Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie des profils de comportements aberrants (ABP) qui suivent différemment les dimensions symptomatiques chez les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et chez les individus au développement typique (TD), ainsi qu'entre TSA peu verbaux (MV-ASD) et TSA verbaux (FV-ASD). À partir de trois études de la NIMH Data Archive (sévérité...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale turque a comparé les traits autistiques et la probabilité de suicide chez 128 adolescents âgés de 12 à 17 ans, dont 64 avec un trouble dépressif majeur (TDM) et 64 témoins psychiatriquement sains recrutés en clinique ambulatoire de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Le diagnostic a été établi avec la K-SADS-PL. Les participa...
Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...
Parents et aidantsProfessionnelsAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte et participative examine les perceptions et priorités des parents et des prestataires concernant trois normes de soins psychosociaux en oncologie pédiatrique : l'évaluation des besoins psychosociaux, l'évaluation des besoins financiers et la surveillance des problèmes neurocognitifs. À l'aide d'une technique Delphi en deux tours, 129 parent...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les différences raciales et ethniques observées dans les évaluations parentales des symptômes du TDAH reflètent de véritables différences ou des propriétés de mesure non équivalentes de l'outil de dépistage. À partir des données de 6 673 enfants âgés de 4 à 17 ans (âge moyen 11,10 ans) issues de la National Health Interview Survey 2019...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...