Rôle du sexe biologique dans les profils génétiques divergents des autistes diagnostiqués précocement et tardivement

L'étude, de type transversal, utilise des statistiques récapitulatives GWAS stratifiées par sexe et âge au diagnostic pour l'autisme, et applique une régression multiple dans le cadre de la modélisation par équations structurelles génomiques (Genomic SEM). Les auteurs rapportent des associations génétiques significativement divergentes avec des traits externes entre les sous-types d'autisme diagnostiqués précocement et tardivement, conformément à des travaux antérieurs. Ils identifient également peu de résultats pour les associations spécifiques au sexe, avec des corrélations génétiques élevées entre les sexes, ce qui remet en question la base biologique des taux de prévalence disproportionnés chez les hommes. Les modèles de régression multiple confirment que les associations spécifiques précoces ne sont pas confondues par le sexe biologique. En revanche, les corrélations entre l'autisme à diagnostic tardif et les GWAS d'autisme stratifiés par sexe sont proches de 1, indiquant que les associations spécifiques tardives pourraient être confondues. Des analyses de suivi utilisant un facteur internalisant soutiennent les différences sexuelles dans la présentation clinique et l'âge au diagnostic, avec des corrélations génétiques plus fortes avec les traits internalisants pour l'autisme diagnostiqué chez les femmes et tardivement par rapport aux hommes et aux diagnostics précoces. L'étude utilise des méthodes statistiques appropriées pour contrôler les confusions et évaluer la validité des mesures, et la sélection de la population est adéquate grâce aux données stratifiées. Cependant, l'analyse NeuroWatch est automatisée et basée uniquement sur le résumé ; les informations sur la taille de l'échantillon, la durée de suivi, les tailles d'effet, les intervalles de confiance, les valeurs p, les sources de financement et les conflits d'intérêts ne sont pas rapportées dans la source analysée. De plus, la robustesse des résultats ne peut pas être déterminée sans le texte intégral. Les conclusions des auteurs sont présentées telles quelles, sans recommandation clinique.

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