Tics / syndrome de Gilles de la TouretteAutre TND spécifiéParole et phonologieRégulation émotionnelleTrouble obsessionnel compulsif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les caractéristiques cliniques de 56 enfants atteints du syndrome neuropsychiatrique aigu pédiatrique (PANS) à celles de 106 enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) non-PANS, tous référés pour tics et/ou TOC. Les résultats montrent que les symptômes du PANS varient avec l'âge : les plus jeunes présentent davantage de t...
Troubles des apprentissagesParents et aidantsEnfanceAdulteFamille
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale quantitative examine le fardeau familial multidimensionnel (économique, psychologique, social) chez des mères d'enfants avec troubles d'apprentissage dans un contexte de pays en développement. Les résultats montrent un fardeau modéré à élevé, principalement économique et psychologique, avec des variations significatives selon la sévé...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué la qualité de vie (QdV) de 119 mères d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) en Cisjordanie à l'aide du WHOQOL-BREF. La QdV globale était modérée, le domaine environnemental étant le plus bas. Les facteurs associés à une meilleure QdV incluaient un âge maternel plus jeune, un niveau d'éducation plus élevé, un reve...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHGroupe témoinAttentionRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine la corrélation entre la sévérité des tics et les comorbidités (TDAH, TOC) et la présence d'accès de colère chez 314 patients atteints du syndrome de Tourette (âge 5-19 ans) à l'inclusion et après 6 ans. Les résultats montrent que les patients avec TS présentent significativement plus d'accès de colère que les témoins, et que...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée auprès de 303 enseignants du primaire en Inde révèle que 98,7 % d'entre eux ont un faible niveau de connaissances sur le TDAH. Les prédicteurs significatifs de la littératie en santé mentale sont la zone scolaire (urbaine vs rurale) et la taille moyenne des classes. Les résultats soulignent l'urgence de formations ciblées pour...
TDAHParents et aidantsGroupe témoinFlexibilité mentaleCognition sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre la flexibilité cognitive, l'empathie et l'auto-efficacité sociale au sein de dyades parent-enfant, incluant 59 enfants avec TDAH (8-13 ans) et 50 enfants témoins. En utilisant le modèle d'interdépendance acteur-partenaire (APIM) avec estimation bayésienne, les résultats montrent que chez les enfants TDAH, la flexi...
Autisme / TSANeurodiversitéParents et aidantsComportements-défisTraitement sensoriel
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée auprès de 111 parents d'enfants autistes (âge moyen 6,8 ans) en Turquie révèle que 94,5% des enfants présentent une mauvaise qualité alimentaire. Les comportements alimentaires problématiques sont un prédicteur indépendant fort d'une faible qualité alimentaire, même après ajustement. Les stratégies parentales proactives amélior...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%)...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données de 40 990 295 bénéficiaires de Medicaid âgés de 1 à 20 ans. La prévalence du TSA était de 2,79 % chez les personnes présentant au moins une condition otologique, contre 1,73 % chez celles sans (odds ratio ajusté 1,78). Les associations les plus fortes concernaient la perte auditive neurosensorielle (aOR 3,27) et...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesFlexibilité mentaleMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les différences sexuelles dans les facteurs génétiques sous-tendant la cognition chez 4694 participants âgés de 8 à 21 ans de la Philadelphia Neurodevelopmental Cohort. Les participants ont passé la batterie cognitive informatisée Penn, évaluant cinq domaines : fonctions exécutives, mémoire épisodique, cognition complexe, cognition soci...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude combine décomposition d'information intégrée et extraction de bases orthogonales communes pour cartographier les interactions synergiques et redondantes dans des sous-espaces partagés et individuels, à partir de réseaux de connectivité fonctionnelle de 842 personnes avec TSA et 933 contrôles, répartis par groupes d'âge. Les résultats montrent que...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescenceAdulte
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un modèle normatif à grande échelle de la microstructure de la substance blanche cérébrale, basé sur 19 jeux de données internationaux d'IRM de diffusion couvrant presque toute la durée de vie (N = 54 583 individus, âge 4-91 ans). Les trajectoires moyennes et les courbes centiles de plusieurs régions de substance blanche ont été établies...
Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesParents et aidantsAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les parents d'enfants en situation de handicap font face à des défis uniques, notamment des niveaux élevés de stress. Le soutien social perçu est considéré comme un facteur protecteur potentiel. Objectif : Explorer la relation entre le soutien social perçu et le stress parental, ainsi que l'influence de facteurs démographiques. Méthode : Étude qua...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...
TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSACoordinationMotricité globaleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...
PreprintNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les données sur la prévalence de l'autisme sont rares dans les pays à faible et moyenne revenu. En 2022, le Brésil a intégré, pour la première fois, une question spécifique sur le diagnostic médical préalable d'autisme dans son recensement national. Objectif : Estimer la prévalence de l'autisme au Brésil et évaluer les implications pour la surveil...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...