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Troubles et conditions neurodéveloppementales19
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie24
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement51
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées10
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Santé cardiorespiratoireSource tier 1

Caractérisation clinique et multi-omique des troubles neurodéveloppementaux précoces associés aux cardiopathies congénitales critiques : protocole de l'étude de cohorte prospective néonatale CATAMARANClinical and multi-omics characterisation of early neurodevelopmental disorders associated with critical congenital heart disease: the prospective cohort CATAMARAN neonatal study protocol.

Santé cardiorespiratoirePériode prénatale et périnataleNourrissonFamilleHôpital
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

CATAMARAN est un protocole d'étude de cohorte prospective multicentrique française incluant 150 fœtus porteurs d'une cardiopathie congénitale critique (nécessitant une chirurgie cardiaque dans les 3 premiers mois de vie) et leurs parents, recrutés dans huit centres tertiaires de cardiopathie congénitale. L'objectif principal est d'estimer la proportion de re...

Autisme / TSASource tier 1

AllPlay Dance autisme : protocole d'un essai contrôlé randomisé d'un programme de danse communautaire pour les enfants autistesAllPlay Dance autism: protocol for a randomised controlled trial of a community-based dance programme for children with autism.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesMotricité globaleMotricité fine
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé pragmatique (pRCT) visant à évaluer le programme AllPlay Dance, un programme de danse inclusif en milieu communautaire destiné aux enfants autistes de 7 à 12 ans. Les difficultés motrices sont fréquentes et précoces dans l'autisme et pourraient avoir des répercussions en cascade sur le fonctionn...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant continu anodale améliore le comportement social parallèlement à des changements neuroplastiques dans un modèle murin Tsc2+/- du trouble du spectre de l'autismeAnodal Transcranial Direct Current Stimulation Improves Social Behavior Alongside Neuroplastic Changes in a Tsc2+/- Rat Model of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...

Autisme / TSASource tier 1

Corrélats multidimensionnels de la santé mentale et de la qualité de vie chez les aidants chinois d'enfants autistes d'âge préscolaireMultidimensional Correlates of Mental Health and Quality of Life in Chinese Caregivers of Preschool-Aged Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les corrélats de la santé mentale et de la qualité de vie (QdV) chez 424 aidants chinois (84,2 % de mères) d'enfants autistes âgés de 18 à 59 mois, recrutés dans un centre spécialisé en autisme à Guangzhou. Des régressions hiérarchiques ont identifié les corrélats indépendants de cinq critères (santé mentale et quatre domai...

Autisme / TSASource tier 1

Crises fonctionnelles (dissociatives) dans l'épilepsie à clusters liée à PCDH19 : caractéristiques cliniques et défis diagnostiques.Functional (dissociative) seizures in PCDH19-clustering epilepsy: Clinical characteristics and diagnostic challenges.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....

TDAHSource tier 1

Surcharge cognitive dans l'économie de l'attentionCognitive overload in the Attention Economy.

TDAHAttentionAdulteEnvironnement numériqueÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article, publié dans le British Journal of Psychiatry, aborde l'augmentation récente des diagnostics de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'adulte. Il souligne que les cadres diagnostiques actuels peinent à distinguer un déficit attentionnel d'origine neurodéveloppementale d'un déficit lié à l'environnement informationnel...

Cognition globaleSource tier 1

Un gradient médiolatéral du cortex préfrontal rostral prédit la créativité dans la démence frontotemporale.A rostral prefrontal mediolateral gradient predicts creativity in frontotemporal dementia.

Cognition globaleAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle du cortex préfrontal rostral (PFC) dans la cognition créative, en utilisant la variante comportementale de la démence frontotemporale (bvFTD) comme modèle pathologique. Les auteurs ont utilisé la morphométrie voxel par voxel, la connectivité fonctionnelle à l'état de repos et des techniques de cartographie de gradient pour explore...

Publié avec évaluation par les pairsSource tier 1

Les défauts des interneurones associés à la mutation ARX apportent un éclairage sur les mécanismes sous-jacents aux épilepsies développementalesARX mutation-associated interneuron defects provide insights into mechanisms underlying developmental epilepsies.

Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertPetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore le rôle du gène ARX dans le développement des interneurones corticaux (cIN) et son lien avec les épilepsies développementales. À l'aide de modèles de souris conditionnelles (Cre-lox) ciblant différentes populations de cIN, les auteurs montrent que la perte d'ARX entraîne une réduction de la densité et une distribution anormale...

TDAHSource tier 1

Défis conceptuels dans la nosologie psychiatrique : le TDAH à travers six éditions du DSM.Conceptual challenges in psychiatric nosology: ADHD across six editions of the DSM.

TDAHÉditorial ou opinionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article théorique examine les défis conceptuels de la classification psychiatrique du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) à travers six éditions du DSM, de la DSM-III à la DSM-5-TR. Il s'appuie sur une analyse textuelle systématique antérieure des descriptions du TDAH dans le DSM pour discuter cinq défis majeurs : la prévalence et le seui...

Autisme / TSASource tier 1

FDG-PET en série dans une encéphalite auto-immune séronégative probable se présentant comme une régression comportementale sévère chez un enfant autisteSerial FDG-PET in probable seronegative autoimmune encephalitis presenting as severe behavioral regression in a child with autism.

