Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques65
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement51
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

La déficience en Shank3b induit des comportements de type anxieux via une inhibition GABAergique altérée et une excitabilité intrinsèque accrue dans l'amygdale basolatérale.Shank3b deficiency drives anxiety-like behaviors via impaired GABAergic inhibition and enhanced intrinsic excitability in the basolateral amygdala.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueRégulation émotionnelleAnxiétéÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Implication du public et co-conception d'études longitudinales sur la santé du sommeil avec des jeunes porteurs de maladies génétiques rares.Public involvement and co-design of longitudinal studies of sleep health alongside young people with rare genetic conditions.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

L'étude 'Sleep Detectives' vise à examiner les liens entre sommeil et neurodéveloppement chez les jeunes porteurs de variants du nombre de copies (CNV) à risque neurodéveloppemental. Un groupe consultatif (LEAP) composé de parents, enfants et associations a co-conçu les outils, méthodes et protocoles via des ateliers. Les retours ont conduit à des améliorati...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie des lncARN sur les modules de co-expression d'ARNm à plusieurs niveaux dans l'autisme.Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

Autisme / TSAValidation d’instrumentLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

TND non spécifiéSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Fardeau multidimensionnel de l'éducation des enfants ayant des troubles d'apprentissage : le point de vue des mères sur les défis économiques, psychologiques et sociauxMultidimensional burden of raising children with learning disabilities: a mothers' perspective on economic, psychological, and social challenges.

Troubles des apprentissagesParents et aidantsEnfanceAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale quantitative examine le fardeau familial multidimensionnel (économique, psychologique, social) chez des mères d'enfants avec troubles d'apprentissage dans un contexte de pays en développement. Les résultats montrent un fardeau modéré à élevé, principalement économique et psychologique, avec des variations significatives selon la sévé...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'autisme et la déficience visuelle : défis du diagnostic différentielDisentangling Autism and Vision Impairment: Challenges in Differential Diagnosis.

Autisme / TSADéficience visuelleEnfanceÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentiel
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.

TDAHSource tier 1

Différences entre TDAH diagnostiqué précocement et tardivement : une étude de suivi d'anciens patients psychiatriques adolescents hospitalisésDifferences between early-diagnosed and late-diagnosed ADHD: a follow-up study of former adolescent psychiatric inpatients.

TDAHAnxiétéTroubles du comportement et des conduitesAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...

TDAHSource tier 1

Effets de l'exercice à faible, modérée et haute intensité sur les troubles fonctionnels et les symptômes du TDAH : une étude pilote randomiséeEffects of Low, Moderate, and High Intensity Exercise on Functional Impairment and ADHD Symptoms: A Randomized Pilot Study.

TDAHAttentionImpulsivitéRégulation comportementaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote randomisée a évalué la faisabilité et comparé trois niveaux d'intensité d'exercice (faible, modéré, élevé) chez 33 étudiants universitaires présentant des symptômes de TDAH. Les participants ont effectué 20 minutes de cyclisme selon leur groupe. Les résultats montrent une diminution significative des troubles fonctionnels et de la sévérité...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Prédicteurs cognitivo-linguistiques précoces du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois d'école primaire à Hong KongEarly cognitive-linguistic skills as predictors of concurrent and longitudinal poor reader status in Hong Kong Chinese primary school children.

Lecture / dyslexieLectureParole et phonologieVitesse de traitementGraphomotricité
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les prédicteurs cognitifs-linguistiques du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois de Hong Kong (n=358, grades 1-3). La conscience morphologique et la copie différée prédisent le statut concurrent ; la conscience morphologique, orthographique et la dénomination rapide automatisée prédisent le statut à 1 et 2 ans. La conscience...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'interaction complexe entre la fonction glymphatique, l'âge et la structure cérébrale chez les enfants d'âge scolaire atteints de troubles du spectre autistiqueUnraveling the complex interplay between glymphatic function, age, and brain structure in school-aged children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la fonction glymphatique dans l'autisme chez 67 enfants avec TSA et 63 enfants neurotypiques (âge scolaire). L'index ALPS (analyse d'imagerie du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) a montré une réduction significative chez les enfants TSA, indiquant un dysfonctionnement glymphatique. Cet index était corrélé...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de la formation aux compétences comportementales pour enseigner aux aidants à mettre en œuvre la formation à la demande avec leurs enfants atteints de troubles du spectre autistique : une revue systématique de la recherche à cas uniqueUsing Behavioral Skills Training to Teach Caregivers to Implement Mand Training With Their Children With Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review of the Single Case Research.

Autisme / TSAParents et aidantsLangage expressifEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a évalué l'efficacité de la formation aux compétences comportementales (BST) pour former les aidants à enseigner des compétences de demande (mand) à leurs enfants avec TSA. Quatorze études à cas unique répondant aux critères d'inclusion ont été analysées. Les résultats suggèrent que la BST est efficace pour former les aidants, avec u...

