Fiabilité source
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Poids et santé métaboliqueSource tier 1

Sémaglutide comme traitement adjuvant de l'obésité chez les adolescents sous antipsychotiques (essai GOAL) : protocole d'une étude de faisabilité monobras, ouverteSemaglutide as adjunct treatment for obesity in adolescents receiving antipsychotic medication (the GOAL trial): protocol for a single-arm, open-label feasibility study.

Poids et santé métaboliqueAdolescenceHôpitalIntervention pharmacologiqueNutrition ou supplémentation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole de l'essai GOAL, une étude de faisabilité monobras et ouverte menée à l'hôpital universitaire de Copenhague (Bispebjerg, Danemark) en collaboration avec le Centre de santé mentale de l'enfant et de l'adolescent. L'objectif est d'évaluer la faisabilité d'un traitement de 36 semaines par sémaglutide (agoniste du récepteur du G...

Étude transversaleSource tier 1

Amblyopie et santé à l'âge adulte : une analyse complète des comorbidités systémiques, sensorielles et mentales à long terme dans une cohorte nationale.Amblyopia and adult health: a comprehensive analysis of long-term systemic, sensory and mental health comorbidities in a national cohort.

Population généraleVisionAnxiétéTrouble anxieux généraliséDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les conséquences de l'amblyopie sur la santé à l'âge adulte à partir des données du programme All of Us Research Program des National Institutes of Health. Elle a comparé 1998 adultes amblyopes (dont 663 avec strabisme) à des témoins appariés sur score de propension (ratio 10:1). Les résultats montrent que l'amblyopie est a...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Acceptabilité et impact des interventions de gestion du poids chez les adultes avec une déficience intellectuelle : protocole de revue systématique et méta-analyseAcceptability and impact of weight management interventions for adults with intellectual disability: protocol for a systematic review and meta-analysis.

Trouble du développement intellectuelPopulation généralePoids et santé métaboliqueAdulteIntervention comportementale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une revue systématique et méta-analyse visant à évaluer l'efficacité, l'acceptabilité et l'adaptation des interventions de changement de comportement pour la gestion du poids chez les adultes avec une déficience intellectuelle (DI). L'obésité touche de manière disproportionnée cette population, qui est souvent mal desservie en matière d'i...

TDAHSource tier 1

Convergence génétique entre la structure cérébrale, la santé mentale et les maladies cardiométaboliquesMapping genetic convergence across brain structure, mental health, and cardiometabolic disease.

TDAHPopulation généraleSchizophréniePoids et santé métaboliqueAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les bases génétiques partagées entre les troubles psychiatriques (schizophrénie, TDAH) et les maladies cardiométaboliques, en lien avec la structure cérébrale. À partir de données GWAS de grandes cohortes européennes, les auteurs montrent que la schizophrénie présente un chevauchement polygénique avec l'épaisseur corticale et le diabète d...

Autisme / TSASource tier 1

Méthylome de l'ADN acellulaire prénatal détecte une association avec l'autisme et l'obésité maternellePrenatal cell-free DNA methylome detects association with autism and maternal obesity.

Autisme / TSATND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoinPoids et santé métabolique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte les résultats du séquençage bisulfite du génome entier de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel au troisième trimestre, au sein d'une cohorte de grossesses à haut risque de trouble du spectre autistique (TSA) associé au diagnostic d'autisme chez l'enfant (à 3 ans) et/ou à l'obésité maternelle (OM). Les régions différentiellem...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...