ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise systématiquement les secousses des membres chez les nourrissons prématurés (34-35 semaines d'âge post-menstruel) pendant le sommeil actif (REM) et le tracé alternant, précurseur du sommeil calme. Les résultats montrent une quantité importante de secousses, une augmentation sélective des secousses des doigts et orteils avec l'âge, et u...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les expériences de dépistage cervical chez 97 adultes autistes au Royaume-Uni via un questionnaire en ligne mixte. Les résultats montrent que la douleur, les problèmes sensoriels, de communication ou les connaissances sur le cancer du col de l'utérus ne sont pas associés quantitativement à la participation, mais les thèmes qualitatifs sou...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude coproduite explore les expériences du personnel universitaire autiste en Irlande, un groupe peu étudié. Onze participants autistes ont participé à des entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive. Quatre thèmes principaux ont émergé : la découverte de son autisme, l'ambiguïté des rôles et l'invisibilité institutionnelle,...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude contrôlée randomisée en double aveugle a évalué l'effet d'une session unique de stimulation transcrânienne à courant direct (tDCS) bi-hémisphérique (anode sur DLPFC gauche, cathode sur OFC droit) sur les fonctions exécutives chez 21 hommes adultes sains. Aucune différence significative entre stimulation active et sham n'a été observée sur les per...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le potentiel des psychédéliques sérotoninergiques (psilocybine, LSD) comme modulateurs des voies neurobiologiques centrales dans le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs synthétisent les données suggérant que ces composés pourraient relaxer les priors corticaux rigides, rouvrir les périodes critiques pour l'apprentissage social...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des f...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que les tics moteurs et vocaux, caractéristiques du syndrome de Tourette, impliquent une voie neuronale allant des ganglions de la base (substantia nigra pars reticulata) vers le cortex insulaire via les noyaux thalamiques intralaminaires. L'inhibition chimiogénétique de cette voie supprime les comportements de type tic, sug...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative multi-sites examine les modèles explicatifs de l'autisme et les pratiques de recherche d'aide dans le nord de l'Ouganda, une région post-conflit. À partir de 25 entretiens semi-structurés et 4 discussions de groupe (N=64) incluant jeunes autistes, aidants, professionnels, leaders communautaires et représentants gouvernementaux, quatre...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le rôle de Dop1a dans la régulation de l'abondance des phospholipides dans les membranes nucléaires sous le contrôle de la signalisation mTOR. En condition de carence en acide lysophosphatidique, Dop1a se localise aux pores nucléaires et supprime la synthèse des phospholipides en se liant à AGPAT2. La perte de Dop1a entraîne une surproduct...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a mesuré les niveaux sériques de cytokines (IL-2R, IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-α) et d'énolase spécifique des neurones (NSE) chez 26 enfants TSA typiques, 15 atypiques et 24 témoins. Les niveaux d'IL-2R et de NSE étaient significativement plus élevés dans le groupe TSA, et associés à une sévérité accrue des symptômes. La combinaiso...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préenregistrée examine si l'atténuation des correspondances crossmodales dans l'autisme se limite à l'intégration multisensorielle de bas niveau ou reflète une réduction plus large des priors crossmodaux. 68 participants appariés en QI (31 autistes, 37 neurotypiques) ont effectué quatre tâches de correspondance crossmodale allant du perceptif au...
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise 15 études qualitatives, quantitatives et mixtes sur les objectifs et résultats prioritaires pour le soutien des enfants autistes de moins de 12 ans. Les priorités partagées incluent la communication, l'inclusion sociale et le bien-être. Des différences notables apparaissent : les professionnels privilégient des objectifs n...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une randomisation mendélienne intégrative et des données multi-omiques pour identifier les protéines causalement associées au trouble du spectre autistique (TSA), mettant en évidence un axe lié à la matrice extracellulaire (MEC) avec un effet promoteur de risque pour CTSB et des effets protecteurs pour ITIH3 et ITIH4. L'analyse de snRNA-s...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Le programme Social ABCs, une intervention médiée par les parents pour les jeunes enfants autistes, a été adapté en un format de groupe condensé pour améliorer l'accessibilité. Cette étude rétrospective a évalué sa mise en œuvre dans un grand hôpital pédiatrique auprès de 361 familles (enfants de 12 à 42 mois) entre 2020 et 2024. Les coachs étaient formés se...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse intègre les données actuelles sur l'interaction entre dysfonctionnement circadien et dopaminergique dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les preuves indiquent que la dérégulation dopaminergique contribue aux déficits de récompense et de motivation, tandis que la perturbation circadienne est associée à des troub...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La détection précoce de l'autisme est cruciale mais difficile dans les pays à faibles ressources. L'ADEC, outil observationnel basé sur le jeu pour enfants de 12 à 36 mois, est désormais gratuit et disponible. Il montre une validité transculturelle solide et peut être utilisé en clinique ou en télésanté.
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, critique les orientations fédérales américaines sur l'autisme, arguant que le capacitisme (ableism) remplace les données probantes. Aucun résumé disponible, l'analyse repose donc uniquement sur les informations fournies.
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...