Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHGroupe témoinAttentionRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine la corrélation entre la sévérité des tics et les comorbidités (TDAH, TOC) et la présence d'accès de colère chez 314 patients atteints du syndrome de Tourette (âge 5-19 ans) à l'inclusion et après 6 ans. Les résultats montrent que les patients avec TS présentent significativement plus d'accès de colère que les témoins, et que...
TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesAttentionMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les vulnérabilités motrices aux points de transition (initiation, continuation, reprise après pause) chez des enfants de 9-10 ans avec TDAH (n=48) et avec développement typique (n=48) via un paradigme de lancer de fléchettes. Les résultats montrent une instabilité accrue des performances chez les enfants TDAH, avec des dépendances séquent...
Flexibilité mentaleFonctions exécutivesContrôle de la tâchePrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose un modèle théorique à double ensemble décrivant le rôle du cortex infralimbique dans la flexibilité comportementale. Le résumé original n'est pas disponible ; cette synthèse repose donc uniquement sur le titre et les métadonnées. Le cortex infralimbique est une région préfrontale impliquée dans le contrôle cognitif et l'adaptation aux cha...
Autisme / TSAAdolescenceÉcoleInclusion scolaireInstitution ou hébergement collectif
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cas comparative qualitative examine les expériences scolaires d'élèves autistes dans des établissements secondaires disposant de Centres de Ressources Spécialisés (CRS) par rapport à ceux sans dispositif spécialisé. En utilisant le cadre écologique de Bronfenbrenner, l'étude explore comment différents niveaux d'influence (pratiques de classe,...
Autisme / TSAAttentionCognition socialeThéorie de l’espritPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé un paradigme de eye tracking avec tâche de compréhension narrative chez 36 enfants autistes d'âge préscolaire et 36 enfants non autistes appariés. Les enfants autistes ont moins bien répondu aux questions sur les objectifs et les cognitions de la théorie de l'esprit. Les patterns de regards différaient entre les groupes : en essais corr...
Population généraleThéorie de l’espritFonctions exécutivesFlexibilité mentaleMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre la compréhension émotionnelle (CE), la théorie de l'esprit (ToM), les fonctions exécutives (FE) et les capacités langagières chez 90 enfants japonais de 3 à 6 ans. Les résultats montrent que la CE est positivement associée à la ToM, aux FE et au langage. Le langage joue un rôle médiateur : l'association entre la ToM et...
Autisme / TSACognition socialeAttentionHôpitalRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude examine si les indices de fixation du regard issus du système Gazefinder peuvent identifier un sous-groupe d'autisme sévère chez 442 enfants de 2 à 6 ans référés en clinique psychiatrique ambulatoire. Les enfants avec autisme sévère (n=42) montrent une fixation réduite sur la bouche dans les stimuli faciaux dynamiques et sur les personnes par rapport...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais a...
Troubles des apprentissagesProfessionnelsAdulteEnvironnement numériqueÉvaluation écologique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude quantitative préréglée évalue la plateforme allemande LONDI (Lernstörungen Online-Diagnostik und Intervention) destinée aux professionnels de la santé mentale soutenant des enfants avec troubles d'apprentissage. Basée sur le cadre RE-AIM (hors efficacité), elle a collecté des données via questionnaires (n=1324 pour la portée, n=160 pour l'adoptio...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes cellulaires et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux sévères liés aux variants de SMPD4, qui provoquent microcéphalie et malformations corticales chez l'humain. En utilisant l'électroporation in utero et CRISPR-Cas9 chez le furet (modèle gyrencéphale), les auteurs montrent que la déficience en SMPD4 réduit la prol...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une nouvelle méthode d'analyse de phase relative (RPA) sur l'EEG révèle des alternances tous les ~200 ms entre un mode descendant (régions antérieures pilotant les postérieures) et ascendant (inverse), plus marquées lors de l'éveil, diminuant sous anesthésie, et déséquilibrées dans le TDAH. Les modes descendant et ascendant sont respectivement associés aux r...
Autisme / TSAÉditorial ou opinionLimites non déterminées
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les connaissances actuelles sur le lien entre la dysbiose du microbiote oral et les troubles du spectre autistique (TSA). Bien que les altérations du microbiote intestinal soient bien documentées, le microbiote oral a reçu moins d'attention malgré son rôle dans l'inflammation systémique et la fonction neurologique. L'article...
Autre TND spécifiéParents et aidantsTraitement sensorielVisionDéficience visuelle
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine la déficience visuelle d'origine cérébrale (DVOC), principale cause de handicap visuel chez l'enfant dans les pays développés. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale est la cause majeure, associée à des troubles réfractifs complexes. Les parents signalent un retard diagnostique, un manque de compréhension professionne...
Autisme / TSAÉpilepsieAnxiétéEnfanceRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre basé sur l'apprentissage automatique pour estimer le niveau de risque de trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données cliniques et comportementales (épilepsie, anxiété, conditions congénitales, facteurs développementaux). Un classifieur Random Forest a atteint une performance ROC-AUC élevée pour classer les risques fai...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceSoins primairesPrécarité socio-économique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a utilisé un cadre d'apprentissage profond multitâche pour identifier les profils oncogéniques à haut risque dans une cohorte de 5 120 enfants avec TSA issus de pays à revenu faible ou intermédiaire. En intégrant des données génomiques, métaboliques maternelles et d'exposition environnementale, le modèle a atteint une AUC-ROC de 0,9...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'effet du méthylphénidate sur la variabilité de la fréquence cardiaque (VFC) chez les enfants et adolescents atteints de TDAH. Les résultats indiquent que le méthylphénidate n'affecte pas significativement la VFC au repos, mais le niveau de preuve est très faible en raison d'un risque de biais élevé dans les é...
Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a examiné l'errance (quitter un espace surveillé) chez 258 adolescents autistes suivis depuis la petite enfance. Les parents ont rapporté que 45% n'avaient jamais erré, 41% seulement dans la petite enfance, et 14% au moins une fois à l'adolescence (dont 9% aux deux périodes). Les problèmes de comportement externalisés dans l'enfance...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPublié avec évaluation par les pairsÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie des variants de novo dans le gène NPTN, codant pour la neuroplastine (hNp), chez huit individus présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Les variants incluent des mutations faux-sens et non-sens, affectant les deux isoformes hNp55 et hNp65. Des études fonctionnelles montren...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...