Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Santé cardiorespiratoire×Intervention précoce×Avec résumé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Fonctions et dimensions cliniques6
Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Santé cardiorespiratoire2Poids et santé métabolique1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie6
Adolescence1Adulte1Enfance1Femmes et filles1Nourrisson1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Famille1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Évaluation diagnostique2Intervention précoce2Instrument d’évaluation2Dispositif médical1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication7
Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Protocole1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Santé cardiorespiratoireSource tier 1

Caractérisation clinique et multi-omique des troubles neurodéveloppementaux précoces associés aux cardiopathies congénitales critiques : protocole de l'étude de cohorte prospective néonatale CATAMARANClinical and multi-omics characterisation of early neurodevelopmental disorders associated with critical congenital heart disease: the prospective cohort CATAMARAN neonatal study protocol.

Santé cardiorespiratoirePériode prénatale et périnataleNourrissonFamilleHôpital
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

CATAMARAN est un protocole d'étude de cohorte prospective multicentrique française incluant 150 fœtus porteurs d'une cardiopathie congénitale critique (nécessitant une chirurgie cardiaque dans les 3 premiers mois de vie) et leurs parents, recrutés dans huit centres tertiaires de cardiopathie congénitale. L'objectif principal est d'estimer la proportion de re...