Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Performance comparative des mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) courantes à travers des conditions de santéComparative performance of common paediatric patient-reported outcome measures (P-PROMs) across health conditions.

Autisme / TSAQualité de vieÉpilepsieTrouble des conduites alimentairesEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...

ÉpilepsieSource tier 1

Syndrome de désengagement cognitif et symptômes de difficultés d'apprentissage chez les enfants épileptiques : une étude cas-témoinsCognitive disengagement syndrome and learning difficulty symptoms in children with epilepsy: A case-control study.

AttentionÉpilepsieEnfanceAdolescenceInstrument d’évaluation
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins compare 200 enfants épileptiques et 200 témoins sains âgés de 6 à 16 ans. Les enfants épileptiques présentent des scores de syndrome de désengagement cognitif (CDS) significativement plus élevés, un QI plus bas, et une corrélation forte entre les symptômes CDS et les difficultés d'apprentissage (r=0.65). L'analyse de régression montre...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neuropsychologique dans le syndrome de Dravet : une revue systématiqueNeuropsychological profile in dravet syndrome: A systematic review.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction précoce du risque d'autisme par apprentissage automatique à l'aide d'indicateurs cliniques et comportementauxMachine Learning–Based Early Autism Risk Prediction Using Clinical and Behavioral Indicators

Autisme / TSAÉpilepsieAnxiétéEnfanceRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques fai...