Autisme / TSASource tier 1

Traumatic Experiences and Major Life Stressors in Children and Youth With Neurodevelopmental Disorders

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective longitudinale a examiné la prévalence, les types et les corrélats cliniques des expériences traumatiques et des facteurs de stress majeurs chez 389 enfants et adolescents (94% autisme, 40% déficience intellectuelle, âge moyen 10,7 ans) suivis dans un programme tertiaire. 15% avaient un antécédent documenté de traumatisme/stress maje...

CognitionSource tier 1

Neurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse de cluster basée sur les caractéristiques sensorielles des enfants atteints de troubles du spectre autistique et son impact sur les manifestations émotionnelles et comportementales et le stress parentalCluster analysis based on sensory characteristics of children with autism spectrum disorder and its impact on emotional and behavioral manifestations and parenting stress.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse par clustering (K-Means) sur les dimensions sensorielles du Short Sensory Profile (SSP) pour identifier des sous-groupes d'enfants autistes (n=225) et examiner leurs liens avec les manifestations émotionnelles et comportementales (SDQ) et le stress parental (PSI-SF). Trois sous-groupes ont été identifiés : type adaptatif sen...

TDAHSource tier 1

Pathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.

ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...

Autisme / TSASource tier 1

Parental gut microbiota dysbiosis is associated with cross-generationally shared DNA methylation patterns and autism-like behaviors in offspring.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude menée chez la souris montre que la transplantation de microbiote fécal d'enfants autistes à des parents modifie la méthylation de l'ADN dans le cerveau, le sang et le côlon des parents, avec un sous-ensemble de ces altérations retrouvé chez la descendance. Les comportements de type autistique chez les petits, ainsi qu'une inflammation colique et...

TDAHSource tier 1

Cluster-randomized trial of Homework, Organization, and Planning Skills program compared to treatment as usual/waitlist for youth ages 11-14: Study protocol for conceptual replication.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une réplication de l'étude HOPS (Homework, Organization, and Planning Skills) pour des adolescents de 11 à 14 ans présentant des difficultés d'organisation, de gestion du temps et de planification. L'objectif est d'évaluer l'efficacité du programme lorsqu'il est dispensé par des intervenants scolaires ou de l'équipe de recherche, comparé...

Autisme / TSASource tier 1

Use of Leucovorin After the FDA Announcement of Its Use for Autism Spectrum Disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mesure les changements dans les prescriptions de leucovorine aux États-Unis suite à l'annonce de la FDA en septembre 2025 élargissant son indication à la carence en folate cérébrale, une affection rare partageant des symptômes avec le TSA, et à la couverture médiatique et politique qui a suivi. Les résultats montrent une augmentation des prescrip...

CognitionSource tier 1

Finding the Right Fit: Caregiver and Clinician Perspectives on Intensive Treatment Schedules for Childhood Apraxia of Speech.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les perspectives des aidants et des orthophonistes sur les calendriers d'intensité thérapeutique pour l'apraxie de la parole chez l'enfant (CAS). Les participants comprenaient 8 aidants et 4 orthophonistes d'enfants âgés de 4 à 7 ans (moyenne 5 ans 3,5 mois) en Australie ou aux États-Unis, ayant reçu une thérapie DTTC selon un horaire blo...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...

CognitionSource tier 1

A young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

CognitionSource tier 1

Research Review: Emotion regulation in individuals with intellectual disability - an integrative review.

RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et inter...

Autisme / TSASource tier 1

Sleep Disturbances Differentially Associated With First and Second Language Receptive Vocabulary in Autistic Children.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les troubles du sommeil et le vocabulaire réceptif en L1 et L2 chez 36 enfants autistes bilingues et 40 enfants typiques (5-10 ans) à Hong Kong. Les enfants autistes présentent significativement plus de troubles du sommeil (éveils nocturnes, parasomnies) que les enfants typiques. Chez les autistes, la somnolen...

Autisme / TSASource tier 1

Motivation sociale dans le trouble du spectre autistique : une exploration mixte utilisant l'oculométrie, des tâches comportementales, des auto- et hétéro-questionnaires, et des données qualitativesSocial Motivation in Autism Spectrum Disorder: A Mixed-Methods Exploration Using Eye-Tracking, Behavioral Tasks, Self- and Parent-Reports, and Qualitative Insights.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la motivation sociale de 104 personnes autistes et 192 pairs non autistes à l'aide de mesures oculométriques, de tâches comportementales, de questionnaires (auto et parent) et d'analyses qualitatives. Les résultats quantitatifs montrent une motivation sociale plus faible dans le groupe autiste, mais les données qualitatives révèlent que c...

Autisme / TSASource tier 1

Limited Discrepancy Between Cognitive Ability and Daily Living Skills in Autism: A Longitudinal Study From Ages 2-25.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...

TDAHSource tier 1

Could ChatGPT Be a Potential Medical Information Source for Attention Deficit Hyperactivity Disorder?

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la qualité des informations médicales fournies par ChatGPT 4.0 sur le TDAH. Des questions fréquemment posées par les familles ont été soumises à ChatGPT en simulant un parent ou un professionnel expérimenté. Les réponses ont été évaluées par deux experts sur l'exactitude, la clarté et l'inclusivité. Les résultats montrent une grande exacti...

Autisme / TSASource tier 1

Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

NeurodéveloppementSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux précoces chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleEarly Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...

Autisme / TSASource tier 1

Réguler ensemble : Expériences des aidants dans un parcours partagé à travers une intervention de dysrégulation émotionnelle pour les jeunes autistesRegulating Together: Caregivers' experiences in a shared journey through an emotion dysregulation intervention for autistic youth.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perceptions des aidants d'enfants autistes ayant participé à une intervention groupale de régulation émotionnelle (Regulating Together). Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de douze aidants après le programme. L'analyse thématique a révélé six thèmes principaux : reconnaissance des signes précoces et dévelo...

TDAHSource tier 1

Machine learning-based screening model for Tic disorders comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder in children and SHAP value interpretation: a retrospective observational study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...

AttentionSource tier 1

Parent-Educator Agreement on Emotional and Behavioral Problems in Greek Preschoolers: A Multi-Informant Study Using the CBCL/1½-5 and the C-TRF.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'accord parent-éducateur concernant les problèmes émotionnels et comportementaux chez 216 enfants grecs d'âge préscolaire (âge moyen 34 mois) issus de crèches municipales à Thessalonique. Les parents ont rempli le CBCL/1½-5 et les éducateurs le C-TRF. Les prévalences basées sur des seuils dérivés de l'échantillon étaient de 12-13% pour l...