CognitionSource tier 1

Les corrélats de l'errance mentale sont-ils cohérents chez les adultes jeunes et âgés ?Are the correlates of mind wandering consistent across younger and older adults?

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Cette étude a examiné les corrélats de l'errance mentale chez 150 adultes jeunes et 150 adultes âgés à l'aide de tâches d'attention et de questionnaires. Les résultats montrent que certains facteurs (comme la motivation liée à la tâche) sont corrélés de manière similaire dans les deux groupes, mais que les laps d'attention comportementaux sont plus fortement...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

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Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

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Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

CognitionSource tier 1

Neurocognitive and affective dysfunction in Chiari malformation type I.

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Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...

TDAHSource tier 1

Biological factors contributing to divergent cortical abnormalities in adolescent and adult psychiatric disorders.

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Cette étude a utilisé les données de l'ENIGMA pour examiner les altérations de l'épaisseur corticale (CT) chez les adolescents et les adultes atteints de TDAH, de trouble bipolaire (TB), de trouble dépressif majeur (TDM) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les résultats montrent que le connectome structurel contraint les altérations de CT chez l'adul...

NeurodéveloppementSource tier 1

Analyse de trios dans la dystonie identifie des variants de novo de KLC1 dans une kinésinopathie avec des caractéristiques motrices et neurodéveloppementales distinctesTrio analysis in dystonia identifies de novo KLC1 variants in a kinesinopathy with distinct motor and neurodevelopmental features.

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Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...

Autisme / TSASource tier 1

Profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN dans le cortex préfrontal du trouble du spectre autistique révèle des signatures distinctes de régulation et de vieillissement.Single-cell profiling of DNA methylation in autism spectrum disorder prefrontal cortex reveals distinct regulatory and aging signatures.

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Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...

TDAHSource tier 1

Effet du 5-hydroxytryptophane, un précurseur de la sérotonine, sur les adultes présentant des niveaux élevés de traits de Trouble du Déficit de l'Attention avec Hyperactivité : un essai randomisé contrôléThe effect of 5-hydroxytryptophan, a serotonin precursor, on adults with high levels of Attention Deficit Hyperactivity Disorder traits: A randomised, controlled trial.

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Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité d'une administration aiguë de 5-hydroxytryptophane (5-HTP), un précurseur de la sérotonine, pour réduire la distractibilité chez des adultes présentant des niveaux élevés ou faibles de traits de TDAH. Les participants (N=112) ont été répartis en groupes recevant 5-HTP ou placebo. Les mesure...

Autisme / TSASource tier 1

Développement participatif et évaluation psychométrique de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif : une mesure d'auto-évaluation pour les adultes autistes et non autistesParticipatory Development and Psychometric Evaluation of the Introspective Predictive Processing Inventory: A Self-Report Measure for Autistic and Non-Autistic Adults.

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Cet article présente le développement et la validation de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif (IPPI), un auto-questionnaire mesurant les caractéristiques du traitement prédictif et leurs conséquences subjectives dans la vie quotidienne. Issu d'une recherche participative impliquant des chercheurs autistes et non autistes, l'IPPI a été développé...

Autisme / TSASource tier 1

Dynamique hétérogène des états fonctionnels et ses substrats structuraux chez des hommes atteints de trouble du spectre de l'autismeHeterogeneous functional state dynamics and its structural substrates in male individuals with autism spectrum disorder.

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Cette étude analyse les données d'IRM fonctionnelle et structurelle de 939 hommes (440 avec TSA, 499 contrôles) provenant de l'ABIDE. En utilisant l'analyse de micro-états, elle caractérise la dynamique des états fonctionnels cérébraux et identifie deux sous-types de TSA distincts sur le plan clinique et neurobiologique, avec des altérations spécifiques des...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Paysage génétique de la fonction exécutive chez l'adulte révèle une origine développementale spécifique au type cellulaireGenetic landscape of adult executive function reveals a cell-type-specific developmental origin.

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Cette étude a réalisé une méta-analyse d'études d'association pangénomique (GWAS) sur trois mesures de la fonction exécutive dans la UK Biobank (N=84 238) et la NIHR BioResource's Genes and Cognition (N=9 932). La mesure trail-making alphanumeric (TMA) s'est avérée la plus héritable (h²=7-26%), avec 18 locus indépendants. L'analyse in silico a impliqué 178 g...

Autisme / TSASource tier 1

Increased intracranial very low frequency pulsation power in central brain regions of high-functioning young adults with autism spectrum disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...

CognitionSource tier 1

Dynamiques décisionnelles neuronales sous-jacentes à l'apprentissage par renforcement et à la mémoire de travailNeural decision dynamics underlying reinforcement learning and working memory.

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Cette étude analyse les données EEG de 510 participants réalisant une tâche combinant apprentissage par renforcement (RL) et mémoire de travail (WM). Un modèle RLWM-LBA a été appliqué pour relier les estimations de politiques RL et WM aux dynamiques d'accumulation de preuves. Les résultats répliquent des corrélats neuronaux distincts pour RL et WM et révèlen...