Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pharmacoépidémiologique analyse l'évolution des prescriptions de médicaments pour le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) en Pologne entre 2012 et 2022. Les données montrent une augmentation exponentielle du nombre de prescriptions chez les patients âgés de 5 à 59 ans, suggérant une hausse significative du diagnostic et/ou du trait...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les données individuelles de 53 essais contrôlés randomisés (32 chez les enfants/adolescents, 21 chez les adultes) portant sur des médicaments pour le TDAH, afin de développer des algorithmes de conversion entre six échelles d'évaluation courantes du TDAH (dont l'ADHD-RS-IV et la CPRS-R:S). Les modèles spline ont produit la plus faible...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude nationale suédoise en registre (2008-2021) a évalué l'incidence, l'indication probable et l'utilisation hors AMM des antipsychotiques chez les moins de 18 ans (24 742 initiations). L'incidence a augmenté de 180%, surtout chez les adolescentes (284%). Les indications les plus fréquentes étaient le trouble du spectre autistique (15,4%), le TDAH (10...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie deux sous-types neurobiologiques distincts chez les enfants porteurs du génotype à risque MAOA dans le TDAH, basés sur l'hyperactivité-impulsivité et les fonctions exécutives. Le sous-type 1, caractérisé par une hyperactivité-impulsivité élevée et des fonctions exécutives altérées, présente une activité accrue du putamen et du gyrus tem...
modéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise les données de l'étude ABCD pour examiner les effets des médicaments du TDAH (amphétamine, méthylphénidate, non stimulants) sur la structure cérébrale des préadolescents. Une approche d'apprentissage automatique a identifié des cibles neuroanatomiques, suivie de modèles linéaires à effets mixtes pour estimer les associations avec l'épaiss...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte suédoise (2006-2016, n=1 066 777) examine l'association entre les antibiotiques prescrits pour le streptocoque du groupe B (GBS) pendant la grossesse et quatre troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant : déficience intellectuelle, paralysie cérébrale, trouble du spectre autistique (TSA) et TDAH. Aucune association n'a été trouvée po...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique avec méta-analyse évalue l'efficacité et la sécurité de cinq classes pharmacologiques (antipsychotiques atypiques, stimulants, ISRS, agents métaboliques/nutritionnels, et axe microbiote-intestin-cerveau) dans le traitement des comorbidités du TSA chez l'enfant. Les antipsychotiques atypiques (rispéridone, aripiprazole) sont les seuls...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue rétrospective de 52 cas évalue la sécurité cardiaque du propranolol à haute dose (jusqu'à 1200 mg/jour, moyenne 496,6 mg/jour) chez des personnes autistes âgées de 12 à 49 ans, sur 8 ans. Aucun événement indésirable grave n'a été rapporté ; trois cas ont été interrompus pour bradycardie/hypotension. Les ECG, Holter et échocardiographies n'ont mon...
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse en réseau dose-effet a évalué les courbes dose-réponse pour l'efficacité et la tolérabilité des médicaments du TDAH (stimulants et non-stimulants) chez les enfants, adolescents et adultes. À partir de 113 essais randomisés contrôlés, les résultats montrent des schémas dose-effet distincts selon la classe médicamenteus...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle rétrospective a comparé la persistance et l'adhésion au traitement par méthylphénidate à libération retardée/prolongée (DR/ER-MPH) par rapport à d'autres formulations de stimulants à libération prolongée chez des patients atteints de TDAH (enfants, adolescents et adultes) aux États-Unis, à partir de données de prescriptions et de...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai de phase 2 en ouvert a évalué le cannabidiol (CBD) chez 23 enfants et adolescents autistes (QI ≥ 80) sans déficience intellectuelle. Le CBD a été administré à 3, 6 ou 9 mg/kg/jour pendant 6 semaines. La dose de 9 mg/kg a montré le meilleur taux de réponse (62%), et 44% des participants ont été répondeurs. Les améliorations les plus importantes conc...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'effet de l'exposition chronique au méthylphénidate (MPH) pendant différentes fenêtres de l'adolescence chez le rat (PD35-55, PD42-62, PD49-69) sur la maturation des interneurones parvalbumine (PV+) du cortex prélimbique (PrL) et l'attention soutenue à l'âge adulte. Les résultats montrent que l'exposition tardive (PD49-69) réduit la dens...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceAdultePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
ÉlevéNiveau de preuveJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible
Cet essai clinique de phase 3 randomisé en double aveugle, contrôlé par placebo, a évalué l'écopipam (antagoniste D1) dans le syndrome de Tourette. Après 12 semaines ouvertes, les répondeurs (≥25% d'amélioration du score YGTSS-TTS) ont été randomisés pour poursuivre l'écopipam ou passer au placebo pendant 12 semaines. Chez les 90 participants pédiatriques, l...
TDAHAdolescenceSoins ambulatoiresThérapie cognitive et comportementaleIntervention pharmacologique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'efficacité en conditions réelles d'une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) multimodale, avec ou sans pharmacothérapie, chez 420 adolescents avec TDAH suivis en clinique externe universitaire. Les changements des symptômes émotionnels et comportementaux (évalués par les parents et les patients) ont été analysés par tests t appariés,...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'aripiprazole, un antidépresseur atypique, est efficace pour réduire l'irritabilité chez les enfants et adolescents avec TSA, selon une méta-analyse de 11 essais (N=1135). L'amélioration des scores ABC-I (-5,18 points) et les effets secondaires fréquents (poids, sédation, symptômes extrapyramidaux) sont gérables. Les taux de déclenchement sont comparables à...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...