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107 articles, page 1 sur 6, triés par date de publication.

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Neurosciences×Autisme / TSA×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA107TDAH15Condition génétique ou syndromique8Trouble du développement intellectuel4Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1TND associé à une exposition prénatale1
Profils et populations d’intérêt6
Groupe témoin20Population générale15Neurodiversité4Parents et aidants3Professionnels2Fratrie1
Fonctions et dimensions cliniques35
Interactions sociales21Cognition globale15Cognition sociale15Attention14Traitement sensoriel11Mémoire10Régulation comportementale7Régulation émotionnelle7Comportements-défis6Langage expressif6Fonctions exécutives4Langage réceptif4Motricité globale4Audition3Communication non verbale3Motivation et récompense3Parole et phonologie3Flexibilité mentale2Fonctionnement adaptatif2Motricité fine2Raisonnement2Sommeil2Théorie de l’esprit2Vision2Vitesse de traitement2Coordination1Inhibition1Intéroception1Lecture1Mémoire de travail1Métacognition1Olfaction1Pragmatique et communication sociale1Relations interpersonnelles1Rythmes circadiens1
Conditions associées et santé globale14
Anxiété8Dépression7Épilepsie5Schizophrénie5Poids et santé métabolique2Addictions1Idées ou comportements suicidaires1Troubles psychotiques1Psychotraumatisme1Santé digestive1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble bipolaire1Insomnie1Troubles du comportement et des conduites1
Population et étape de vie9
Enfance36Adolescence14Adulte14Plusieurs étapes de vie13Petite enfance11Période prénatale et périnatale9Différences liées au sexe ou au genre3Nourrisson2Hommes et garçons1
Contextes de vie et facteurs environnementaux13
Famille5Culture4École4Hôpital3Inégalités ethnoculturelles2Accessibilité1Adaptation culturelle1Domicile et vie quotidienne1Environnement physique1Inclusion scolaire1Langue de l’évaluation1Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement20
Instrument d’évaluation23Évaluation diagnostique22Intervention pharmacologique13Nutrition ou supplémentation9Repérage et dépistage6Intelligence artificielle5Intervention précoce4Dispositif médical3Médecines complémentaires3Antidépresseur2Régulateur de l’humeur2Diagnostic différentiel1Formation des professionnels1Intervention comportementale1Organisation des services1Prévention1Programme parental1Remédiation cognitive1Sensibilisation1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication17
Résumé uniquement69Étude transversale45Publié avec évaluation par les pairs30Éditorial ou opinion14Revue systématique10Accès ouvert9Cohorte longitudinale8Texte intégral disponible8Étude de cas ou série de cas4Étude de performance diagnostique4Étude qualitative3Méta-analyse3Validation d’instrument2Étude cas-témoins1Publication corrigée1Essai contrôlé randomisé1Prépublication1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées107Petit échantillon20Généralisation limitée18Absence de groupe contrôle3Biais de sélection possible2Facteurs de confusion possibles2Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 1106Source tier 21
Résumé
Avec résumé107
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Modulation génétique du métabolisme à un carbone dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude transversale basée sur MTHFR avec des témoins neurotypiquesGenetic Modulation of One-Carbon Metabolism in Autism Spectrum Disorder: An MTHFR-Based Cross-Sectional Study with Neurotypical Controls.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les polymorphismes MTHFR C677T et A1298C et leur association avec les taux sériques de vitamine B12, de folate et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez 100 enfants avec TSA et 100 témoins neurotypiques appariés pour l'âge. Le génotypage a été réalisé par PCR en temps réel allèle-spécifique et les dosages v...

Autisme / TSASource tier 1

Les nourrissons à haut et faible risque d'autisme montrent des trajectoires développementales EEG différentes dans le suivi de la parole et l'apprentissage statistiqueInfants at high and low likelihood for autism show different EEG developmental trajectories in speech tracking and statistical learning.

Autisme / TSAPopulation généraleLangage réceptifParole et phonologieAttention
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a enregistré 83 électroencéphalogrammes haute densité chez 44 nourrissons (2,5 à 22,6 mois) à haut risque (HR) et faible risque (FR) d'autisme, avec évaluation des compétences verbales à 20 mois. Deux mécanismes de traitement de la parole ont été examinés : le suivi neural des syllabes et l'apprentissage statistique (détection de ré...

Autisme / TSASource tier 1

Potentiel thérapeutique des vésicules extracellulaires dérivées de cellules souches mésenchymateuses comme approche acellulaire dans le trouble du spectre de l'autisme : revue systématique et méta-analyse d'études précliniquesTherapeutic Potential of Mesenchymal Stem Cell-Derived Extracellular Vesicles as a Cell-Free Approach in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis of Preclinical Studies.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation comportementaleMédecines complémentairesIntervention précoce
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse préclinique évalue l'efficacité des vésicules extracellulaires dérivées de cellules souches mésenchymateuses (MSC-EVs) dans des modèles animaux de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Cinq études (2018-2024) ont été incluses selon les recommandations PRISMA, avec évaluation du risque de biais par l'outil SYRCLE. Les...

