Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

Population généraleSource tier 1

Cartographie de l'organisation fonctionnelle duale de la substance noireMapping the dual functional organization of the substantia nigra.

Population généraleFonctions exécutivesMémoireCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude applique une cartographie connectomique (connectopic mapping) à la substance noire (SN) chez plus de 1000 participants issus de quatre jeux de données indépendants afin de caractériser son organisation fonctionnelle interne. Deux gradients principaux sont identifiés : un gradient médio-latéral et un gradient postéro-antérieur. Le gradient médio-l...

Autisme / TSASource tier 1

Une revue systématique des facteurs de risque et de protection du suicide dans le trouble du spectre autistiqueA Systematic Review of the Risk and Protective Factors for Suicide in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACognition globaleAnxiétéDépressionPlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a examiné les facteurs de risque et de protection des comportements suicidaires chez les personnes autistes. Dix-neuf études ont été incluses. Les facteurs de risque notables incluent les comorbidités psychiatriques, l'intimidation, le cyberharcèlement, le harcèlement par les enseignants et les fonctions cognitives. Les facteurs de p...

Cognition globaleSource tier 1

Rôles du corépresseur nucléaire 1 (NCoR1) et du médiateur silencieux des récepteurs des rétinoïdes et des hormones thyroïdiennes (SMRT) dans le cerveau en développementRoles of the nuclear receptor corepressor 1 (NCoR1) and the silencing mediator of retinoid and thyroid hormone receptors (SMRT) in the developing brain.

Cognition globaleInteractions socialesRégulation émotionnelleAnxiétéPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les rôles distincts de NCoR1 et SMRT, deux corépresseurs transcriptionnels homologues, dans le cerveau en développement. Des souris knockout neuronales spécifiques pour NCoR1 ou SMRT ont été générées. Les deux délétions entraînent hypoactivité, déficits sociaux et anxiété légère, mais seuls les souris NCoR1-/- montrent une amélioration de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La perte de Zmiz1 chez la souris entraîne un développement cortical altéré et des comportements de type autistiqueLoss of Zmiz1 in Mice Leads to Impaired Cortical Development and Autistic-Like Behaviors.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleInteractions socialesCommunication non verbaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris explore le rôle du gène Zmiz1, dont les mutations de novo sont associées à un syndrome neurodéveloppemental incluant déficience intellectuelle, autisme, TDAH et microcéphalie. Les auteurs ont généré des souris knockout conditionnelles (forebrain-specific) et observé une microcéphalie corticale, une dysgénésie du corps calleux et un...