Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales9
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques42
Conditions associées et santé globale16
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux14
Évaluation, intervention et accompagnement25
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées8
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Autisme / TSASource tier 1

Prise de décision perceptive chez les enfants autistes et non autistes dans des tâches d'orientation visuelle et de mouvement, et effet des consignes de tâche.Autistic and non-autistic children's perceptual decision-making in visual orientation and motion tasks and the effect of task instructions.

Autisme / TSAGroupe témoinVitesse de traitementTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prise de décision perceptive chez des enfants autistes et non autistes à l'aide de modèles de diffusion (DDM). Deux études préenregistrées ont inclus 50 enfants autistes et 50 enfants non autistes âgés de 6 à 14 ans, réalisant une tâche d'orientation visuelle sans consigne explicite de vitesse ou de précision, et une tâche de mouvement...

Autisme / TSASource tier 1

Les jeunes enfants autistes prennent spontanément la perspective visuelle d'autruiYoung Autistic Children Spontaneously Take Others' Visual Perspectives.

Autisme / TSACognition socialeInhibitionInteractions socialesPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prise de perspective visuelle spontanée chez les jeunes enfants autistes, un aspect fondamental des interactions sociales encore peu étudié dans cette population. Pour surmonter les limites méthodologiques de la tâche classique des points, les auteurs ont adapté un paradigme simplifié. L'étude 1 (N=59 enfants d'âge préscolaire) a valid...

Autisme / TSASource tier 1

L'hyperexcitabilité dépendante d'ERK des neurones du BLA projetant vers dCA3 sous-tend le dysfonctionnement social dans un modèle murin mâle du syndrome de l'X fragileERK-dependent hyperexcitability of BLA neurons projecting to dCA3 underlies social dysfunction in a male mouse model of fragile X syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Cognition socialeSource tier 1

L'accumulation de preuves lors du traitement social autoréférentiel capture le fonctionnement social et les dimensions psychopathologiques dans un échantillon transdiagnostique.Evidence accumulation during self-referential social processing captures social functioning and psychopathology dimensions in a transdiagnostic sample.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transdiagnostique examine si les déficits d'accumulation de preuves (processus de collecte et d'intégration d'informations) lors de la perception du regard sont associés au fonctionnement social et à la psychopathologie. Cent onze participants âgés de 14 à 30 ans, présentant des niveaux variables de dysfonctionnement social, de propension à la ps...

Autisme / TSASource tier 1

Ondes progressives oscillatoires pendant l'entraînement visuel chez les adultes autistes et non autistesOscillatory Traveling Waves During Visual Entrainment in Autistic and Non-Autistic Adults.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en EEG de surface examine la dynamique des ondes progressives (traveling waves) lors d'une tâche d'entraînement visuel rythmique chez des adultes autistes et non autistes. Chez les non-autistes, la stimulation visuelle rythmique augmente les ondes rétrogrades (fronto-occipitales), interprétées comme un renforcement des prédictions top-down. À l'i...

Autisme / TSASource tier 1

Altération de la potentialisation à long terme striatale dans le modèle murin eIF4E-TG du trouble du spectre de l'autismeAltered striatal long-term potentiation in the eIF4E-TG mouse model of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique examine si la surexpression du gène de risque d'autisme eIF4E (modèle murin transgénique eIF4E-TG) altère la transmission et la plasticité synaptique striatale. Les souris eIF4E-TG présentent une densité accrue d'épines dendritiques, une fréquence élevée des courants postsynaptiques excitateurs miniatures (mEPSC) médiés par les récept...

Autisme / TSASource tier 1

Une synthèse critique de l'apprentissage automatique dans la recherche génomique sur le trouble du spectre autistique : de la transcriptomique au microbiomeA Critical Synthesis of Machine Learning in Autism Spectrum Disorder Genomic Research: From Transcriptomics to Microbiome.

