Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Épilepsie×Repérage et dépistage×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques1
Cognition globale2
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie2Anxiété1Dépression1
Population et étape de vie2
Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Repérage et dépistage2Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication5
Revue systématique2Accès ouvert1Méta-analyse1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées3
Petit échantillon2Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Traiter un trouble causé par une enzyme hyperactive : déficit en BCKD-kinaseTreating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSACognition globaleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le déficit en BCKDK (branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase) est une maladie autosomique récessive rare. La perte de cette kinase laisse le complexe déshydrogénase des acides aminés à chaîne ramifiée constitutivement actif, entraînant une déplétion des acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA). À ce jour, 31 patients issus de 20 familles ont été rapportés...