Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques32
Conditions associées et santé globale9
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux19
Évaluation, intervention et accompagnement22
Type et statut de la publication15
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

Autisme / TSASource tier 1

Exploration internationale du niveau avancé de pratique des professionnels de santé et de soins dans la déficience intellectuelle et/ou l'autisme, appliquée à travers une perspective du Royaume-Uni, Health Education England : revue de portée.International Exploration of Health and Care Professionals Advanced Level of Practice in Intellectual Disability and/or Autism, Applied Through a UK, Health Education England Lens: Scoping Review.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsAdulteEmploi
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée explore, identifie et décrit le parcours des professionnels de santé et de soins vers le développement d'une pratique avancée dans le domaine de la déficience intellectuelle et de l'autisme. Suivant les directives PRISMA-ScR, cinq bases de données ont été interrogées de 1994 à 2024. Quarante-quatre articles ont fourni des informations s...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Étude développementale de la distance lexico-phonologique dans l'apprentissage du vocabulaire : données d'enfants arabophones au développement typique et avec troubles d'apprentissageA Developmental Study of Lexico-Phonological Distance in Vocabulary Learning: Evidence From Typically Developing and Learning-Disabled Arabic-Speaking Children.

Troubles des apprentissagesPopulation généraleLangage réceptifLangage expressifLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la distance lexico-phonologique dans l'acquisition du vocabulaire en contexte de diglossie arabe, auprès de 299 enfants arabophones avec et sans troubles d'apprentissage, de la 1re à la 6e année. Les performances suivent un gradient constant : les mots identiques sont les plus faciles, les mots uniques les plus difficiles, et l...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Le retard de langage oral chez le tout-petit prédit les résultats langagiers à l'âge scolaire dans la dyslexie : données d'une étude rétrospective par questionnaire parental.Spoken language delay in toddlerhood predicts late childhood language outcomes in dyslexia: evidence from retrospective parent-report.

Lecture / dyslexieGroupe témoinMémoire de travailLangage expressifLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné l'impact d'un retard précoce de langage expressif sur les compétences langagières et de lecture ultérieures chez 63 enfants dyslexiques âgés de 8 à 12 ans. Les enfants ayant présenté un retard de production de phrases de deux mots (au-delà de 24 mois) ont été comparés à ceux sans ce retard. Les résultats montrent des perfo...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Prologue : capacités langagières chez les personnes dyslexiquesPrologue: language abilities in persons with dyslexia.

Lecture / dyslexieTrouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifLecture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Ce numéro spécial rassemble des recherches récentes sur les capacités langagières des personnes dyslexiques, au-delà de la phonologie. Les articles examinent la place du langage oral dans la recherche et les politiques sur la dyslexie, les profils langagiers d'enfants avec ou sans trouble développemental du langage (TDL), les marqueurs précoces et les sous-t...

Autisme / TSASource tier 1

Examiner les rôles de la pratique de récupération et du feedback post-récupération dans l'apprentissage chez les adultes autistes.Examining the Roles of Retrieval Practice and Post-Retrieval Feedback in Learning Among Autistic Adults.

Autisme / TSAMémoireAdulteÉtude interventionnelle non randomiséeLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les effets de la pratique de récupération (se tester sur des informations apprises) avec ou sans rétrocontrôle sur la mémoire associative chez des adultes autistes et non autistes. Deux expériences (auditive et visuelle) montrent que la pratique de récupération suivie d'un rétrocontrôle améliore l'apprentissage dans les deux groupes, et q...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Au-delà des facteurs protecteurs et du QI normal chez les enfants prématurés : plus de troubles exécutifs que prévu.Beyond protective factors and normal IQ in preterm children: More executive disorders than expected.

Fonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travailPlanification
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude quasi-expérimentale a évalué les fonctions exécutives (FE) chez 56 enfants prématurés (28-34 semaines, âgés de 7 à 9 ans) en combinant des mesures basées sur la performance (batterie CEF-B) et des questionnaires de vie quotidienne (BRIEF version parents et enseignants). Un trouble exécutif (défini par des scores au 90e percentile ou plus sur les...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Repenser l'éducation inclusive par l'apprentissage basé sur les défis : opportunités et obstacles pour les élèves ayant des troubles d'apprentissageReimagining inclusive education through challenge-based learning: Opportunities and barriers for students with learning disabilities.

Troubles des apprentissagesFonctions exécutivesEnfanceAdolescenceÉcole
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cet article de synthèse narrative et de position examine l'apprentissage par défi (CBL) comme cadre pédagogique pour favoriser l'inclusion des élèves avec des troubles des apprentissages (LD). Il met en avant les opportunités offertes par l'approche (autonomie, collaboration, engagement multimodal) en s'appuyant sur les forces des élèves, mais souligne les o...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La neurofibromine dans les maladies osseuses : mécanismes et implications thérapeutiques (Revue)Neurofibromin in bone disease: Mechanisms and therapeutic implications (Review).

Condition génétique ou syndromiqueÉditorial ou opinionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle de la neurofibromine, codée par le gène NF1, dans l'homéostasie osseuse et les maladies squelettiques associées à la neurofibromatose de type 1 (NF1). La NF1 est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des taches café-au-lait, des neurofibromes, des troubles des apprentissages et des anomalies squelettiques. L...

Autisme / TSASource tier 1

L'influence du traitement sensoriel sur les fonctions exécutives chez les jeunes enfants autistesThe Influence of Sensory Processing on Executive Function in Young Autistic Children.

Autisme / TSATraitement sensorielFonctions exécutivesMémoire de travailPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le lien entre les différences de responsivité sensorielle et les difficultés de fonctions exécutives chez 63 jeunes enfants autistes (36-72 mois). Les comportements sensoriels (hyperréactivité, hyporéactivité, intérêts/répétitions/recherche sensorielle - SIRS) ont été évalués via des rapports parentaux et des observations en jeu, et les f...

