Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutivesAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire évalue les propriétés psychométriques de la version scolaire de l'Évaluation des Activités de Base de la Vie Quotidienne (BADL-E), un outil destiné aux enfants autistes d'âge scolaire, et sa capacité à distinguer ces enfants de la population générale. L'échantillon comprenait 312 enfants âgés de 7 à 12 ans (271 issus de la population...
Autisme / TSATDAHLangage expressifCommunication non verbaleDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique a examiné si les barrières de communication associées au TDAH, au trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou au trouble dépressif majeur (TDM) étaient corrélées à une incidence plus élevée de rupture appendiculaire chez des patients de moins de 18 ans atteints d'appendicite aiguë entre janvier 2013 et juin 2025. Les pati...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'imagerie fonctionnelle par résonance magnétique (IRMf), des données génétiques et comportementales du Developing Human Connectome Project (dHCP) pour examiner les différences liées au sexe dans l'association entre les scores polygéniques (SPG) de l'autisme, la connectivité fonctionnelle thalamocorticale (37-44 semaines d'âge postmenstru...
Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré les priorités de recherche d'adultes autistes et de familles d'enfants et d'adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au sein d'un service hospitalier de diagnostic en Espagne. À l'aide d'un devis mixte combinant entretiens et enquête alignée sur le Plan stratégique espagnol de l'autisme (2023-2027), 42 participants (23 membres d...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité explore un nouveau paradigme expérimental pour déterminer si l'ordre de présentation entre un verbe et l'action qu'il désigne influence l'apprentissage de verbes chez les enfants avec trouble développemental du langage (TDL). Huit enfants de 4 à 5 ans avec TDL ont participé. Dans la condition 'avant', les enfants entendaient le ver...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes moléculaires partagés et distincts entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le complexe de sclérose tubéreuse (TSC), deux causes monogéniques courantes de trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont généré des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) avec knockout de FMR1, TSC2 ou double...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a évalué la prévalence des symptômes probables de TDAH et les facteurs associés chez 306 étudiants en médecine de six universités libanaises (âge moyen 21,9 ans, 60,8 % de femmes). Les participants ont rempli un questionnaire en ligne comprenant l'ASRS v1.1, le PHQ-9, le GAD-7 et le PSQI. La prévalence des symptômes pr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude australienne explore les expériences d'adhésion au traitement hormonal d'affirmation de genre (GAHT) chez les adultes autistes transgenres et de genre divers (TGD). Deux études ont été menées dans une clinique d'endocrinologie de genre : une enquête en ligne (n=112) comparant des adultes avec diagnostic formel de TSA, des adultes s'identifiant co...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre la fluidité de lecture orale, les fonctions exécutives et l'intelligence chez 106 écoliers de la 2e à la 5e année. La fluidité de lecture a été mesurée à l'aide d'un système de reconnaissance vocale automatisée basé sur l'IA. Les fonctions exécutives ont été évaluées par la fluence verbale phonémique (FAS), le Go/...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCommunication non verbaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les comportements liés au trouble du spectre de l'autisme (TSA) rapportés par les parents chez 108 enfants argentins âgés de 18 à 30 mois, répartis en trois groupes : parents biologiques d'enfants non maltraités sans prise en charge alternative (groupe 1, n = 35), parents adoptifs d'enfants maltraités ayant connu une famill...
Motricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et postureTonus
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si la variabilité de la cinématique des membres inférieurs et des forces musculaires pendant les coups de pied spontanés est réduite chez les nourrissons ayant un score GMOS (General Movement Optimality Score) bas, indiquant un risque élevé de paralysie cérébrale (PC). Vingt-six nourrissons âgés de 0 à 3 mois ont été évalués par capture d...
Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinPériode prénatale et périnataleNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins appariée (207 enfants avec TSA et 621 témoins sains, appariés 1:3 sur l'âge et le sexe) a examiné les fenêtres temporelles critiques d'exposition aux espaces verts pendant la grossesse et la petite enfance, ainsi que le rôle médiateur ou modificateur des particules fines PM2.5. Les expositions mensuelles ont été estimées par l'indice...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale analyse les déterminants de la qualité de vie de 124 adultes présentant une déficience intellectuelle, un trouble moteur ou un trouble du spectre de l'autisme, vivant en foyer résidentiel ou fréquentant un service de jour au Luxembourg. Les participants ont été tirés d'un échantillon aléatoire stratifié (âge, sexe, statut résidentiel...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte française (505 enfants diagnostiqués TSA entre 2017 et 2023) a analysé les caractéristiques cliniques et génétiques de la régression développementale (regASD), observée chez 15 % des enfants. Avant la régression, ces enfants présentaient un profil neurodéveloppemental plus favorable (moins de prématurité, poids et taille de naissance p...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un cadre allométrique pour examiner si les volumes sous-corticaux chez des jeunes atteints de RASopathies (N=133, dont NF1, syndrome de Noonan avec mutations PTPN11, SOS1, RAF1, et NSML) dévient d'une mise à l'échelle normative par rapport au volume cérébral total, comparés à 80 témoins appariés. Les analyses montrent des déviations spéci...
Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les corrélats de la santé mentale et de la qualité de vie (QdV) chez 424 aidants chinois (84,2 % de mères) d'enfants autistes âgés de 18 à 59 mois, recrutés dans un centre spécialisé en autisme à Guangzhou. Des régressions hiérarchiques ont identifié les corrélats indépendants de cinq critères (santé mentale et quatre domai...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....
Cognition globaleAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle du cortex préfrontal rostral (PFC) dans la cognition créative, en utilisant la variante comportementale de la démence frontotemporale (bvFTD) comme modèle pathologique. Les auteurs ont utilisé la morphométrie voxel par voxel, la connectivité fonctionnelle à l'état de repos et des techniques de cartographie de gradient pour explore...