ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est un trouble neurodéveloppemental dû à une haploinsuffisance de KANSL1, sans traitement. En utilisant des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) de patients KdVS et de témoins, l'étude a montré que les réseaux neuronaux KdVS présentent des taux de bouffées réduits et une variabilit...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné les symptômes d'impulsivité chez 5 059 enfants âgés de 9 à 10 ans (données ABCD), incluant ceux avec TDAH de type inattentif. Résultats : les jeunes avec TDAH inattentif présentent une impulsivité élevée (auto-évaluation d=0.49, parental d=1.40) et des performances moindres aux tests (flanker, stop signal) comparés aux typ...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation de mots sociaux (ex. 'ami', 'maman', 'aide', 'parler') chez 138 jeunes autistes et non autistes âgés de 6 à 15 ans, appariés sur l'âge et le QI, lors d'une tâche de l'ADOS-2. Les filles utilisent significativement plus de mots sociaux que les garçons, tous groupes confondus. L'écart entre filles autistes et non autistes est...
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les effets de l'anesthésique volatil sévoflurane et de l'anesthésique injectable alphaxalone sur le développement neurologique de souris mâles exposées au 7e jour postnatal. Le sévoflurane induit des comportements de type autistique (diminution des préférences sociales, augmentation des comportements répétitifs) et active la caspase-3, hy...
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Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les parents d'enfants atteints du trouble du spectre de l'autisme (TSA) font souvent face à un stress élevé, une faible confiance en leurs capacités parentales et un stigmate interne (affilié), ce qui peut entraver l'acceptation du diagnostic et l'accès aux services de soutien. L'objectif de cette étude était d'évaluer un programme de conseil fami...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une évaluation réaliste pour analyser une initiative d'éducation inclusive dans le district d'Eure-et-Loir, France, pour les enfants et jeunes avec troubles neurodéveloppementaux (TND). À partir de 47 entretiens semi-structurés avec 63 participants (enfants, familles, professionnels), 162 ingrédients ont été identifiés, combinés en 15 con...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La multitâche, comme écouter tout en maintenant l'équilibre, repose sur des processus intégrés des systèmes sensoriels, cognitifs et moteurs, qui déclinent souvent avec l'âge. La perte auditive est associée à un risque accru de chutes et de déclin cognitif. L'entraînement des fonctions exécutives (EF) pourrait améliorer l'équilibre, notamment chez...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La communication augmentative et alternative (CAA) est un outil essentiel pour les personnes autistes en difficulté de communication. Cependant, les recherches actuelles se concentrent principalement sur les enfants, avec peu d'études sur les adultes et des limites dans l'analyse des impacts globaux (qualité de vie, interactions sociales). Objecti...
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Cette étude a exploré les perceptions de 23 parents d'enfants (5-11 ans) avec troubles du neurodéveloppement (TSA, TDAH, trouble développemental de la coordination) concernant l'acceptabilité et la conception d'une intervention d'éducation parentale fondée sur la théorie ergothérapique. Quatre thèmes ont émergé : (1) les parents veulent développer des compét...
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en ligne examine le rôle médiateur de l'inconfort lié au contact visuel dans la relation entre les traits autistiques et la reconnaissance des émotions, tout en contrôlant l'alexithymie, la prosopagnosie, la perception sensorielle générale et le genre. Les résultats montrent que l'inconfort du regard est prédit par les niveaux de traits autistiqu...
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
L'étude explore les prédicteurs de comportements auto-agressifs chez 1892 jeunes autistes (âge moyen 10,82 ans, 22% de filles), en distinguant ceux à haute et faible probabilité de blessure. La détresse liée à l'insistance sur l'immuabilité (préférence pour les routines) est le prédicteur le plus fort de tous les types d'auto-agression, même après contrôle d...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine la littérature sur les séquelles cognitives tardives des leucémies aiguës lymphoblastiques et des tumeurs cérébrales chez l'enfant, en se concentrant sur la fonction exécutive et ses bases neurales. La fonction exécutive est un domaine critique influençant la réussite éducative, les relations sociales et la qualité de vie des survivants....
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente le concept de matrice KANET-connectome (KANET-Con) reliant les comportements fœtaux observés par échographie 4D à la maturation des réseaux neuronaux. Une revue narrative de 42 études montre que la période de 24 à 32 semaines de gestation est une fenêtre optimale pour le dépistage neurocomportemental par KANET. Les comportements comme le...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise plus de 90 études précliniques et cliniques explorant l'impact du microbiome maternel sur le développement cérébral fœtal. L'activation immunitaire maternelle, les métabolites microbiens et les mécanismes épigénétiques sont identifiés comme voies clés. Des associations épidémiologiques à grande échelle relient infections prén...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les preuves épidémiologiques et examine les mécanismes biologiques reliant la prééclampsie, un trouble hypertensif de la grossesse, au développement du trouble du spectre autistique (TSA) chez l'enfant. Les résultats montrent un risque accru de TSA chez les enfants de mères ayant eu une prééclampsie, en particulier dans les formes préc...
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique évalue les applications mobiles gratuites basées sur le jeu sérieux destinées à enseigner les compétences socio-émotionnelles aux personnes autistes. Dix applications ont été identifiées sur Android et iOS et évaluées à l'aide d'un outil d'évaluation des jeux sérieux et de l'échelle MARS. Les résultats montrent que la plupart des app...