Autisme / TSARégulation comportementaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'encéphalite auto-immune chez l'enfant peut se manifester par des symptômes psychiatriques et comportementaux prédominants, créant des défis diagnostiques, en particulier chez les patients ayant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les formes séronégatives sont particulièrement difficiles à reconnaître car les auto-anticorps neuronaux ne sont pas détec...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation pilote d'une intervention en ligne visant à améliorer la confiance des employeurs dans l'embauche de personnes autistesA Pilot Evaluation of a Web-Based Intervention Aiming to Improve Employer Confidence in Hiring Autistic People.

Autisme / TSAProfessionnelsAdulteEmploiInclusion professionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote pré-enregistrée, à bras unique et avant-après, évalue l'acceptabilité et la convivialité d'un ensemble de ressources en ligne co-développées pour les employeurs, le kit AWARE (Autism Work Access Resource for Employers). Conçu pour améliorer la confiance et les connaissances des employeurs concernant l'emploi de personnes autistes, le kit c...

Autisme / TSASource tier 1

Faire le pont entre le trouble du spectre autistique et l'oto-rhino-laryngologie : une analyse bibliométrique des tendances de recherche et des implications cliniques.Bridging autism spectrum disorder and otolaryngology: A bibliometric analysis of research trends and clinical implications.

Autisme / TSAAuditionSommeilTrouble respiratoire du sommeilEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente la première analyse bibliométrique de la recherche sur les troubles oto-rhino-laryngologiques (ORL) chez les personnes avec un trouble du spectre autistique (TSA). Une recherche systématique dans PubMed a identifié 107 articles évalués par les pairs traitant des affections ORL dans les populations TSA. Les données de citation et les méta...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage automatique pour la prédiction du trouble du spectre autistique : une revue des techniques d'augmentation de données et de sélection de caractéristiques.Machine Learning for Autism Spectrum Disorder Prediction: A Review of Data Augmentation and Feature Selection Techniques.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueRevue systématiqueGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue évalue le rôle de l'apprentissage automatique et profond dans l'amélioration de la prédiction du trouble du spectre autistique (TSA), en se concentrant sur deux composantes méthodologiques : l'augmentation de données et la sélection de caractéristiques. Une recherche structurée dans IEEE Xplore, PubMed, Scopus et Google Scholar a identifié 26 étu...

Autisme / TSASource tier 1

Mise en œuvre d'un programme de formation co-produit pour les personnes neurodivergentes en milieu professionnelImplementing a Co-produced Curriculum for Neurodivergent Individuals in the Workplace.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidantsAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la mise en œuvre du programme de formation DIVERSE, conçu en coproduction pour former les accompagnateurs professionnels (job coaches), les membres de la famille et les employeurs à soutenir efficacement les adultes présentant une déficience intellectuelle ou développementale (DID), en particulier les personnes autistes. Un devis hybride m...

Autisme / TSASource tier 1

Pathologie de la personnalité émergente chez les adolescents atteints de trouble du spectre de l'autisme : corrélats cliniques et implications pour l'évaluationEmerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...

TDAHSource tier 1

Faisabilité et validation pilote de l'entretien clinique ACEv.2 pour l'évaluation du TDAH chez l'enfantFeasibility and Pilot Validation of the ADHD Child Evaluation (ACEv.2) Clinical Interview.

TDAHEnfanceCultureTraduction ou adaptation d’un outilInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote visait à traduire et adapter en hongrois l'entretien clinique semi-structuré ACEv.2 (ADHD Child Evaluation), un outil gratuit aligné sur les critères du DSM-5 et de la CIM-11, et à examiner sa faisabilité, sa fiabilité et sa validité concomitante en pratique clinique. Soixante-deux enfants ayant un diagnostic de TDAH confirmé par un pédops...

Autisme / TSASource tier 1

Prise de décision perceptive chez les enfants autistes et non autistes dans des tâches d'orientation visuelle et de mouvement, et effet des consignes de tâche.Autistic and non-autistic children's perceptual decision-making in visual orientation and motion tasks and the effect of task instructions.

Autisme / TSAGroupe témoinVitesse de traitementTraitement sensorielFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prise de décision perceptive chez des enfants autistes et non autistes à l'aide de modèles de diffusion (DDM). Deux études préenregistrées ont inclus 50 enfants autistes et 50 enfants non autistes âgés de 6 à 14 ans, réalisant une tâche d'orientation visuelle sans consigne explicite de vitesse ou de précision, et une tâche de mouvement...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

« Nous aurions été si heureux d'avoir simplement un diagnostic d'épilepsie » : une analyse thématique réflexive des expériences vécues du complexe de sclérose tubéreuse en Irlande."We'd have been so happy just to get a diagnosis of epilepsy": A reflexive thematic analysis of lived experiences of Tuberous Sclerosis Complex in Ireland.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...

Autisme / TSASource tier 1

Les jeunes enfants autistes prennent spontanément la perspective visuelle d'autruiYoung Autistic Children Spontaneously Take Others' Visual Perspectives.

Autisme / TSACognition socialeInhibitionInteractions socialesPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prise de perspective visuelle spontanée chez les jeunes enfants autistes, un aspect fondamental des interactions sociales encore peu étudié dans cette population. Pour surmonter les limites méthodologiques de la tâche classique des points, les auteurs ont adapté un paradigme simplifié. L'étude 1 (N=59 enfants d'âge préscolaire) a valid...