Autisme / TSASource tier 1

Étude par questionnaire sur les opinions concernant la recherche génétique parmi les personnes autistes suédoises et les parents d'enfants autistesA Survey-Based Study Investigating Opinions on Genetic Research Among Swedish Autistic Individuals and Parents of Autistic Children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les attitudes de 871 parents d'enfants autistes et de 213 adolescents et adultes autistes en Suède vis-à-vis de la recherche génétique. Les résultats montrent des attitudes généralement positives, avec l'espoir que cette recherche améliore les interventions, la qualité de vie, les opportunités éducatives et les services de soutien. Cepend...

CognitionSource tier 1

Young children's screen time, executive functions, and language development: Longitudinal moderation of parent/child coviewing and media content.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine si le temps d'écran à 2 ans prédit les fonctions exécutives (FE) chaudes et froides ainsi que le langage à 4 ans, et si ces associations sont modérées par le covisionnage parent-enfant et le type de contenu (éducatif vs violent). 306 dyades parent-enfant ont participé. Un temps d'écran plus élevé à 2 ans était associé à de m...

TDAHSource tier 1

Formation parentale comportementale en face-à-face versus en ligne pour les jeunes enfants avec TDAH : résultats sur l'enfant et le parentFace-To-Face Vs. Online Behavioral Parent Training for Young Children with ADHD: Child and Parent Outcomes.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité d'une formation parentale comportementale en face-à-face (n=66) versus en ligne asynchrone (n=65) par rapport à une liste d'attente (n=65) chez 196 jeunes enfants (âge moyen 50 mois) avec TDAH. Les deux modalités actives ont montré des réductions modérées (d de 0,41 à 0,74) des symptômes du TDAH, des comportements oppositionn...

TDAHSource tier 1

Combined family-based association and linkage analyses in families affected by attention-deficit hyperactivity disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données génomiques de deux cohortes familiales (NHGRI et NCR) pour identifier les variants génétiques impliqués dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Les méta-analyses des tests d'association familiaux (FBAT) ont révélé trois associations significatives à l'échelle du génome, notamment près des gènes TFRC...

Autisme / TSASource tier 1

Méthylome de l'ADN acellulaire prénatal détecte une association avec l'autisme et l'obésité maternellePrenatal cell-free DNA methylome detects association with autism and maternal obesity.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte les résultats du séquençage bisulfite du génome entier de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel au troisième trimestre, au sein d'une cohorte de grossesses à haut risque de trouble du spectre autistique (TSA) associé au diagnostic d'autisme chez l'enfant (à 3 ans) et/ou à l'obésité maternelle (OM). Les régions différentiellem...

TDAHSource tier 1

Précision et reproductibilité des réponses de ChatGPT aux questions des parents et des patients sur le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivitéAccuracy and reproducibility of ChatGPT responses to parent and patient inquiries on attention-deficit/hyperactivity disorder

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale évalue la précision et la reproductibilité des réponses de ChatGPT (GPT-4o) à 88 questions fréquemment posées par des parents et patients sur le TDAH. Les questions couvraient les connaissances de base, le diagnostic, le traitement et les résultats à long terme. Deux psychiatres pour enfants et adolescents ont évalué indépendamment l...

TDAHSource tier 1

Exploration des symptômes de sensibilisation centrale chez les enfants atteints de TDAH et leurs parents : une étude cas-témoinsExploring central sensitization symptoms in children with ADHD and their parents: a case-control study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins a comparé les symptômes de sensibilisation centrale (SC) chez 37 enfants avec TDAH et 29 enfants neurotypiques, ainsi que chez leurs parents. Les enfants avec TDAH ont rapporté des scores de SC significativement plus élevés et une intensité douloureuse plus importante que les témoins. Les parents d'enfants avec TDAH présentaient égale...

TDAHSource tier 1

Profils parentaux comme prédicteurs de la dysrégulation émotionnelle à l'adolescence : Comparaison des jeunes avec et sans TDAHParent Profiles as Predictors of Emotion Dysregulation in Adolescence: Comparing Youth With and Without ADHD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les profils latents de facteurs parentaux (internalisation, dysrégulation émotionnelle et style parental) et leur association avec la dysrégulation émotionnelle chez 266 adolescents (54,1 % de garçons, 51,1 % avec TDAH). Trois profils ont émergé : 'Faible internalisation/dysrégulation émotionnelle et parentalité autoritaire élevée' (62,...

