Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné la fréquence des symptômes de TDAH auto-rapportés chez 109 femmes adultes épileptiques (âge moyen 44,9 ans) issues d'un registre australien de grossesse. 43% ont obtenu un résultat positif au dépistage du TDAH (ASRS-5), parmi lesquelles 60% présentaient également une dépression et 36% une anxiété. Les scores de TDAH étaient...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généraleDépressionAnxiétéAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité rétrospective a inclus 424 adultes avec déficience intellectuelle (DI) recevant au moins deux antipsychotiques, suivis dans huit services spécialisés en Angleterre et au Pays de Galles entre 2017 et 2023. Les doses d'antipsychotiques ont été converties en équivalents chlorpromazine (ECP) pour comparer la charge médicamenteuse entre...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesQualité de vieFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 62 adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de naevus basocellulaire (SNBC), une maladie génétique rare. Les participants ont rempli cinq questionnaires validés évaluant la qualité de vie liée à la santé (QVLS), la détresse psychologique, la fatigue, la douleur et le fonctionnement exécutif quotidien. Comparés à la population...
Population généraleRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les stratégies d'adaptation utilisées par les adolescents des Samoa américaines face à la détresse mentale, dans un contexte de charge élevée de symptômes dépressifs, anxieux, de consommation de substances et d'idéations suicidaires. Des entretiens semi-directifs ont été menés auprès de 28 adultes membres de la communauté, pui...
Population généraleRégulation émotionnelleAnxiétéAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné la relation entre l'utilisation passive des médias vidéo courts et les comportements d'alimentation intuitive chez 1084 étudiants universitaires de Wuhan, en Chine. Des questionnaires ont mesuré l'utilisation passive (SUS), l'alimentation intuitive (IES-2), la considération des conséquences futures pour l'alimentation (CFC)...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine pour qui et comment fonctionne la formation aux compétences organisationnelles de niveau 2 (OST-T2) chez des élèves de la 3e à la 5e année présentant des difficultés d'organisation, de gestion du temps et de planification (OTMP). L'étude (1) examine les différences entre sous-groupes pour l'effet de l'OST-T2 sur les devoirs et les perform...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...
Population généraleAttentionInhibitionMémoireDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les données ont été recueillies prospectivement auprès de 60 vétérans à risque de suicide à plusieurs moments sur une période d'un an afin d'identifier les prédicteurs d'événements suicidaires dans les 90 jours suivants. Ce critère de jugement incluait les tentatives de suicide, les tentatives interrompues/avortées, les comportements préparatoires ou les hos...
Population généraleCognition globaleFatigueSommeilAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare la capacité d'exercice et ses associations avec la fonction psychosociale, la fatigue, le sommeil, l'activité physique et la cognition chez 76 personnes épileptiques (PWE) et 83 témoins sains appariés selon l'âge, le sexe et l'IMC. La capacité d'exercice a été mesurée par le test de marche de 6 minutes (6MWT) et le VO2max est...
TDAHPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire explore les influences hormonales et neurodéveloppementales sur la cognition sociale chez des adolescents avec dysphorie de genre (DG), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et témoins au développement typique (DT). Trente-quatre participants avec DG, 29 avec HCS et 35 DT ont été évalués avec le Faces Test (FT), le Reading the...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...