Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques33
Conditions associées et santé globale1
Population et étape de vie11
Contextes de vie et facteurs environnementaux15
Évaluation, intervention et accompagnement6
Type et statut de la publication11
Limites méthodologiques repérées7
Fiabilité source
Effacer
Parole et phonologieSource tier 1

Diagnostic de l'hypernasalité assisté par intelligence artificielle à partir d'échantillons de parole évalués par le CAPS-A-AM dans la dysfonction vélopharyngée pédiatriqueArtificial Intelligence-Based Hypernasality Diagnosis Using CAPS-A-AM Rated Speech Samples in Pediatric Velopharyngeal Dysfunction.

Parole et phonologieLangage expressifAuditionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective monocentrique a développé un algorithme préliminaire de détection de l'hypernasalité par apprentissage automatique à partir de spectrogrammes mel de voyelles hautes (/i/ et /u/) extraits de voyelles soutenues, de mots isolés et de phrases, chez 40 enfants âgés de 2 à 17 ans présentant une dysfonction vélopharyngée, des conditions asso...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

MémoireSource tier 1

L'apprentissage hypergraphe adaptatif révèle des altérations des réseaux fonctionnels d'ordre supérieur dans le trouble cognitif légerAdaptive hypergraph learning reveals high-order functional network alterations in mild cognitive impairment.

MémoireCognition globaleAdulteVieillissementRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'analyse des réseaux fonctionnels cérébraux combinant une fusion temporelle multi-échelle et une convolution hypergraphe adaptative pour identifier le trouble cognitif léger (MCI), stade prodromique de la maladie d'Alzheimer. À partir de données d'IRM fonctionnelle au repos de la cohorte ADNI, la méthode atteint une précision de...

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre hybride d'apprentissage profond pour le dépistage précoce de l'autismeA hybrid deep learning framework for early autism screening.

Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageInstrument d’évaluationIntelligence artificielle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre hybride d'apprentissage profond orienté fiabilité pour le pré-dépistage précoce du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le système combine deux architectures indépendantes : un modèle ResNet18 optimisé par validation croisée à 10 plis sur des images périoculaires statiques, et un ensemble multi-CNN de classification faciale ass...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de sexe au niveau des items dans les mesures du trouble du spectre de l'autisme : une analyse par modèle MIMIC de l'ADOS-2 et de l'ADI-R dans un échantillon pédiatrique adresséItem-Level Sex Differences in Autism Spectrum Disorder Measures: A MIMIC Model Analysis of ADOS-2 and ADI-R in a Referred Pediatric Sample.

Autisme / TSAInteractions socialesCommunication non verbaleJeux, loisirs et temps libreComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les différences de sexe au niveau des items des mesures diagnostiques des traits autistiques chez des enfants et adolescents adressés pour une évaluation de TSA. L'échantillon comprenait 458 enfants et adolescents adressés dans une clinique de soins tertiaires, dont 118 (25,8 %) étaient de sexe féminin, 282 (61,6 %) ont reçu un diagnost...

Autisme / TSASource tier 1

Glutamate, glutamine et GABA dans le sang périphérique dans le trouble du spectre de l'autisme : revue systématique et méta-analyse des différences entre groupes avec évaluation exploratoire de la précision diagnostique.Peripheral blood glutamate, glutamine, and GABA in Autism Spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis of group differences with an exploratory assessment of diagnostic accuracy.

Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a comparé les concentrations sanguines de glutamate (Glu), de glutamine (Gln) et d'acide γ-aminobutyrique (GABA), ainsi que le ratio Glu/GABA, entre des personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et des témoins, et a évalué de façon exploratoire leur capacité discriminante diagnostique. Vingt et une publicat...

Mathématiques / dyscalculieSource tier 1

Déficits de flexibilité cognitive dans la dyscalculie développementale : une atteinte robuste et indépendante de l'intelligenceCognitive Flexibility Deficits in Developmental Dyscalculia: A Robust, Intelligence-Independent Impairment.

Mathématiques / dyscalculiePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutivesFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 64 élèves marocains de quatrième année (32 avec dyscalculie développementale, 32 au développement typique) sur la flexibilité cognitive mesurée par le Wisconsin Card Sorting Test (WCST-64). Un score composite de flexibilité (Z-score) a été analysé par ANCOVA, analyse ROC et estimation bayésienne. La différence entre groupes p...

Autisme / TSASource tier 1

DynaSPARC : un paradigme P300 dynamique en essai unique pour évaluer la capacité de réponse motrice dans le trouble du spectre de l'autismeDynaSPARC: a dynamic single-trial P300 paradigm for assessing motor response capability in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionVitesse de traitementMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente DynaSPARC, un cadre d'analyse EEG de la composante P300 en essai unique, conçu pour évaluer la capacité de réponse motrice chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les méthodes classiques, à fenêtre temporelle fixe ou par moyennage d'essais, peinent à gérer la variabilité essai par essai et l'instabilité temporelle de...

Motricité globaleSource tier 1

La cinématique des membres inférieurs et la variation de la force musculaire pendant les coups de pied sont associées aux mesures cliniques du risque de paralysie cérébrale chez le nourrissonInfant limb kinematics and muscle force variation during kicking is associated with clinical cerebral palsy risk measures.

Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...

