Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la fonction glymphatique chez des personnes autistes et neurotypiques en utilisant l'indice ALPS (analyse du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) à partir de données IRM de cinq cohortes du projet ABIDE. L'échantillon final comprenait 250 participants (128 avec TSA, 122 neurotypiques). Les résultats montrent un effet...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La catatonie est un syndrome neuropsychiatrique sévère de plus en plus reconnu dans le trouble du spectre autistique (TSA), où le chevauchement des symptômes peut retarder le diagnostic. Chez les adolescents, elle est associée à une morbidité significative et nécessite une intervention rapide. Les benzodiazépines et l'électroconvulsivothérapie (ECT) sont les...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le développement et la validation préliminaire du questionnaire ME WAPH-P, un outil destiné à quantifier les difficultés parentales liées à l'observance du traitement médicamenteux du TDAH chez l'enfant et l'adolescent. L'outil initial de 30 items, réduit à 29 après analyse, a été administré à 351 parents d'enfants de 4 à 18 ans sous trait...
Population généraleCognition globaleAttentionAdulteVieillissement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité mixte a évalué une activité cognitive de table modulaire, culturellement intégrée et à difficulté progressive, destinée aux personnes âgées avec troubles cognitifs légers (MCI) ou démence vivant en établissement de soins de longue durée (ESLD) à Taïwan. Dix résidents et 17 parties prenantes ont participé. Les résultats montrent une...
Autisme / TSATDAHFonctions exécutivesInhibitionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude italienne a examiné les liens entre fonctions exécutives (FE) et comportements adaptatifs chez 98 enfants d'âge préscolaire diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA), un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) ou une comorbidité TSA+TDAH. Des tâches basées sur la performance et des questionnaires parentaux ont été ut...
Condition génétique ou syndromiqueTroubles des apprentissagesAutisme / TSATDAHEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a évalué les caractéristiques neurodéveloppementales et neurologiques, y compris les anomalies d'imagerie cérébrale, chez 44 enfants (âge médian 9 ans 10 mois) atteints d'hypochondroplasie confirmée moléculairement, suivis dans un service spécialisé de dysplasie squelettique à Londres. L'imagerie cérébrale a révélé une ma...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé pilote a évalué la faisabilité, l'acceptabilité et les effets préliminaires du programme Parental Friendship Coaching+ (PFC+), une adaptation du Parental Friendship Coaching (PFC) conçue pour les parents présentant des symptômes élevés de TDAH et/ou de dépression, ayant des enfants avec TDAH et des difficultés avec les pairs. Trente-trois...
Population généraleMémoireFonctions exécutivesLangage réceptifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a combiné les données de montres connectées (2021-2024) et les évaluations neuropsychologiques (2018-2023) de 248 adultes âgés (âge moyen 73 ans) de la Framingham Heart Study. L'exposition principale était le rapport quotidien fréquence cardiaque par pas (DHRPS), défini comme la fréquence cardiaque moyenne quotidienne divisée par le...
Population généraleCognition globaleFonctions exécutivesMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte observationnelle prospective a examiné si l'amélioration cognitive après endartériectomie carotidienne (CEA) chez des patients atteints de sténose carotidienne asymptomatique sévère (70-99 %) est liée à la perfusion cérébrale régionale. Cinquante-deux patients ont été évalués avant et 6 mois après la chirurgie par tomodensitométrie de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité, la sensibilité développementale et la fiabilité test-retest d'une version adaptée de la tâche Snack Delay pour mesurer le contrôle inhibiteur chez 118 enfants atteints du syndrome de Down âgés de 2 à 7 ans. La tâche s'est révélée réalisable pour 89 % des participants et a capturé une variabilité significative de l'inhibitio...
Population généraleLangage expressifParole et phonologieMémoire de travailPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a suivi 155 enfants de 2 à 5 ans afin d'examiner si l'analyse automatisée d'enregistrements audio naturalistes centrés sur l'enfant peut prédire le développement ultérieur du langage. La proportion canonique (part de syllabes bien formées dans la production vocale) a été calculée à partir d'enregistrements effectués entre 2 et 4 ans...
Condition génétique ou syndromiqueVisionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les mutations du gène KIF11, impliqué dans la division cellulaire, sont associées à la microcéphalie avec ou sans choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelle (MCLMR), un trouble autosomique dominant à pénétrance réduite. Ce rapport de cas décrit un homme de 39 ans présentant une nyctalopie et un diagnostic précoce de rétinite pigmentaire, ave...
Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à identifier des biomarqueurs moléculaires fiables pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont intégré des profils d'expression d'ARNm provenant de cinq jeux de données GEO de tissu cérébral post-mortem. Après correction des effets de lot, les gènes différentiellement exprimés (DEG) ont été analysés et une analyse de résea...
Lecture / dyslexiePopulation généraleAttentionVitesse de traitementTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la perception du mouvement et le contrôle des mouvements oculaires chez 34 enfants pré-lecteurs âgés de 4 à 6 ans, en lien avec la préparation à la lecture. Les enfants ont joué au jeu vidéo d'action Fruit Ninja (FN) et ont réalisé une tâche de dénomination rapide (RAN). Les scores FN et RAN étaient significativement corrélés (r = 0,54, p...
Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le protocole CHAMP-FX, une initiative de dépistage multicentrique en santé publique visant à estimer la prévalence des troubles liés au X fragile (syndrome de l'X fragile et conditions associées à la prémutation) chez les enfants nigérians présentant des troubles neurodéveloppementaux. L'étude recrutera 102 enfants âgés de 1 à 18 ans avec...
Troubles des apprentissagesLangage expressifOrthographe et expression écriteStratégies d’apprentissageEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a examiné l'effet d'une intervention d'écriture de phrases sur la production écrite d'un élève de cinquième année (CM2) présentant un trouble d'apprentissage. Utilisant un design à cas unique de type AB exploratoire, l'étude a mesuré les effets d'une intervention de 10 séances quotidiennes axées sur l'écriture de phrases complètes avec adj...
Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceTélésantéFormation des professionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative examine les effets à long terme (plus de 6 mois après la participation) du programme ECHO Autism pour les professionnels paramédicaux (EAA) sur leurs pratiques de soins auprès d'enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Neuf professionnels paramédicaux (4 ergothérapeutes, 4 orthophonistes, 1 kinésithérapeute) issus de...
NeurodiversitéFonctions exécutivesFlexibilité mentaleVitesse de traitementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude adopte une approche transdiagnostique dimensionnelle pour caractériser les dimensions cognitives et de santé mentale associées aux conditions neurodéveloppementales. Un échantillon de 175 adultes avec suspicion ou diagnostic de conditions neurodivergentes a été recruté. Les domaines cognitifs (fonctions exécutives, langage, attention, vitesse de...
Trouble développemental du langagePopulation généraleLangage réceptifLangage expressifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale évalue la validité prédictive de deux questionnaires parentaux allemands, le FRAKIS-K et le SBE-2-KT, administrés lors de l'examen pédiatrique U7 à l'âge de deux ans, pour identifier le risque de trouble développemental du langage (TDL) à l'âge de quatre ans. Un échantillon communautaire de 186 enfants a été évalué à deux ans, et 14...