Autisme / TSASource tier 1

Un régime enrichi en tryptophane améliore le comportement social dans un modèle murin de sclérose tubéreuse de BournevilleTryptophan-enriched diet improves social behavior in a mouse model of tuberous sclerosis complex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation émotionnelleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a testé si une supplémentation alimentaire en tryptophane, précurseur unique de la sérotonine, pouvait moduler le métabolisme cérébral du tryptophane et améliorer les comportements de type trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans le modèle murin Tsc2+/- de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), une maladie neurogénétique fréquemme...

Autisme / TSASource tier 1

Preuves génétiques et pharmacologiques reliant la signalisation CB1R à un dysfonctionnement GABAergique hippocampique dans un modèle murin de TSAGenetic and pharmacological evidence linking CB1R signaling to hippocampal GABAergic dysfunction in ASD mouse model.

Autisme / TSAInteractions socialesMémoireComportements-défisIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore le rôle du récepteur cannabinoïde 1 (CB1R) dans la régulation GABAergique et évalue si son activation pharmacologique peut corriger les anomalies GABAergiques et comportementales dans des modèles murins de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des souris knockout conditionnelles pour CB1R dans les neurones GABAergiques (GABA-...

Autisme / TSASource tier 1

Classification transcriptomique chez des souris porteuses de mutations de risque de TSATranscriptome-based classification in mice with ASD-risk mutations.

Autisme / TSAIntervention pharmacologiqueAntidépresseurRégulateur de l’humeurÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a établi un atlas transcriptomique équilibré selon le sexe à partir de 1008 profils d'ARN séquencés dans le cortex préfrontal de 17 lignées de souris porteuses de mutations de risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse a identifié deux états transcriptomiques opposés, différant par le biais de sexe, la spécificité régionale, la st...

Autisme / TSASource tier 1

DEW-MEGA-PRESS de la phosphoryléthanolamine et du glutathion : reproductibilité et faisabilité chez des personnes autistesDEW-MEGA-PRESS of Phosphorylethanolamine and Glutathione: Reproducibility and Feasibility in Individuals with Autism.

Autisme / TSAGroupe témoinAdulteInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique évalue la faisabilité et la reproductibilité d'une séquence de spectroscopie par résonance magnétique (DEW-MEGA-PRESS) permettant d'éditer simultanément la phosphoryléthanolamine (PE) et le glutathion (GSH) in vivo, puis l'applique à une comparaison entre 13 adultes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (âge moyen 28,00 ± 4,81...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Un cas d'amélioration des tics après administration de tipépidine chez un garçon atteint du syndrome de Gilles de la Tourette comorbide avec un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité et un trouble du spectre de l'autismeA case of tic improvement following tipepidine administration in a boy with Tourette syndrome comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder.

TDAHAutisme / TSATics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfanceIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit l'évolution clinique d'un garçon présentant un syndrome de Gilles de la Tourette (SGT), un TDAH et un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'ajout de tipépidine (un antitussif) à l'aripiprazole a été associé à une amélioration des tics moteurs et vocaux, avec une bonne tolérance et un maintien de l'effet lors d'un suivi à long term...

Autisme / TSASource tier 1

Génomique fonctionnelle activée par CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines pour le trouble du spectre de l'autismeCRISPR-Enabled functional genomics in hPSCs-derived neural models for autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise l'apport de la génomique fonctionnelle fondée sur CRISPR dans des modèles neuronaux dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) pour étudier le trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le TSA est décrit comme une condition neurodéveloppementale génétiquement hétérogène où des centaines de variants rares convergent vers quel...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

Autisme / TSASource tier 1

Le conflit immunitaire materno-fœtal contribue à des atteintes spécifiques aux mâles dans un modèle murin de troubles du neurodéveloppementMaternal-fetal immune conflict contributes to male-specific impairments in a mouse model of neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le modèle murin d'activation immunitaire maternelle (AIM) par poly(I:C) pour explorer pourquoi les troubles du spectre de l'autisme (TSA) touchent préférentiellement les garçons. Dans les 24 heures suivant l'AIM, 30 % des embryons présentent des anomalies tératogènes majeures (poids réduit, développement altéré des organes sensoriels), ex...

