Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

TDAHSource tier 1

Optimizing Multicomponent Interventions to Improve Child Mental Health Following Reintegration From Institutions: Protocol for a Factorial Randomized Trial.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit un essai randomisé factoriel (2³) comparant trois interventions (renforcement familial, services de santé mentale axés sur les traumatismes, et autonomisation économique) pour améliorer la santé mentale des enfants âgés de 7 à 12 ans ayant vécu en institution et réintégrés en famille en Azerbaïdjan. 439 enfants et 305 aidants ont été recr...

TDAHSource tier 1

Contributions of genetic liability and the COVID-19 pandemic to rising psychopathology among youth in the United States.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné comment la prédisposition génétique partagée pour huit troubles psychiatriques interagit avec la santé mentale des adolescents pendant la pandémie de COVID-19. En utilisant la modélisation d'équations structurelles génomiques, quatre facteurs génétiques latents (compulsif, psychotique, neurodéveloppemental et internalisé) ont été identi...

TDAHSource tier 1

The increasing use of cognitive enhancing drugs by those with ADHD and neurotypical individuals: Societal demands, lifestyle preferences, and ethical issues.

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Ce review examine la hausse des diagnostics de TDAH et des prescriptions de stimulants, ainsi que l'usage non médical d'augmentateurs cognitifs par les neurotypiques. Il aborde les facteurs sociétaux, l'efficacité des traitements, les bénéfices chez les neurotypiques (amélioration modeste de l'effort cognitif) et les implications éthiques (sécurité, équité,...

Autisme / TSASource tier 1

Teaching swimming and water safety skills to children with disability: A systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue les interventions de natation pour les enfants handicapés (autisme, paralysie cérébrale, trouble développemental de la coordination). 55 études ont été incluses, montrant des améliorations des compétences de natation et des bénéfices physiques, sociaux et psychologiques, avec un niveau de preuve faible à modéré.

CognitionSource tier 1

Domains of Psychosocial Risk in School-Aged Cochlear Implant Users.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a identifié trois domaines de risque psychosocial spécifiques aux enfants et adolescents utilisateurs d'implants cochléaires (IC) : déficit de communication, popularité sociale et fonctionnement exécutif. Les capacités langagières (vocabulaire réceptif, compréhension verbale) étaient associées à de meilleurs scores dans tous les domaines, tandis...

CognitionSource tier 1

English-hearing toddlers learn words from consistent and variable labels.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la variabilité des étiquettes linguistiques (par exemple, 'chien' vs 'toutou') influence l'apprentissage de nouveaux mots chez les enfants de 18 à 36 mois. Dans une expérience de suivi oculaire, les enfants ont été exposés à des objets nommés avec des étiquettes cohérentes, des variantes typiques du discours adressé à l'enfant (CD...

Autisme / TSASource tier 1

Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

De l'hétérogénéité à la traduction : sous-typage basé sur les données de l'autisme dans un cadre multiniveauFrom heterogeneity to translation: data‑driven subtyping of autism in a multilevel framework.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...

TDAHSource tier 1

From cradle to Tic: early developmental profiles of tourette syndrome and its comorbidities in the MoBa cohort.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...

CognitionSource tier 1

A Narrative Review on Cerebral Visual Impairment in Children: Aetiology, Ocular Manifestations, and Parental Perspectives

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine la déficience visuelle d'origine cérébrale (DVOC), principale cause de handicap visuel chez l'enfant dans les pays développés. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est la cause majeure, associée à des troubles réfractifs complexes. Les parents signalent un retard diagnostique, un manque de compréhension professionne...

AttentionSource tier 1

Neurodevelopmental care across pediatric critical care settings: toward brain-focused critical care.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise l'évolution des soins neurodéveloppementaux et neuroprotecteurs dans les unités de soins intensifs néonatals (UNSI), pédiatriques (USIP) et cardiovasculaires (USICV). Les soins développementaux, initialement développés en néonatalogie via des approches individualisées comme le NIDCAP, mettent l'accent sur la réduction du stre...

TDAHSource tier 1

Flexibilité cognitive, empathie et auto-efficacité sociale chez les enfants TDAH et leurs parents : un modèle d'interdépendance acteur-partenaireCognitive flexibility, empathy and social self-efficacy in children with ADHD and their parents: An actor-partner interdependence model.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre la flexibilité cognitive, l'empathie et l'auto-efficacité sociale au sein de dyades parent-enfant, incluant 59 enfants avec TDAH (8-13 ans) et 50 enfants témoins. En utilisant le modèle d'interdépendance acteur-partenaire (APIM) avec estimation bayésienne, les résultats montrent que chez les enfants TDAH, la flexi...

Autisme / TSASource tier 1

Altered aperiodic EEG spectral power during speech perception task is associated with verbal communication in youths with Autism Spectrum Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation d...

TDAHSource tier 1

The associations between screen time and mental health in children aged 0-12: A systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique synthétise les preuves sur les associations entre le temps d'écran et la santé mentale chez les enfants de 0 à 12 ans. Cinquante-deux études ont été incluses, montrant des associations positives entre un temps d'écran élevé et des troubles tels que le TDAH, les problèmes de conduite, les symptômes externalisés, la dépression et l'anx...

CognitionSource tier 1

A lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

TDAHSource tier 1

Combined family-based association and linkage analyses in families affected by attention-deficit hyperactivity disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données génomiques de deux cohortes familiales (NHGRI et NCR) pour identifier les variants génétiques impliqués dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les méta-analyses des tests d'association familiaux (FBAT) ont révélé trois associations significatives à l'échelle du génome, notamment près des gènes TFRC...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations entre le fonctionnement scolaire et neurocognitif et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes et jeunes adultes atteints de spina bifidaAssociations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...

CognitionSource tier 1

Research Review: Emotion regulation in individuals with intellectual disability - an integrative review.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et inter...

TDAHSource tier 1

Machine learning-based screening model for Tic disorders comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder in children and SHAP value interpretation: a retrospective observational study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...