Fiabilité source
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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Hors périmètreSource tier 1

Alertes de neuromonitorage peropératoire lors de la chirurgie des déformations vertébrales congénitales : prévalence, facteurs de risque et résultats dans une étude prospective de 100 patients.Intraoperative neuromonitoring alerts during surgery for congenital spinal deformity: prevalence, risk factors, and outcomes in a prospective study of 100 patients.

EnfanceAdolescenceHôpitalDispositif médicalÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective multicentrique a inclus 100 patients pédiatriques opérés pour une déformation vertébrale congénitale (CSD). Des alertes de neuromonitorage peropératoire (IONM) sont survenues dans 19 % des cas, principalement lors d'ostéotomies à 3 colonnes ou de résections vertébrales. Les facteurs de risque significatifs incluaient l'importance de l...

Dispositif médicalSource tier 1

Validation d'un dispositif portable multimodal pour évaluer les facteurs de risque environnementaux et comportementaux de la myopie chez les enfants et les adolescents.Validation of a Multimodal Wearable Device for Assessing Environmental and Behavioral Risk Factors of Myopia in Children and Adolescents.

Population généraleSommeilRythmes circadiensEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote de validation visait à évaluer un système portable multimodal porté au poignet pour la surveillance synchronisée de l'exposition lumineuse multispectrale, des phénotypes d'activité et de l'architecture du sommeil en cinq stades chez des enfants et adolescents. Douze enfants et adolescents en bonne santé (âge moyen 10,04 ± 3,26 ans ; interv...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Utilité et limites des potentiels évoqués corticocorticaux dans la chirurgie de l'épilepsie résectrice pédiatrique : cas illustratifUtility and limitations of cortico-cortical evoked potentials in pediatric resective epilepsy surgery: illustrative case.

Langage expressifVisionÉpilepsieAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 15 ans ayant bénéficié d'une résection d'une tumeur associée à l'épilepsie de longue durée (LEAT) dans la région pariéto-occipitale gauche, à proximité des voies du langage et de la vision. Des potentiels évoqués corticocorticaux (CCEP) du flux dorsal du langage guidés par tractographie et des potentiels évoqués...

TDAHSource tier 1

Facteurs cliniques, sociaux et moteurs influençant la réponse à l'irrigation transanale chez les patients pédiatriquesClinical, social, and motility factors influencing transanal irrigation response in pediatric patients.

TDAHParents et aidantsSanté digestiveEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte a examiné les facteurs prédictifs de l'adhérence et des résultats de l'irrigation transanale (TAI) chez 38 enfants atteints de constipation chronique ou d'incontinence fécale, avec un taux de réponse de 60,3 %. Le TDAH, présent chez 42,1 % des patients, était un prédicteur significatif de non-adhérence. Les patients adhérents présentaient m...