Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques57
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux29
Évaluation, intervention et accompagnement35
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées10
Effacer
SchizophrénieSource tier 1

Sous-domaines altérés et préservés du contrôle cognitif dans la schizophrénie.Impacted and preserved sub-domains of cognitive control in schizophrenia.

Groupe témoinAttentionFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine trois domaines du contrôle cognitif (attention sélective au contexte, changement de règle et gestion des conflits de réponse) chez 38 personnes atteintes de schizophrénie (PSZ) et 35 témoins sains (HCS) à l'aide d'un paradigme de changement de tâche indicé. Les PSZ utilisent les indices aussi efficacement que les témoins, mais présentent...

Communication non verbaleSource tier 1

La surexpression de SHANK2A dans les neurones du cerveau antérieur induit des déficits de communication précoces chez la souris.SHANK2A overexpression in forebrain neurons induces early-life communication deficits in mice.

Communication non verbalePériode prénatale et périnatalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'effet d'une surexpression de SHANK2A, une protéine d'échafaudage synaptique associée aux troubles du spectre autistique (TSA), sur la communication vocale précoce chez la souris. Les vocalisations ultrasonores (USV) de souriceaux surexprimant SHANK2A (SH-WT) ont été analysées à P8 et P12. Les résultats montrent une augmentation transito...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

'Just Play' (JP) - intervention dyadique basée sur les thérapies par les arts créatifs pour les enfants avec une déficience intellectuelle et leurs mères : protocole d'étude pour un essai contrôlé randomisé à méthodes mixtes.'Just Play' (JP) - creative arts therapies-based dyadic intervention for children with intellectual disability and their mothers: Study protocol for a mixed-methods randomized controlled trial.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsJeux, loisirs et temps libreRelations interpersonnellesPetite enfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé à méthodes mixtes visant à évaluer l'intervention dyadique 'Just Play' (JP), basée sur les thérapies par les arts créatifs, pour améliorer la qualité des interactions mère-enfant chez les enfants âgés de 3 à 7 ans présentant une déficience intellectuelle (DI). Soixante dyades mère-enfant seront...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Consultations virtuelles pour les personnes ayant une déficience intellectuelle en médecine générale et soins communautaires : étude qualitative à méthodes mixtes.Virtual Consultations for People With Intellectual Disabilities in General Practice and Community Care: Mixed Methods Qualitative Study.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteSoins primaires
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les expériences des personnes ayant une déficience intellectuelle, de leurs familles, des travailleurs de soutien et des professionnels de santé concernant la qualité et la sécurité des consultations virtuelles (par vidéo ou téléphone) en médecine générale et soins communautaires. Réalisée dans le cadre d'une recherche de co-conception ba...

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleSource tier 1

Comportement lié au fonctionnement exécutif et activation neuronale dans le noyau reuniens du thalamus après une exposition combinée à l'intubation et à l'alcool au troisième trimestre chez le rat.Executive functioning-related behavior and neuronal activation in the thalamic nucleus reuniens in a combined intubation and alcohol third-trimester binge exposure in rats.

Troubles causés par l’alcoolisation fœtaleFonctions exécutivesAdultePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez le rat examine les effets d'une exposition prénatale à l'alcool (AE) équivalente au troisième trimestre sur le noyau reuniens (Re) du thalamus, impliqué dans la synchronie hippocampo-préfrontale et les fonctions exécutives. Les rats ont été exposés à l'alcool de J4 à J9 (période postnatale équivalente au troisième trimestre humain) et ont en...

