Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes cellulaires et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux sévères liés aux variants de SMPD4, qui provoquent microcéphalie et malformations corticales chez l'humain. En utilisant l'électroporation in utero et CRISPR-Cas9 chez le furet (modèle gyrencéphale), les auteurs montrent que la déficience en SMPD4 réduit la prol...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une nouvelle méthode d'analyse de phase relative (RPA) sur l'EEG révèle des alternances tous les ~200 ms entre un mode descendant (régions antérieures pilotant les postérieures) et ascendant (inverse), plus marquées lors de l'éveil, diminuant sous anesthésie, et déséquilibrées dans le TDAH. Les modes descendant et ascendant sont respectivement associés aux r...
Autisme / TSAÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les connaissances actuelles sur le lien entre la dysbiose du microbiote oral et les troubles du spectre autistique (TSA). Bien que les altérations du microbiote intestinal soient bien documentées, le microbiote oral a reçu moins d'attention malgré son rôle dans l'inflammation systémique et la fonction neurologique. L'article...
Autre TND spécifiéParents et aidantsTraitement sensorielVisionDéficience visuelle
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine la déficience visuelle d'origine cérébrale (DVOC), principale cause de handicap visuel chez l'enfant dans les pays développés. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est la cause majeure, associée à des troubles réfractifs complexes. Les parents signalent un retard diagnostique, un manque de compréhension professionne...
Autisme / TSAÉpilepsieAnxiétéEnfanceRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques fai...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'effet du méthylphénidate sur la variabilité de la fréquence cardiaque (VFC) chez les enfants et adolescents atteints de TDAH. Les résultats indiquent que le méthylphénidate n'affecte pas significativement la VFC au repos, mais le niveau de preuve est très faible en raison d'un risque de biais élevé dans les é...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceSoins primairesPrécarité socio-économique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...
Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné l'errance (quitter un espace surveillé) chez 258 adolescents autistes suivis depuis la petite enfance. Les parents ont rapporté que 45% n'avaient jamais erré, 41% seulement dans la petite enfance, et 14% au moins une fois à l'adolescence (dont 9% aux deux périodes). Les problèmes de comportement externalisés dans l'enfance...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le contrôle de l'interférence émotionnelle et l'adaptation au conflit émotionnel chez 20 enfants/adolescents avec TDAH et 20 sans, âgés de 9 à 15 ans, à l'aide d'une tâche de Stroop émotionnel. Les participants devaient identifier l'émotion d'expressions faciales (joie ou colère) tout en ignorant des mots superposés congruents ou incongru...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPublié avec évaluation par les pairsÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montren...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...
ProfessionnelsEnseignantsAttentionMémoire de travailAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article de perspective introduit le concept de « charge environnementale » pour décrire la demande cognitive non pertinente générée par les conditions physiques, sensorielles, spatiales et technologiques des environnements d'apprentissage de la biologie (éclairage, bruit, température, encombrement visuel, exposition aux écrans, interruptions d'appareils,...
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de littérature examine la relation entre le stress et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), en se concentrant sur le rôle des systèmes de neurotransmetteurs dans l'expression des symptômes et les stratégies d'intervention. Les résultats montrent que les dysfonctionnements de la dopamine, de la noradrénaline, de la sérot...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article de revue examine la relation entre le stress et le TDAH, soulignant que le stress exacerbe les difficultés exécutives, émotionnelles et sociales. Les interventions basées sur la pleine conscience semblent réduire le stress, améliorer le contrôle attentionnel et l'autorégulation, constituant une stratégie complémentaire utile en contextes éducatif...
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose le cadre F-A-V-S (Fonction–Activité–Vulnérabilité–Transfert de compétences) pour expliquer comment les médias numériques peuvent à la fois soutenir et amplifier les risques chez les adolescents TSA. Il introduit un outil pratique, la Gestion des Médias Ciblée sur les Mécanismes (MTM), qui priorise trois cibles d'intervention : protection...
TDAHRégulation émotionnelleCognition socialeCompréhension des émotionsÉcole
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de littérature examine la relation entre le stress et le TDAH, en se concentrant sur le rôle protecteur de l'intelligence émotionnelle (IE). Les résultats indiquent que l'IE peut améliorer la conscience de soi, la régulation émotionnelle, la gestion du stress et le fonctionnement interpersonnel chez les personnes avec TDAH. Les interventions visa...
Lecture / dyslexieAttentionLectureOrthographe et expression écriteParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pré-enregistrée (NCT04028310) évalue un programme numérique multi-composante ciblant les processus visuo-attentionnels, auditivo-phonologiques et cross-modaux, administré à domicile sous supervision parentale chez 144 enfants dyslexiques de 8 à 13 ans. Les résultats montrent des gains spécifiques dans les compétences visuo-attentionnelles et la c...
Autisme / TSAParents et aidantsAnxiétéAdulteFemmes et filles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les propriétés psychométriques de la version courte du Pediatric Inventory for Parents (PIP-SF) chez 363 mères d'enfants autistes. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne, une validité convergente et discriminante, et une structure unidimensionnelle. Les scores sont plus élevés chez les mères d'enfants avec des cara...
Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeThéorie de l’espritInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes...