Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsAdulteEmploi
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée explore, identifie et décrit le parcours des professionnels de santé et de soins vers le développement d'une pratique avancée dans le domaine de la déficience intellectuelle et de l'autisme. Suivant les directives PRISMA-ScR, cinq bases de données ont été interrogées de 1994 à 2024. Quarante-quatre articles ont fourni des informations s...
Troubles des apprentissagesPopulation généraleLangage réceptifLangage expressifLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de la distance lexico-phonologique dans l'acquisition du vocabulaire en contexte de diglossie arabe, auprès de 299 enfants arabophones avec et sans troubles d'apprentissage, de la 1re à la 6e année. Les performances suivent un gradient constant : les mots identiques sont les plus faciles, les mots uniques les plus difficiles, et l...
Lecture / dyslexieGroupe témoinMémoire de travailLangage expressifLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné l'impact d'un retard précoce de langage expressif sur les compétences langagières et de lecture ultérieures chez 63 enfants dyslexiques âgés de 8 à 12 ans. Les enfants ayant présenté un retard de production de phrases de deux mots (au-delà de 24 mois) ont été comparés à ceux sans ce retard. Les résultats montrent des perfo...
Lecture / dyslexieTrouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifLecture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Ce numéro spécial rassemble des recherches récentes sur les capacités langagières des personnes dyslexiques, au-delà de la phonologie. Les articles examinent la place du langage oral dans la recherche et les politiques sur la dyslexie, les profils langagiers d'enfants avec ou sans trouble développemental du langage (TDL), les marqueurs précoces et les sous-t...
Autisme / TSAMémoireAdulteÉtude interventionnelle non randomiséeLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les effets de la pratique de récupération (se tester sur des informations apprises) avec ou sans rétrocontrôle sur la mémoire associative chez des adultes autistes et non autistes. Deux expériences (auditive et visuelle) montrent que la pratique de récupération suivie d'un rétrocontrôle améliore l'apprentissage dans les deux groupes, et q...
Fonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travailPlanification
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude quasi-expérimentale a évalué les fonctions exécutives (FE) chez 56 enfants prématurés (28-34 semaines, âgés de 7 à 9 ans) en combinant des mesures basées sur la performance (batterie CEF-B) et des questionnaires de vie quotidienne (BRIEF version parents et enseignants). Un trouble exécutif (défini par des scores au 90e percentile ou plus sur les...
Troubles des apprentissagesFonctions exécutivesEnfanceAdolescenceÉcole
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse narrative et de position examine l'apprentissage par défi (CBL) comme cadre pédagogique pour favoriser l'inclusion des élèves avec des troubles des apprentissages (LD). Il met en avant les opportunités offertes par l'approche (autonomie, collaboration, engagement multimodal) en s'appuyant sur les forces des élèves, mais souligne les o...
Condition génétique ou syndromiqueÉditorial ou opinionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le rôle de la neurofibromine, codée par le gène NF1, dans l'homéostasie osseuse et les maladies squelettiques associées à la neurofibromatose de type 1 (NF1). La NF1 est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des taches café-au-lait, des neurofibromes, des troubles des apprentissages et des anomalies squelettiques. L...
Autisme / TSATraitement sensorielFonctions exécutivesMémoire de travailPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le lien entre les différences de responsivité sensorielle et les difficultés de fonctions exécutives chez 63 jeunes enfants autistes (36-72 mois). Les comportements sensoriels (hyperréactivité, hyporéactivité, intérêts/répétitions/recherche sensorielle - SIRS) ont été évalués via des rapports parentaux et des observations en jeu, et les f...
Expression écrite / orthographeTroubles des apprentissagesGraphomotricitéOrthographe et expression écriteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire cartographie les interventions existantes pour la dysgraphie chez les enfants et adolescents, à travers différents contextes (écoles, centres de rééducation, services à domicile, cliniques). Sur 47 articles inclus, les interventions sont réparties en six catégories : informatique/technologique (n=15), éducative (n=13), thérapeutique...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueQualité de vieParticipation socialeInstrument d’évaluation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAdulteSoins primairesHôpitalSoins ambulatoires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cet article compare les systèmes de soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel en Allemagne et au Royaume-Uni, en utilisant le cadre de Donabedian (structures, formation, recommandations). L'Allemagne s'appuie sur des centres spécialisés, tandis que le Royaume-Uni intègre les soins primaires via des équipes multidis...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
L'étude 'Sleep Detectives' vise à examiner les liens entre sommeil et neurodéveloppement chez les jeunes porteurs de variants du nombre de copies (CNV) à risque neurodéveloppemental. Un groupe consultatif (LEAP) composé de parents, enfants et associations a co-conçu les outils, méthodes et protocoles via des ateliers. Les retours ont conduit à des améliorati...
Troubles des apprentissagesParents et aidantsEnfanceAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale quantitative examine le fardeau familial multidimensionnel (économique, psychologique, social) chez des mères d'enfants avec troubles d'apprentissage dans un contexte de pays en développement. Les résultats montrent un fardeau modéré à élevé, principalement économique et psychologique, avec des variations significatives selon la sévé...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteAccessibilité
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à co-concevoir un modèle national de soins génétiques pour les personnes avec déficience intellectuelle en Australie. Utilisant des méthodes de recherche inclusives, des co-chercheurs avec déficience intellectuelle s'associeront à des experts pour identifier les barrières et facilitateurs (phase 1), co-concevoir des principes directeurs (pha...
Lecture / dyslexieGroupe témoinVitesse de traitementLectureParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné les sous-types de dyslexie fondés sur la distinction entre précision et vitesse de lecture. Un large échantillon d'enfants hébréphones a été évalué en maternelle sur la conscience phonologique (CP), la conscience morphologique (CM) et la dénomination rapide automatisée (RAN), puis suivi en CP pour mesurer la précision et l...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les mécanismes neurochimiques sous-jacents aux capacités mathématiques et de lecture chez les enfants. En combinant des données de neuroimagerie structurelle et un atlas TEP de 19 récepteurs/transporteurs de neurotransmetteurs chez 991 enfants, les auteurs montrent que la distribution des récepteurs glutamatergiques NMDA est la plus forte...
Troubles des apprentissagesProfessionnelsAdulteEnvironnement numériqueÉvaluation écologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude quantitative préréglée évalue la plateforme allemande LONDI (Lernstörungen Online-Diagnostik und Intervention) destinée aux professionnels de la santé mentale soutenant des enfants avec troubles d'apprentissage. Basée sur le cadre RE-AIM (hors efficacité), elle a collecté des données via questionnaires (n=1324 pour la portée, n=160 pour l'adoptio...