Autisme / TSASource tier 1

Restauration de la plasticité du segment initial de l'axone via l'activation chémogénétique atténue les comportements liés à l'autismeRestoration of axon initial segment plasticity via chemogenetic activation rescues autism-related behaviors.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des déficits structuraux et fonctionnels du segment initial de l'axone (AIS) sont présents dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) porteur d'une duplication 15q11-13. Les neurones pyramidaux du cortex préfrontal médian (mPFC) présentent un AIS raccourci, une excitabilité réduite et une plasticité altérée, spécifique...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Signatures métabolomiques de l'exposition aux ISRS lors de la différenciation neuronale et corrélation des lysophosphatidylcholines avec les symptômes précoces des troubles neurodéveloppementauxMetabolomic signatures of SSRI exposure during neural differentiation and correlation of lysophosphatidylcholines with early symptoms of neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le profilage du translatome révèle des altérations opposées dans les neurones inhibiteurs et excitateurs de souris modèles du syndrome de l'X fragile et identifie EPAC2 comme cible thérapeutiqueTranslatome profiling reveals opposing alterations in inhibitory and excitatory neurons of fragile X mice and identifies EPAC2 as a therapeutic target.

Condition génétique ou syndromiqueIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise le séquençage d'ARNm spécifique de type cellulaire pour profiler les altérations moléculaires dans les neurones corticaux excitateurs (Camk2a) et inhibiteurs (Pvalb) de souris knock-out Fmr1, modèle du syndrome de l'X fragile (SXF), principale cause monogénique de déficience intellectuelle et d'autisme. Les auteurs intègrent ces résultats...

Troubles psychotiquesSource tier 1

L'architecture génétique des traits autistiques et des symptômes négatifs dans le premier épisode psychotique non affectif : une étude longitudinale exploratoireThe genetic architecture of autistic traits and negative symptoms in non-affective first-episode psychosis: an exploratory longitudinal study.

Cognition socialeMotivation et récompenseTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les bases génétiques des traits autistiques et des symptômes négatifs chez 203 patients présentant un premier épisode psychotique non affectif. Les scores polygéniques pour l'autisme, la schizophrénie, la réussite éducative et les performances cognitives ont été associés à différentes dimensions symptomatiques, notamment les sous-domaines...

TDAHSource tier 1

Le TDAH chez les enfants, les adolescents et les adultes : incidence, prévalence et traitement. Une analyse des données de l'assurance maladie.ADHD in Children, Adolescents, and Adults: Incidence, Prevalence, and Treatment. An Analysis of Routine Health Insurance Data.

TDAHEnfanceAdolescenceAdulteSoins ambulatoires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) est l'un des troubles mentaux les plus fréquents chez les enfants et adolescents, avec des symptômes persistants chez de nombreux adultes. Objectif : Analyser l'épidémiologie et l'organisation des soins pour le TDAH en Allemagne. Méthode : Utilisation de données de facturation anonymisées (...

Autisme / TSASource tier 1

Transcriptomique spatio-temporelle du cerveau révèle des points chauds de gènes de risque dans les principaux troubles neuropsychiatriquesSpatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleDépressionTrouble bipolaire
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

Autisme / TSASource tier 1

Les réseaux périneuronaux dans les neurones des noyaux cérébelleux orchestrent le comportement social via la régulation de l'activité neuronale dans les circuits innervés par le cerveletPerineuronal nets in cerebellar nuclei neurons orchestrate social behaviour via regulation of neuronal activity in circuits innervated by the cerebellum.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que les réseaux périneuronaux (PNN) dans les noyaux cérébelleux sont diminués dans des modèles murins de troubles du spectre autistique (TSA). La destruction pharmacologique des PNN par injection de chondroïtinase ABC dans les noyaux cérébelleux profonds altère l'interaction sociale. L'augmentation de l'expression du facteur de transcripti...

TDAHSource tier 1

Étude rétrospective examinant les prédicteurs de la réponse au traitement chez plus de 1 300 enfants et adolescents atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéA Retrospective Study Examining Predictors of Treatment Response in Over 1,300 Children and Adolescents with Attention-deficit Hyperactivity Disorder.

TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiquePsychostimulant
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné les prédicteurs de la réponse au traitement chez 1 314 enfants et adolescents atteints de TDAH suivis dans un service de pédopsychiatrie sur 5 ans. Les patients dont le traitement a été modifié pour non-réponse ou effets indésirables ont été inclus deux fois, totalisant 1 590 données. Les facteurs analysés incluaient l'âge...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mise en œuvre d'interventions en activité physique pour les enfants et jeunes avec des déficiences intellectuelles et développementales : une étude Delphi modifiée internationale.Implementation of physical activity interventions for children and young people with intellectual and developmental disabilities: an international modified Delphi study.

Trouble du développement intellectuelEnfanceAdolescenceCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée a réuni 46 experts de 8 pays pour établir un consensus sur 73 items à inclure dans des lignes directrices professionnelles pour la mise en œuvre d'interventions d'activité physique (AP) chez les enfants et jeunes avec déficiences intellectuelles et développementales. Les items couvrent le contexte (espaces familiers, évaluation de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Évaluation de la vision et des phénotypes d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique chez les souris DscamAssessing vision and autism spectrum disorder-relevant social interaction phenotypes in Dscam mice.

Condition génétique ou syndromiqueVisionCognition socialeInteractions socialesÉvaluation fonctionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les effets des mutations du gène Dscam (molécule d'adhésion cellulaire du syndrome de Down) sur la vision et les comportements d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique (TSA) chez la souris. La délétion homozygote de Dscam dans la rétine a altéré la réponse optocinétique et l'acuité visuelle, mais les souris restaient...

TDAHSource tier 1

Identification du TDAH à partir de vidéos enregistrées en conditions réellesADHD identification from real-life recorded video.

TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...

AnxiétéSource tier 1

La comorbidité modifie la relation génétique entre les troubles anxieux et la dépression majeureComorbidity Alters the Genetic Relationship Between Anxiety Disorders and Major Depression.

AnxiétéDépressionAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de génétique psychiatrique montre que l'inclusion de cas comorbides dans les études d'association pangénomique (GWAS) gonfle artificiellement le chevauchement génétique entre troubles anxieux (ANX) et dépression majeure (MD). À partir de la UK Biobank, les auteurs ont réalisé des GWAS spécifiques pour l'anxiété seule (ANX-only, 9 980 cas / 179 44...

Autisme / TSASource tier 1

Les mutations SHANK3 perturbent le codage de la valence olfactive chez plusieurs espèces, avec des mécanismes du cortex amygdaloïde identifiés chez la sourisSHANK3 mutations disrupt olfactory valence coding across species, with cortical amygdala mechanisms identified in mice.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinOlfactionTraitement sensoriel
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....

Autisme / TSASource tier 1

De nuits agitées à un sommeil paisible : les expériences vécues par les mères face aux problèmes de sommeil chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueFrom restless nights to peaceful sleep: mothers' lived experiences in dealing with sleep problems among children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsSommeilFatigueEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences de mères d'enfants atteints de TSA face aux troubles du sommeil. Treize mères ont été interrogées. Trois thèmes principaux ont émergé : nuits de lutte et d'épuisement, recherche de connaissances et de conseils, adaptation progressive et amélioration perçue. Les mères ont ressenti épuisement et...

Autisme / TSASource tier 1

L'activation des PPAR-α dans un modèle d'autisme module la récompense sociale et la signalisation endocannabinoïde de manière sélective chez les rats mâles.PPAR-α activation in a model of autism modulates social reward and endocannabinoid signaling selectively in male rats.

Autisme / TSAInteractions socialesMotivation et récompensePériode prénatale et périnatalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a examiné si l'activation des récepteurs PPAR-α par le fénofibrate (FBR) pouvait restaurer le traitement de la récompense sociale chez des rats exposés prénatalement à l'acide valproïque (VPA), un modèle d'autisme. Après 4 semaines d'administration de FBR, l'interaction sociale et la sensibilité à la récompense sociale ont été évaluée...