfance et le risque de développer une démence à l'âge adulte, à partir de données issues d'une cohorte américaine. L'absence de résumé détaillé limite l'analyse ; les conclusions reposent principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude suggère que les difficultés de langage...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire exploratoire d'un essai contrôlé randomisé examine les effets de l'intervention précoce Pathways sur six composantes de la communication sociale chez des enfants autistes, stratifiés par âge (<3 ans et ≥3 ans). Les résultats montrent des scores post-intervention plus élevés pour cinq des six composantes dans le groupe Pathways par ra...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...
Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...