Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude phénoménographique exploratoire examine comment l'autisme est compris au sein de la nation Citizen Potawatomi, à partir d'entretiens semi-structurés avec cinq participants (adultes autistes, parents d'enfants autistes et un gardien du savoir tribal). L'analyse, guidée par les systèmes de connaissances autochtones et un paradigme affirmant la neur...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsAdulteEmploi
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée explore, identifie et décrit le parcours des professionnels de santé et de soins vers le développement d'une pratique avancée dans le domaine de la déficience intellectuelle et de l'autisme. Suivant les directives PRISMA-ScR, cinq bases de données ont été interrogées de 1994 à 2024. Quarante-quatre articles ont fourni des informations s...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée par un déclin cognitif et moteur progressif lié à l'atrophie des ganglions de la base. Cette étude évalue l'imagerie de densité des somas et des neurites (SANDI), un modèle d'IRM de diffusion multi-coquilles, comme biomarqueur non invasif de la neurodégénérescence. Des i...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesQualité de vieFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 62 adultes (≥18 ans) atteints du syndrome de naevus basocellulaire (SNBC), une maladie génétique rare. Les participants ont rempli cinq questionnaires validés évaluant la qualité de vie liée à la santé (QVLS), la détresse psychologique, la fatigue, la douleur et le fonctionnement exécutif quotidien. Comparés à la population...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAdultePréventionRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire (scoping review) synthétise la littérature existante sur le fardeau des infections respiratoires virales chez les adultes avec déficience intellectuelle. À partir de 58 articles publiés entre 1999 et juillet 2024, majoritairement consacrés à la COVID-19 (42/58) et à la grippe (13/58), les auteurs constatent que ces populations présen...
EnfanceAdolescenceAdulteHôpitalCoordination du parcours
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose un cadre pratique pour intégrer la cardiologie développementale des systèmes dans les programmes de cardiologie congénitale pédiatrique et adulte. Il met l'accent sur la surveillance neurodéveloppementale, les parcours de soins longitudinaux, la médecine de transition, la réorganisation organisationnelle et des cadres de qualité mesurable...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette recherche visait à développer et valider un questionnaire d'auto-évaluation, rapide et écologiquement valide, mesurant les fonctions exécutives chez des adultes sains, fondé sur le modèle d'unité/diversité de Miyake (inhibition, mise à jour, flexibilité). À travers une pré-étude et trois études principales (N total = 1 574), un ensemble initial de 55 i...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la fonction glymphatique chez des personnes autistes et neurotypiques en utilisant l'indice ALPS (analyse du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) à partir de données IRM de cinq cohortes du projet ABIDE. L'échantillon final comprenait 250 participants (128 avec TSA, 122 neurotypiques). Les résultats montrent un effet...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire examine l'impact de la stigmatisation sociale sur les résultats professionnels des adultes autistes. À partir de 14 études qualitatives publiées sur les 10 dernières années, elle synthétise les perspectives des employeurs et des employés autistes. Les résultats indiquent que la stigmatisation, via des idées fausses et un manque de cu...
Population généraleCognition globaleAttentionAdulteVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité mixte a évalué une activité cognitive de table modulaire, culturellement intégrée et à difficulté progressive, destinée aux personnes âgées avec troubles cognitifs légers (MCI) ou démence vivant en établissement de soins de longue durée (ESLD) à Taïwan. Dix résidents et 17 parties prenantes ont participé. Les résultats montrent une...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude australienne a examiné les symptômes dissociatifs chez 716 adultes recevant des soins de santé mentale, en fonction de leur niveau de traits autistiques mesuré par la RAADS-R. Les participants ont été répartis en groupes : traits autistiques élevés (HA, score ≥120, n=338), modérés (MA, 65-119, n=214) et faibles (LA, <65, n=164). Les résultats mon...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale évalue la qualité des vidéos courtes sur le TDAH publiées sur les principales plateformes chinoises (Douyin, Bilibili, Xiaohongshu). Sur 228 vidéos analysées avec les critères GQS, mDISCERN, PEMAT-A, PEMAT-U et JAMA, la plupart concernaient les connaissances sur la maladie (54,4 %) et étaient publiées par des professionnels de santé...
Autisme / TSARégulation émotionnelleAdolescenceAdulteÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet éditorial introduit une collection d'articles consacrée à l'autisme à l'adolescence et à l'âge adulte. Il souligne que la recherche s'est historiquement concentrée sur l'enfance, alors que l'adolescence et l'âge adulte impliquent des transitions développementales et des expériences de vie spécifiques. Les articles de la collection utilisent des méthodolo...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé pilote a évalué la faisabilité, l'acceptabilité et les effets préliminaires du programme Parental Friendship Coaching+ (PFC+), une adaptation du Parental Friendship Coaching (PFC) conçue pour les parents présentant des symptômes élevés de TDAH et/ou de dépression, ayant des enfants avec TDAH et des difficultés avec les pairs. Trente-trois...
Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a combiné les données de montres connectées (2021-2024) et les évaluations neuropsychologiques (2018-2023) de 248 adultes âgés (âge moyen 73 ans) de la Framingham Heart Study. L'exposition principale était le rapport quotidien fréquence cardiaque par pas (DHRPS), défini comme la fréquence cardiaque moyenne quotidienne divisée par le...
Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...
Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude, menée sur 463 participants non déments de l'initiative ADNI, examine comment les biomarqueurs plasmatiques de la maladie d'Alzheimer et les hypersignaux de la substance blanche (WMH) interagissent pour influencer les trajectoires cognitives et le risque de progression vers une déficience cognitive ou une démence. Le ratio p-tau217/Aβ42 est le se...
Autisme / TSAPopulation généraleQualité de vieAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine, pour la première fois, les associations prospectives entre l'appréciation corporelle (body appreciation) et le bien-être psychologique (estime de soi, satisfaction de vie, épanouissement) chez 262 adultes autistes britanniques (19-73 ans). Les participants ont rempli deux enquêtes en ligne à 3 mois d'intervalle. Les modèles...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle des intérêts spécifiques chez les adultes autistes, en les comparant à des adultes non autistes. Les résultats montrent que les intérêts spécifiques jouent un rôle plus important dans la régulation émotionnelle et comme source d'apprentissage chez les autistes, mais qu'ils sont aussi associés à davantage de stigmatisation et de co...