Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFlexibilité mentaleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué le modèle murin TcMAC21 de trisomie 21 (DS), qui porte un chromosome humain 21 libre contenant environ 93 % des gènes codants pour des protéines. Des souris mâles et femelles TcMAC21 et témoins ont été examinées entre le jour postnatal 45 et 62. Les souris TcMAC21 présentaient un poids corporel inférieur, avec des différences plus marqué...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généraleDépressionAnxiétéAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité rétrospective a inclus 424 adultes avec déficience intellectuelle (DI) recevant au moins deux antipsychotiques, suivis dans huit services spécialisés en Angleterre et au Pays de Galles entre 2017 et 2023. Les doses d'antipsychotiques ont été converties en équivalents chlorpromazine (ECP) pour comparer la charge médicamenteuse entre...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Les enfants et jeunes neurodivergents, y compris ceux avec autisme, TDAH et déficience intellectuelle, présentent des taux plus élevés de difficultés de santé mentale que leurs pairs neurotypiques. Malgré ce besoin accru, de nombreuses familles rencontrent des obstacles dans l'accès aux services de santé mentale pour enfants et adolescents (CAMHS), à travers...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...