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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les déficits de flexibilité cognitive diffèrent selon le sexe dans un modèle murin transchromosomique de la trisomie 21Cognitive flexibility deficits differ between the sexes in a transchromosomic mouse model of Down syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFlexibilité mentaleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué le modèle murin TcMAC21 de trisomie 21 (DS), qui porte un chromosome humain 21 libre contenant environ 93 % des gènes codants pour des protéines. Des souris mâles et femelles TcMAC21 et témoins ont été examinées entre le jour postnatal 45 et 62. Les souris TcMAC21 présentaient un poids corporel inférieur, avec des différences plus marqué...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

NeurodiversitéSource tier 1

Implication et engagement des patients et du public dans la co-conception de recommandations destinées aux professionnels de santé mentale soutenant les enfants et jeunes neurodivergents dans les services de santé mentale pour enfants et adolescentsPatient and public involvement and engagement in co-designing guidance for mental health professionals supporting neurodivergent children and young people in child and adolescent mental health services.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Les enfants et jeunes neurodivergents, y compris ceux avec autisme, TDAH et déficience intellectuelle, présentent des taux plus élevés de difficultés de santé mentale que leurs pairs neurotypiques. Malgré ce besoin accru, de nombreuses familles rencontrent des obstacles dans l'accès aux services de santé mentale pour enfants et adolescents (CAMHS), à travers...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'acétaminophène pendant la grossesse et autisme : distinguer la controverse des preuves scientifiquesAcetaminophen use in pregnancy and autism: separating controversy from scientific evidence.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPériode prénatale et périnataleEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les preuves épidémiologiques concernant l'exposition prénatale à l'acétaminophène et les troubles neurodéveloppementaux. Une large étude de cohorte suédoise avec contrôle des fratries n'a trouvé aucune association significative entre l'utilisation d'acétaminophène pendant la grossesse et l'autisme, le TDAH ou la déficience intel...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Revue de recherche : Régulation émotionnelle chez les personnes présentant une déficience intellectuelle - une revue intégrative.Research Review: Emotion regulation in individuals with intellectual disability - an integrative review.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et inter...

Population généraleSource tier 1

Structure des risques génétiques pour les troubles psychiatriques dans les registres suédois basés sur la populationStructure of the Genetic Risks for Psychiatric Disorders in Swedish Population-Based Registries.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...