Autisme / TSAÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées de l'apprentissage automatique appliqué à la recherche génomique sur le trouble du spectre autistique (TSA) jusqu'en mai 2026. Elle couvre l'analyse de l'expression génique, le séquençage de l'exome entier, l'interprétation des variants non codants, l'intégration multi-omique, la transcriptomique unicellulaire, l...

Autisme / TSASource tier 1

Circuiterie cérébrale à l'échelle du cerveau sous-tendant l'habituation auditive altérée dans des modèles de poisson-zèbre de l'autismeBrain-Wide Circuitry Underlying Altered Auditory Habituation in Zebrafish Models of Autism.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les mécanismes cérébraux sous-jacents aux différences de traitement auditif dans l'autisme, en utilisant des larves de poisson-zèbre issues de trois lignées génétiques liées à l'autisme (fmr1, mecp2, cntnap2). Les tests comportementaux montrent des profils uniques d'hyperréactivité auditive et/ou d'habituation réduite par rapport aux type...

Autisme / TSASource tier 1

Différences individuelles dans la dynamique cérébrale au sein d'un réseau de cognition sociale induites par la tDCS cortico-cérébelleuse chez des adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA)Individual differences in brain dynamics across a social cognition network induced by cortico-cerebellar tDCS in adults with autism spectrum disorder (ASD).

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée, contrôlée par placebo (sham), en double aveugle et en cross-over, menée chez 24 jeunes adultes présentant un TSA ou des traits autistiques élevés, a examiné les effets de la stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) cortico-cérébelleuse sur la dynamique cérébrale au sein d'un réseau de cognition sociale. Les participants ont...

Autisme / TSASource tier 1

Intelligence organoïde : un paradigme prometteur pour la recherche sur les troubles du spectre autistiqueOrganoid intelligence: a promising paradigm for autism spectrum disorder research.

Autisme / TSAÉditorial ou opinionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative explore le potentiel de l'intégration des organoïdes cérébraux et de l'intelligence artificielle (IA) dans la recherche sur les troubles du spectre autistique (TSA). Les organoïdes cérébraux modélisent des processus clés du neurodéveloppement humain, offrant une fenêtre sur les mécanismes et les traitements potentiels des TSA. L'IA exce...

Autisme / TSASource tier 1

Aperçus post-mortem et par IRM et spectroscopie par résonance magnétique à haut champ sur la neurobiologie de l'autismePost-mortem and high field MRI and MR spectroscopy insights into the neurobiology of autism.

Autisme / TSARevue systématiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative combinée à une recherche systématique examine les preuves neurobiologiques de l'autisme (TSA) issues d'études post-mortem et d'IRM à ultra-haut champ (7 Tesla) et de spectroscopie par résonance magnétique du phosphore-31 (31P MRS). L'article intègre des données histologiques post-mortem et des données in vivo dans trois domaines interdé...

Autisme / TSASource tier 1

Connectivité fonctionnelle au repos en bandes alpha et bêta en MEG chez des garçons autistes avec dysfonctionnement du traitement sensorielMEG resting state alpha and beta band functional connectivity in male children with autism and sensory processing dysfunction.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en magnétoencéphalographie (MEG) compare la connectivité fonctionnelle au repos dans les bandes de fréquence alpha et bêta chez 60 garçons âgés de 8 à 12 ans, répartis en trois groupes : 18 avec trouble du spectre de l'autisme (TSA), 18 avec dysfonctionnement du traitement sensoriel (SPD) sans TSA, et 24 témoins au développement typique. Les anal...

Autisme / TSASource tier 1

Compréhension du focus restrictif avec zing6hai6 (« seulement ») chez des enfants cantophones d'âge scolaire autistes et neurotypiquesComprehension of Restrictive Focus With Zing6hai6 ("Only") in School-Age Cantonese-Speaking Autistic and Neurotypical Children.

Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifPragmatique et communication socialeVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la compréhension du focus restrictif avec la particule zing6hai6 (« seulement ») chez des enfants cantophones d'âge scolaire autistes et neurotypiques. Soixante-quinze enfants (42 autistes, 33 neurotypiques) âgés de 5 à 10 ans, appariés sur l'âge et la mémoire de travail, ont réalisé une tâche de vérification d'images évaluant leur inte...

Autisme / TSASource tier 1

Relier les gènes et le comportement dans le trouble du spectre autistique : contributions des variants du gène OXTR et de la méthylation aux patterns de connectivité cérébrale.Bridging Genes and Behavior in Autism Spectrum Disorder: Contributions of OXTR Gene Variants and Methylation to Brain Connectivity Patterns.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment les variants génétiques et la méthylation de l'ADN du gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) sont associés aux altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) à l'état de repos et à la sévérité des symptômes chez des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Quarante-trois enfants avec TSA et 54 enfants au développement...

Autisme / TSASource tier 1

Les mutations de l'autisme réorganisent les réseaux d'interactions protéiques pour conduire à la pathologie neurodéveloppementaleAutism mutations rewire protein interaction networks to drive neurodevelopmental pathology.

Autisme / TSAÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude systématique cartographie les réseaux d'interactions protéine-protéine (IPP) pour 100 gènes d'autisme à haute confiance, identifiant plus de 1800 interactions. En évaluant l'impact de mutations faux-sens pathogènes, en utilisant AlphaFold et en validant les résultats dans des modèles humains, les auteurs montrent une convergence vers des complexe...

Autisme / TSASource tier 1

Rôle du sexe biologique dans les profils génétiques divergents des autistes diagnostiqués précocement et tardivementUncovering the Role of Biological Sex in the Divergent Genetic Profiles of Early and Late-Diagnosed.

Autisme / TSAPlusieurs étapes de vieFemmes et fillesHommes et garçonsDifférences liées au sexe ou au genre
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les différences génétiques entre les sous-types d'autisme diagnostiqués précocement et tardivement sont confondues par le sexe biologique. En utilisant des statistiques récapitulatives de GWAS stratifiées par sexe et âge au diagnostic, et une modélisation par équations structurelles génomiques (Genomic SEM), les auteurs ont analysé les...

Autisme / TSASource tier 1

Altérations de l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue exploratoire de l'imagerie par résonance magnétiqueHippocampal Alterations in Autism Spectrum Disorder: A Scoping Review of Magnetic Resonance Imaging.

Autisme / TSAMémoireEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire cartographie les méthodes d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisées pour étudier l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et synthétise les altérations rapportées. À partir de 104 études cas-témoins, transversales et longitudinales, les auteurs décrivent des altérations multimodales et dépendantes de l'âge...

Autisme / TSASource tier 1

MSPPGT : un cadre de transformateur de graphe basé sur un pooling pyramidal multi-échelle pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriquesMSPPGT: A Multi-Scale Pyramid Pooling-Based Graph Transformer Framework for Neuropsychiatric Disorder Diagnosis.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose un cadre de transformateur de graphe avec pooling pyramidal multi-échelle (MSPPGT) pour le diagnostic des troubles neuropsychiatriques. Il combine les réseaux de neurones à graphes (GNN) et les transformeurs afin de capturer à la fois les dépendances locales et globales entre régions cérébrales. Le module de pooling pyramidal multi-échell...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre intégratif de biologie des systèmes et d'apprentissage automatique pour identifier des biomarqueurs et voies potentiels dans le trouble du spectre autistiqueAn integrated systems biology and machine learning framework for identifying potential biomarkers and pathways in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAÉtude transversalePetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise une approche de biologie des systèmes pour identifier des gènes candidats et des facteurs de régulation associés au trouble du spectre autistique (TSA). À partir de données d'expression génique de sang périphérique (GSE18123), les auteurs ont identifié des gènes différentiellement exprimés, puis ont réalisé une analyse de réseau de co-exp...