Expression écrite / orthographeSource tier 1

Interventions existantes pour la prise en charge des différents types de dysgraphie ou trouble spécifique des apprentissages en expression écrite : une revue de la portée.Existing interventions for the management of different types of dysgraphia or specific learning disorder in written expression: a scoping review.

Expression écrite / orthographeTroubles des apprentissagesGraphomotricitéOrthographe et expression écriteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire cartographie les interventions existantes pour la dysgraphie chez les enfants et adolescents, à travers différents contextes (écoles, centres de rééducation, services à domicile, cliniques). Sur 47 articles inclus, les interventions sont réparties en six catégories : informatique/technologique (n=15), éducative (n=13), thérapeutique...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mesure des résultats centrée sur le patient dans les déficiences intellectuelles génétiques : entre modèle médical et modèle socialPatient-centred outcome measurement in genetic intellectual disabilities: navigating between the medical and social model.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueQualité de vieParticipation socialeInstrument d’évaluation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel : une comparaison des structures de services en Allemagne et au Royaume-Uni.[Mental health care for people with intellectual developmental disorders: a comparative overview of service structures in Germany and the UK].

Trouble du développement intellectuelAdulteSoins primairesHôpitalSoins ambulatoires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cet article compare les systèmes de soins de santé mentale pour les personnes avec troubles du développement intellectuel en Allemagne et au Royaume-Uni, en utilisant le cadre de Donabedian (structures, formation, recommandations). L'Allemagne s'appuie sur des centres spécialisés, tandis que le Royaume-Uni intègre les soins primaires via des équipes multidis...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Implication du public et co-conception d'études longitudinales sur la santé du sommeil avec des jeunes porteurs de maladies génétiques rares.Public involvement and co-design of longitudinal studies of sleep health alongside young people with rare genetic conditions.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

L'étude 'Sleep Detectives' vise à examiner les liens entre sommeil et neurodéveloppement chez les jeunes porteurs de variants du nombre de copies (CNV) à risque neurodéveloppemental. Un groupe consultatif (LEAP) composé de parents, enfants et associations a co-conçu les outils, méthodes et protocoles via des ateliers. Les retours ont conduit à des améliorati...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Fardeau multidimensionnel de l'éducation des enfants ayant des troubles d'apprentissage : le point de vue des mères sur les défis économiques, psychologiques et sociauxMultidimensional burden of raising children with learning disabilities: a mothers' perspective on economic, psychological, and social challenges.

Troubles des apprentissagesParents et aidantsEnfanceAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale quantitative examine le fardeau familial multidimensionnel (économique, psychologique, social) chez des mères d'enfants avec troubles d'apprentissage dans un contexte de pays en développement. Les résultats montrent un fardeau modéré à élevé, principalement économique et psychologique, avec des variations significatives selon la sévé...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Construire ensemble des soins génétiques : un protocole de recherche australien à méthodes mixtes en trois phases de co-production avec des personnes ayant une déficience intellectuelleBuilding genetic healthcare together: an Australian co-production three-phase mixed-methods research protocol with people with intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteAccessibilité
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à co-concevoir un modèle national de soins génétiques pour les personnes avec déficience intellectuelle en Australie. Utilisant des méthodes de recherche inclusives, des co-chercheurs avec déficience intellectuelle s'associeront à des experts pour identifier les barrières et facilitateurs (phase 1), co-concevoir des principes directeurs (pha...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Sous-types de dyslexie basés sur la vitesse versus la précision : une étude longitudinale de la maternelle au CPRate-disabled versus accuracy-disabled subtypes of dyslexia: A longitudinal study from preschool to grade 1.

Lecture / dyslexieGroupe témoinVitesse de traitementLectureParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les sous-types de dyslexie fondés sur la distinction entre précision et vitesse de lecture. Un large échantillon d'enfants hébréphones a été évalué en maternelle sur la conscience phonologique (CP), la conscience morphologique (CM) et la dénomination rapide automatisée (RAN), puis suivi en CP pour mesurer la précision et l...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage néonatal étendu du syndrome de l'X fragile par test de méthylation de l'ADN chez 17 107 nourrissonsExtended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...

LectureSource tier 1

La signalisation glutamatergique sous-tend l'organisation structurelle cérébrale des capacités mathématiques et de lecture chez l'enfant.Glutamatergic signaling underlies brain structural organization for mathematical and reading abilities in children.

LectureMathématiquesEnfanceÉcoleÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes neurochimiques sous-jacents aux capacités mathématiques et de lecture chez les enfants. En combinant des données de neuroimagerie structurelle et un atlas TEP de 19 récepteurs/transporteurs de neurotransmetteurs chez 991 enfants, les auteurs montrent que la distribution des récepteurs glutamatergiques NMDA est la plus forte...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Évaluation d'une plateforme de santé numérique à l'aide d'analyses Web et de mesures de l'expérience utilisateur : étude quantitative basée sur RE-AIM.Assessment of a Digital Health Platform Using Web Analytics and User Experience Measurements: Quantitative Study Based on RE-AIM.

Troubles des apprentissagesProfessionnelsAdulteEnvironnement numériqueÉvaluation écologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude quantitative préréglée évalue la plateforme allemande LONDI (Lernstörungen Online-Diagnostik und Intervention) destinée aux professionnels de la santé mentale soutenant des enfants avec troubles d'apprentissage. Basée sur le cadre RE-AIM (hors efficacité), elle a collecté des données via questionnaires (n=1324 pour la portée, n=160 pour l'adoptio...