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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Épilepsie×Plusieurs étapes de vie×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique3Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1TDAH1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale1Comportements-défis1Fonctions exécutives1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1Régulation comportementale1
Conditions associées et santé globale5
Épilepsie4Déficience auditive1Déficience visuelle1Santé digestive1Insomnie1
Population et étape de vie4
Plusieurs étapes de vie4Adolescence1Enfance1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs3Cohorte longitudinale2Accès ouvert1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Élevé2Faible1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neuropsychologique dans le syndrome de Dravet : une revue systématiqueNeuropsychological profile in dravet syndrome: A systematic review.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : une étude de cohorte longitudinale en population générale à partir des soins primaires en AngleterreTemporal associations between incident physical health problems/sensory impairments and challenging behaviours in people with intellectual disabilities: a population-based longitudinal cohort study of primary care in England.

Trouble du développement intellectuelComportements-défisRégulation comportementaleÉpilepsieDéficience visuelle
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a utilisé les données de soins primaires du CPRD (2009-2019) sur 166 989 personnes avec déficience intellectuelle pour examiner les associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi. Les huit problèmes de santé étudiés (con...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

CMIP comme nouveau gène candidat pour les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriquesCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...