Autisme / TSASource tier 1

Étude d'association du variant SOD2 rs4880 (Ala16Val) avec le trouble du spectre de l'autismeAn Association study of the SOD2 rs4880 (Ala16Val) Variant with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCommunication non verbaleLangage expressifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude d'association cas-témoins a examiné l'impact fonctionnel du variant rs4880 (C>T) du gène SOD2, codant la superoxyde dismutase mitochondriale, chez 595 participants dont 366 enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) (295 garçons et 71 filles) et 229 témoins sains (125 garçons et 104 filles). Le génotypage a été réalisé par méthode ARMS-PC...

Autisme / TSASource tier 1

Le statut sérique en vitamine D est associé à l'équilibre excitation-inhibition du cortex préfrontal et à la connectivité fonctionnelle chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeSerum vitamin D status is associated with prefrontal excitation-inhibition balance and functional connectivity in preschool children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSACognition globaleLangage réceptifLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre le statut sérique en vitamine D, la neurochimie du cortex préfrontal médian (mPFC), la connectivité fonctionnelle centrée sur le mPFC et le fonctionnement développemental chez 244 enfants d'âge préscolaire (24-72 mois) avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les enfants ont été stratifiés en group...

Autisme / TSASource tier 1

Parcellation des sous-régions fonctionnelles à l'aide d'un algorithme amélioré de propagation d'affinité fondé sur le couplage structure-fonctionParcellation of functional subregions using an improved affinity propagation clustering algorithm based on structure-function coupling.

Autisme / TSAVisionInteractions socialesÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose une méthode de parcellation du cortex visuel primaire (V1) qui intègre la connectivité structurelle et fonctionnelle via un cadre non linéaire de couplage structure-fonction (SFC). Comparée aux méthodes unimodales, cette approche améliorerait la plausibilité biologique et la robustesse de la subdivision de V1. Les auteurs rapportent que l...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre neuroinformatique pour évaluer les mesures de connectivité fonctionnelle en IRMf de repos sur petits échantillons : une étude de l'autisme stratifiée par âgeA Neuroinformatics Framework for Evaluating Functional Connectivity Metrics in Small-Sample Resting-State fMRI: An Age-Stratified Autism Study.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique propose un cadre neuroinformatique pour évaluer de manière systématique plusieurs mesures de connectivité fonctionnelle (FC) en IRMf de repos dans des conditions de petits échantillons, en prenant l'autisme comme cas d'application. Les données ont été analysées chez des enfants, des adolescents et des adultes. Après une analyse en...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre hybride d'apprentissage profond pour le dépistage précoce de l'autismeA hybrid deep learning framework for early autism screening.

Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageInstrument d’évaluationIntelligence artificielle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre hybride d'apprentissage profond orienté fiabilité pour le pré-dépistage précoce du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le système combine deux architectures indépendantes : un modèle ResNet18 optimisé par validation croisée à 10 plis sur des images périoculaires statiques, et un ensemble multi-CNN de classification faciale ass...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de traitement de la récompense dans l'autisme : compréhensions actuelles et directions futuresReward processing differences in autism: Current understandings and future directions.

Autisme / TSAFonctions exécutivesMotivation et récompenseCognition socialeRégulation comportementale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les différences de traitement de la récompense dans l'autisme, en particulier les contextes sociaux et non sociaux dans lesquels elles se manifestent et leur lien avec les traits autistiques. Les auteurs soulignent que les cadres théoriques actuels décrivent mal l'impact de ces différences sur des domaines cognitifs plus larges,...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières et facilitateurs à la mise en œuvre de Project ImPACT en Chine : points de vue des professionnels de santé et des aidantsBarriers and Facilitators to Implementing Project ImPACT in China: Views of Healthcare Professionals and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine les barrières et facilitateurs à l'implantation de Project ImPACT, une intervention médiée par les parents (PMI) fondée sur les preuves et destinée à améliorer les compétences développementales d'enfants autistes via la formation des aidants, dans un hôpital du nord de la Chine. À partir de groupes de discussion et d'entretien...

Autisme / TSASource tier 2

FIAP®-Digital dans l'autisme : une feuille de route de la validation du construit à la stratification translationnelle assistée par IA, supervisée par l'humain et soucieuse de l'équité, et aux soins de précisionFIAP®-Digital in Autism: A Roadmap from Construct Validation to Human-Supervised, Equity-Aware AI-Assisted Translational Stratification and Precision Care

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueIntelligence artificiellePrépublicationRésumé uniquement
Non applicableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce preprint (PsyArXiv, via Europe PMC) porte sur FIAP®-Digital appliqué à l'autisme et se présente comme une feuille de route allant de la validation du construit jusqu'à une stratification translationnelle et des soins de précision assistés par intelligence artificielle, avec supervision humaine et prise en compte de l'équité. Aucun résumé n'étant disponibl...