ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les corrélats de l'errance mentale chez 150 adultes jeunes et 150 adultes âgés à l'aide de tâches d'attention et de questionnaires. Les résultats montrent que certains facteurs (comme la motivation liée à la tâche) sont corrélés de manière similaire dans les deux groupes, mais que les laps d'attention comportementaux sont plus fortement...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...
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Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...
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Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...
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Cette étude a utilisé les données de l'ENIGMA pour examiner les altérations de l'épaisseur corticale (CT) chez les adolescents et les adultes atteints de TDAH, de trouble bipolaire (TB), de trouble dépressif majeur (TDM) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les résultats montrent que le connectome structurel contraint les altérations de CT chez l'adul...
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Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...
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Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...
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Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité d'une administration aiguë de 5-hydroxytryptophane (5-HTP), un précurseur de la sérotonine, pour réduire la distractibilité chez des adultes présentant des niveaux élevés ou faibles de traits de TDAH. Les participants (N=112) ont été répartis en groupes recevant 5-HTP ou placebo. Les mesure...
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Cet article présente le développement et la validation de l'Inventaire Introspectif du Traitement Prédictif (IPPI), un auto-questionnaire mesurant les caractéristiques du traitement prédictif et leurs conséquences subjectives dans la vie quotidienne. Issu d'une recherche participative impliquant des chercheurs autistes et non autistes, l'IPPI a été développé...
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Cette étude analyse les données d'IRM fonctionnelle et structurelle de 939 hommes (440 avec TSA, 499 contrôles) provenant de l'ABIDE. En utilisant l'analyse de micro-états, elle caractérise la dynamique des états fonctionnels cérébraux et identifie deux sous-types de TSA distincts sur le plan clinique et neurobiologique, avec des altérations spécifiques des...
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Cette étude a réalisé une méta-analyse d'études d'association pangénomique (GWAS) sur trois mesures de la fonction exécutive dans la UK Biobank (N=84 238) et la NIHR BioResource's Genes and Cognition (N=9 932). La mesure trail-making alphanumeric (TMA) s'est avérée la plus héritable (h²=7-26%), avec 18 locus indépendants. L'analyse in silico a impliqué 178 g...
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Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...
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Cette étude analyse les données EEG de 510 participants réalisant une tâche combinant apprentissage par renforcement (RL) et mémoire de travail (WM). Un modèle RLWM-LBA a été appliqué pour relier les estimations de politiques RL et WM aux dynamiques d'accumulation de preuves. Les résultats répliquent des corrélats neuronaux distincts pour RL et WM et révèlen...