Autisme / TSASource tier 1

Le démasquage : une étude mixte sur les efforts des étudiants autistes pour cesser de masquer/camouflerUnmasking: A Mixed-Methods Study of Autistic College Students' Efforts to Stop Masking/Camouflaging.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte (14 entretiens, 214 questionnaires) examine les expériences de démasquage chez des étudiants autistes. Le démasquage soulage le stress du masquage et augmente l'authenticité, mais suscite des craintes de réactions sociales négatives. La difficulté de démasquage est associée à une anxiété accrue, tandis que le démasquage en famille prédit un...

Lecture / dyslexieSource tier 1

L'efficacité de l'entraînement rythmique pour améliorer les compétences linguistiques et de lecture chez les enfants : une revue systématiqueThe efficacy of rhythmic training for enhancing language and reading skills in children: a systematic review.

Lecture / dyslexieTrouble développemental du langagePopulation généraleLectureParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité des entraînements rythmiques (musicaux ou langagiers) pour améliorer les compétences linguistiques et de lecture chez les enfants, y compris ceux présentant des troubles du langage ou de la lecture (dyslexie). Sur 21 études analysées, 20 rapportent des améliorations, principalement en conscience phonologique et en...

Autisme / TSASource tier 1

De l'hétérogénéité à la traduction : sous-typage basé sur les données de l'autisme dans un cadre multiniveauFrom heterogeneity to translation: data‑driven subtyping of autism in a multilevel framework.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...

Autisme / TSASource tier 1

Charge des espaces périvasculaires de la substance blanche chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique et les témoins au développement typique : une étude IRM quantitative automatiséeWhite Matter Perivascular Space Burden in Children With Autism Spectrum Disorder and Typically Developing Controls: An Automated Quantitative MRI Study.

Autisme / TSAGroupe témoinPetite enfanceEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une segmentation automatisée pour comparer la charge des espaces périvasculaires de la substance blanche (PVS) entre des enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) et des témoins au développement typique. Aucune différence significative n'a été trouvée après ajustement pour les covariables. Le volume de substance blanche ét...

MémoireSource tier 1

La restauration de CAPNS1 atténue partiellement la dysfonction mitochondriale et les déficits synaptiques dans la maladie d'Alzheimer via l'axe Ca2+-CaMKIIβ-MAPK-PGC-1αCAPNS1 restoration partially alleviates mitochondrial dysfunction and synaptic deficits in Alzheimer's disease through the Ca2+-CaMKIIβ-MAPK-PGC-1α axis.

MémoireCognition globaleAdulteVieillissementÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie une réduction significative de l'expression de la sous-unité régulatrice de la calpaïne CAPNS1 dans des échantillons de patients atteints de maladie d'Alzheimer et dans des modèles murins transgéniques mâles. La diminution de CAPNS1 est corrélée à des dommages ultrastructuraux mitochondriaux, à une réduction du nombre de copies d'ADN mi...

Autisme / TSASource tier 1

Les protéines neuronales circulantes sont élevées dans l'autisme sévère et associées à un dysfonctionnement neuronal et à des déficits comportementaux spécifiques au patient.Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...

Autisme / TSASource tier 1

Connaissances liées à l'autisme et qualité de vie chez les aidants d'enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme au Koweït : prédicteurs démographiques et implications pour le soutien familialAutism-Related Knowledge and Quality of Life Among Caregivers of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder in Kuwait: Demographic Predictors and Implications for Family Support.

Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée au Koweït auprès de 130 aidants familiaux d'enfants et adolescents avec TSA révèle que les connaissances sur l'autisme sont faibles (moyenne 50,7 %) et que la qualité de vie (QdV) des aidants est modérément altérée (moyenne 64,7/100). Les mères et les aidants de sexe féminin rapportent une QdV mentale inférieure à celle des hom...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Pan-Chung-Bellen avec NEDDFAC (SUPT16H) : une nouvelle présentation neurodéveloppementale digénique imitant le trouble du spectre autistiquePan-Chung-Bellen Syndrome with Co-occurring NEDDFAC (SUPT16H): A Novel Digenic Neurodevelopmental Presentation Masquerading as Autism Spectrum Disorder.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. D'après le titre, cet article décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental digénique associant des variants dans les gènes Pan-Chung-Bellen et SUPT16H (NEDDFAC). Ce syndrome se présente cliniquement comme un trouble du spectre autistique (TSA), d'où un risque de mauvais diagnostic. L'article souligne l'importance de l'analyse généti...

Autisme / TSASource tier 1

Épidémiologie des troubles du spectre autistique chez les enfants français de 8 ansEpidemiology of Autism Spectrum Disorders in French Children Aged 8.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHInsomnieTrouble des conduites alimentaires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les tendances à long terme de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 8 ans en Haute-Garonne, France, de 2003 à 2024, ainsi que le profil épidémiologique, clinique, éducatif et de soins des enfants diagnostiqués récemment. La prévalence est passée de 2,1‰ en 2003 à 13,5‰ en 2024, avec une augmentation pri...