Interactions gène × sexe sur la cognition dans la cohorte neurodéveloppementale de Philadelphie

Cette étude transversale, basée sur l'échantillon Philadelphia Neurodevelopmental Cohort, a examiné les différences sexuelles dans les performances cognitives et leur héritabilité auprès de 4 694 jeunes âgés de 8 à 21 ans, tous d'origine européenne blanche non hispanique. Les auteurs ont utilisé la batterie neurocognitive informatisée Penn (CNB) pour évaluer la précision et la vitesse dans plusieurs domaines (fonction exécutive, mémoire épisodique, cognition complexe, cognition sociale, vitesse sensorimotrice), ainsi que des scores composites généraux. Les analyses génétiques ont été menées via des modèles linéaires mixtes dans le logiciel SOLAR, avec correction pour tests multiples (FDR) et transformation normale inverse. Les résultats montrent des effets principaux du sexe significatifs pour plusieurs mesures : les hommes ont une meilleure précision exécutive (SMD = 0,070, p = 0,002) et complexe (SMD = 0,061, p = 0,008), tandis que les femmes sont plus rapides en vitesse complexe (SMD = 0,118, p = 1×10⁻⁵), sociale (SMD = 0,138, p = 5×10⁻⁷) et générale (SMD = 0,073, p = 0,006). De plus, les variances génétiques diffèrent significativement entre les sexes : les hommes présentent une variance génétique plus élevée pour la précision exécutive et complexe, tandis que les femmes présentent une variance génétique plus élevée pour la vitesse complexe, sociale et générale. Les corrélations génétiques entre les sexes ne diffèrent pas significativement de 1, suggérant que les mêmes gènes influencent ces traits chez les deux sexes, mais avec des contributions environnementales différentes. L'analyse NeuroWatch, automatisée, a évalué les critères méthodologiques de l'étude. Parmi les points favorables, la validité des mesures est adéquate : les scores composites sont dérivés par analyse factorielle confirmatoire et analyse en composantes principales à partir d'une batterie validée. Les analyses statistiques sont également robustes, avec des modèles mixtes, correction FDR et transformation normale. Cependant, deux limitations sont identifiées. Premièrement, le contrôle des facteurs de confusion est incomplet : les modèles ajustent pour l'âge, l'âge au carré, le sexe et leurs interactions, mais n'incluent pas le stade pubertaire, pourtant important dans le développement cognitif juvénile. Deuxièmement, la sélection de la population limite la généralisabilité : l'échantillon est restreint aux Américains d'origine européenne, excluant d'autres groupes ethniques. En conséquence, la robustesse de l'étude est jugée limitée en raison d'un ratio de vigilance de 50 %, mais la confiance dans l'analyse est élevée car les aspects favorables et défavorables sont bien documentés. Les auteurs ne rapportent aucun conflit d'intérêts. L'analyse est automatisée et se base sur le texte intégral de l'article.

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