Autisme / TSASource tier 1

Étude translationnelle de l'utilisation des métabolites FOCM/TS pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autismeTranslational Study of Using FOCM/TS Metabolites for Supporting Autism Spectrum Disorder Diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinPetite enfanceHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en double aveugle de type cas/témoins évalue l'utilisation de profils métaboliques sanguins, combinés à des algorithmes d'intelligence artificielle, pour soutenir le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez de jeunes enfants. Un échantillon de 140 enfants âgés de 18 à 60 mois, en attente d'évaluation diagnostique dans deux cliniqu...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT chez les tout-petits mandarinophones avec trouble du spectre de l'autisme et trouble développemental du langageEvaluating the Diagnostic and Concurrent Validity of the DREAM-IT in Mandarin-Speaking Toddlers With Autism Spectrum Disorder and Developmental Language Disorder.

Autisme / TSATrouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT (Diagnostic Receptive and Expressive Assessment of Mandarin-Infant & Toddler) chez 213 enfants âgés de 24 à 36 mois (89 avec TSA, 60 avec TDL, 64 au développement typique), recrutés dans un hôpital tertiaire entre 2020 et 2022. Les diagnostics cliniques ont été établis par des équipes mul...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Précision diagnostique des compétences narratives pour identifier les enfants d'âge scolaire parlant le mandarin chinois avec un trouble développemental du langageDiagnostic accuracy of narrative-related skills in identifying Chinese Mandarin-speaking school-age children with developmental language disorder.

Trouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la précision diagnostique d'un outil basé sur des mesures narratives (macro- et micro-structures) pour identifier les enfants avec trouble développemental du langage (TDL). Des échantillons de récits ont été recueillis auprès de 34 enfants avec TDL et 34 enfants au développement typique, via une tâche de génération d'histoire à partir d'im...

Autisme / TSASource tier 1

HFG-Net : Guidé par hautes fréquences, convolution multi-vue sur graphe et fusion spatio-temporelle dynamique pour le diagnostic de l'autismeHFG-Net: high-frequency guided multi-view graph convolution and dynamic spatio-temporal fusion for ASD diagnosis.

Autisme / TSAGroupe témoinInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente HFG-Net, un réseau profond pour le diagnostic de l'autisme (TSA) à partir d'EEG. Il combine une attention multi-échelle canal-temporel, une construction de graphe multi-vue guidée par les hautes fréquences (bandes bêta/gamma) et une fusion dynamique adaptative par réseau de portes. Testé sur 120 sujets (60 TSA, 60 témoins), il atteint 95...

AttentionSource tier 1

Modèles neurobiologiques et visuels du fonctionnement attentionnel et émotionnel chez les enfants : une approche d'apprentissage automatiqueNeurobiosensory and Visual Patterns of Attentional and Emotional Functioning in Children Using Machine Learning: Cross-Sectional Study.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé et évalué une approche de dépistage multimodal automatisé intégrant des mesures oculomotrices, de reconnaissance faciale des émotions et neuropsychologiques chez 260 enfants de 7 à 15 ans. Un classifieur Random Forest a distingué les enfants avec une performance attentionnelle faible des enfants normatifs avec une AUC-ROC de 0,95. Les...

TDAHSource tier 1

Démasquer les fuites de données dans la littérature EEG-TDAH : un cadre de pointe rigoureux et interprétable (DSAEN)Unmasking data leakage in EEG-ADHD literature: a rigorous, interpretable SOTA framework (DSAEN).

TDAHAttentionEnfanceInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude méthodologique critique les fuites de données par époque dans les modèles EEG-IA pour le diagnostic du TDAH, montrant qu'elles surestiment les performances. Les auteurs proposent DSAEN, un réseau à double flux intégrant des tenseurs EEG 3D et des caractéristiques neurophysiologiques, validé par validation croisée sujet par sujet. Sur un jeu de do...

Autisme / TSASource tier 1

Fusion multimodale de neuroimagerie avec couplage hiérarchique structure-fonction pour le diagnostic du trouble du spectre autistiqueMultimodal neuroimaging fusion with hierarchical structure-function coupling for autism spectrum disorder diagnosis.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un cadre de fusion multimodale profonde (DMDC) couplant les informations fonctionnelles (IRMf) et structurelles (DTI) pour améliorer le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA). Le modèle utilise un réseau de graphes à pyramide inversée avec filtrage Top-k pour le couplage réseau fonction-structure, une projection sur squelette...

Autisme / TSASource tier 1

Paysage génomique des variants rares dans une cohorte chinoise d'autisme et découverte de nouveaux gènes de risqueGenomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'hyperacousie chez l'enfant : propriétés psychométriques du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie et résultats dans le trouble du spectre autistiqueEarly childhood hyperacusis screening: psychometric properties of the Paediatric Hyperacusis Questionnaire and findings in autism spectrum disorder.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'utilité clinique préliminaire du Questionnaire Pédiatrique d'Hyperacousie (P-HQ) pour identifier la sensibilité auditive chez les enfants avec TSA, et examine les propriétés psychométriques de la version turque pour les 2-6 ans. Après suppression d'un item inadapté, une version en 10 items a été utilisée. L'échantillon total comprenait 1...

TND non spécifiéSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

Autisme / TSATraitement sensorielVisionÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...