Autisme / TSASource tier 1

Mécanismes épigénétiques reliant le stress maternel pendant la grossesse aux troubles du spectre autistique : une revue narrativeEpigenetic Mechanisms Linking Maternal Stress During Pregnancy to Autism Spectrum Disorders: A Narrative Review.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les recherches de 2020 à 2025 sur les mécanismes épigénétiques (méthylation de l'ADN, modifications d'histones, ARN non codants) par lesquels le stress maternel prénatal influence le développement cérébral fœtal et pourrait contribuer à l'étiologie des troubles du spectre autistique (TSA). Les modifications épigénétiques des...

Fonctions exécutivesSource tier 1

La lecture dialogique à 2 ans est liée à l'activation frontale liée aux fonctions exécutives à 5 ans : une étude en fNIRSDialogic reading at age 2 is linked to frontal activation related to executive function at age 5: An fNIRS study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la relation entre les expériences de lecture dialogique (LD) des enfants avec leurs parents à 2 ans et les réponses neurales frontales liées aux fonctions exécutives (FE) à 5 ans. Les interactions dialogiques parentales pendant la lecture partagée à 2 ans ont montré une corrélation positive significative avec l'activation des régions fron...

NeurodéveloppementSource tier 1

Les variants bialléliques inactivants dans le remodelateur de chromatine DMAP1 causent un trouble neurodéveloppemental syndromiqueBiallelic inactivating variants in the chromatin remodeler DMAP1 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...

TDAHSource tier 1

Pathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...

Autisme / TSASource tier 1

Parental gut microbiota dysbiosis is associated with cross-generationally shared DNA methylation patterns and autism-like behaviors in offspring.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...

Autisme / TSASource tier 1

Énigme de la régression autistique : voies mécanistiques, phénotypes cliniques et implications pour l'intervention précoceEnigma of autism regression mechanistic pathways, clinical phenotypes, and early intervention implications.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article de revue examine la régression autistique, définie par la perte de compétences acquises, affectant 25 à 30% des enfants avec TSA, survenant entre 12 et 30 mois. L'auteur propose un modèle intégré de 'crise neurobiologique' où des stress physiologiques révèlent des vulnérabilités génétiques latentes lors d'une période critique de réorganisation cé...

Autisme / TSASource tier 1

Use of Leucovorin After the FDA Announcement of Its Use for Autism Spectrum Disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mesure les changements dans les prescriptions de leucovorine aux États-Unis suite à l'annonce de la FDA en septembre 2025 élargissant son indication à la carence en folate cérébrale, une affection rare partageant des symptômes avec le TSA, et à la couverture médiatique et politique qui a suivi. Les résultats montrent une augmentation des prescrip...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

Établissement de la version taïwanaise en chinois traditionnel de l'inventaire du fonctionnement exécutif chez les adolescents (TC-TEXI) : propriétés psychométriques de l'auto-évaluation, de l'évaluation par les parents et par les enseignants et prédictibilité de la santé mentale positive.Establishing the Taiwanese Traditional Chinese version Teenage Executive Functioning Inventory (TC-TEXI): Psychometric properties of self-report, parent-rating, and teacher-rating and the predictability on positive mental health.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version taïwanaise en chinois traditionnel du Teenage Executive Functioning Inventory (TC-TEXI) auprès de 784 lycéens, leurs parents et enseignants. Les analyses factorielles confirmatoires soutiennent partiellement un modèle à deux facteurs (mémoire de travail et inhibition), particulièrement pour les...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'autisme par eye-tracking à domicile : une revue de portée des approches, des preuves et des défis de mise en œuvreHome-based eye tracking for early autism screening: a scoping review of approaches, evidence, and implementation challenges.

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'acétaminophène pendant la grossesse et autisme : distinguer la controverse des preuves scientifiquesAcetaminophen use in pregnancy and autism: separating controversy from scientific evidence.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les preuves épidémiologiques concernant l'exposition prénatale à l'acétaminophène et les troubles neurodéveloppementaux. Une large étude de cohorte suédoise avec contrôle des fratries n'a trouvé aucune association significative entre l'utilisation d'acétaminophène pendant la grossesse et l'autisme, le TDAH ou la déficience intel...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Perceptions des aidants sur le mentorat en ligne pour jeunes avec troubles d'apprentissageCaregiver perceptions of online peer mentoring for youth with learning differences.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les bénéfices perçus d'un programme de mentorat par les pairs en ligne pour les jeunes ayant des troubles d'apprentissage (trouble spécifique des apprentissages et TDAH). Les aidants ont rapporté rétrospectivement les changements dans la santé mentale, le bien-être et le comportement de leur enfant avant et après le mentorat. Les résultat...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...