Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale30
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement45
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées9
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Lecture / dyslexieSource tier 1

Une enquête sud-africaine sur les facteurs étiologiques et contextuels dans la dyslexie développementaleA South African Investigation Into Etiological and Background Factors in Developmental Dyslexia.

Lecture / dyslexieDépressionEnfanceAdolescenceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale, rétrospective et comparative a examiné les facteurs étiologiques et contextuels associés à la dyslexie développementale (DD) dans une population sud-africaine. À partir des données existantes d'une académie professionnelle utilisant un outil diagnostique standardisé et validé, 4 370 enfants d'âge scolaire ont été inclus. Les facteur...

Lecture / dyslexieSource tier 1

La sévérité du déficit phonologique comme déterminant de la compensation de la dyslexie à l'âge adulteThe Severity of Phonological Deficit as a Determinant of Dyslexia Compensation in Adulthood.

Lecture / dyslexiePopulation généraleMémoire de travailLectureLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les caractéristiques des adultes dyslexiques compensateurs, c'est-à-dire ceux qui parviennent à des compétences en lecture efficaces malgré un trouble développemental. Elle compare 101 adultes (30 sans dyslexie, 21 avec dyslexie compensée, 50 avec dyslexie non compensée) sur des variables cognitives et linguistiques : intelligence non ver...

TND non spécifiéSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'autisme et la déficience visuelle : défis du diagnostic différentielDisentangling Autism and Vision Impairment: Challenges in Differential Diagnosis.

Autisme / TSADéficience visuelleEnfanceÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentiel
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.

Lecture / dyslexieSource tier 1

Dyslexie, sentiment d'appartenance à l'école, dépression et anxiété lors de la transition de l'école primaire au collège.Dyslexia, School-Connectedness, Depression, and Anxiety During the Transition From Primary to Secondary School.

Lecture / dyslexieGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnelles
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les relations entre la dyslexie, le sentiment d'appartenance à l'école, la dépression et l'anxiété lors de la transition de l'école primaire au collège. Un échantillon de 208 enfants (âge moyen 12,16 ans, 58 % de filles, dont 61 avec dyslexie) et leurs aidants (95 % de mères) a complété des mesures standardisées de sentiment...

TDAHSource tier 1

Différences entre TDAH diagnostiqué précocement et tardivement : une étude de suivi d'anciens patients psychiatriques adolescents hospitalisésDifferences between early-diagnosed and late-diagnosed ADHD: a follow-up study of former adolescent psychiatric inpatients.

TDAHAnxiétéTroubles du comportement et des conduitesAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Prédicteurs cognitivo-linguistiques précoces du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois d'école primaire à Hong KongEarly cognitive-linguistic skills as predictors of concurrent and longitudinal poor reader status in Hong Kong Chinese primary school children.

Lecture / dyslexieLectureParole et phonologieVitesse de traitementGraphomotricité
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les prédicteurs cognitifs-linguistiques du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois de Hong Kong (n=358, grades 1-3). La conscience morphologique et la copie différée prédisent le statut concurrent ; la conscience morphologique, orthographique et la dénomination rapide automatisée prédisent le statut à 1 et 2 ans. La conscience...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

Autisme / TSATraitement sensorielVisionÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...

Autisme / TSASource tier 1

Les protéines neuronales circulantes sont élevées dans l'autisme sévère et associées à un dysfonctionnement neuronal et à des déficits comportementaux spécifiques au patient.Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Pan-Chung-Bellen avec NEDDFAC (SUPT16H) : une nouvelle présentation neurodéveloppementale digénique imitant le trouble du spectre autistiquePan-Chung-Bellen Syndrome with Co-occurring NEDDFAC (SUPT16H): A Novel Digenic Neurodevelopmental Presentation Masquerading as Autism Spectrum Disorder.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. D'après le titre, cet article décrit un nouveau syndrome neurodéveloppemental digénique associant des variants dans les gènes Pan-Chung-Bellen et SUPT16H (NEDDFAC). Ce syndrome se présente cliniquement comme un trouble du spectre autistique (TSA), d'où un risque de mauvais diagnostic. L'article souligne l'importance de l'analyse généti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Autisme / TSASource tier 1

Revue systématique du Pathological Demand Avoidance (PDA) : un diagnostic véritable ou un cas de logique circulaire ?A Systematic Review of Pathological Demand Avoidance (PDA): A Veritable Diagnosis or a Case of Circular Logic?

Autisme / TSAAutre TND spécifiéEnfanceAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...

Trouble développemental du langageSource tier 2

Définir le trouble développemental du langage et la dyslexie dans les écoles : une analyse par méthodes mixtesDefining Developmental Language Disorder and Dyslexia in Schools: A Mixed Methods Analysis

Trouble développemental du langageLecture / dyslexieEnfanceAdolescenceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, examine la définition du trouble développemental du langage (TDL) et de la dyslexie dans les écoles à l'aide d'une approche par méthodes mixtes. Il vise à clarifier les critères diagnostiques et la distinction entre ces deux troubles neurodéveloppementaux en contexte scolaire.

Trouble développemental du langageSource tier 1

Erreurs de classification des bilingues émergents : profils diagnostiques et actions politiques pour les orthophonistesMisclassification of Emergent Bilinguals: Diagnostic Profiles and Policy Action for Speech-Language Pathologists.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifEnfanceCulture
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article clinique illustre la nécessité d'identifier précocement et de différencier les enfants bilingues émergents de maternelle comme apprenants d'anglais, élèves avec un trouble développemental du langage (TDL), les deux, ou aucun. Vingt-quatre bilingues émergents hispanophones-anglophones de la région de Phoenix ont été évalués. Un peu plus de la moit...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation psychométrique du questionnaire espagnol de 10 items du Quotient du Spectre Autistique chez un échantillon d'enfants équatoriensPsychometric Evaluation of the Spanish 10-Item Autism Spectrum Quotient Children's Questionnaire in a Sample of Ecuadorian Children.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceCultureAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le questionnaire AQ-10 en version espagnole a été évalué auprès de 295 enfants équatoriens (5-11 ans). La consistance interne était faible (KR-20 = 0,49) et la structure factorielle inadéquate. La discrimination des items était généralement faible, avec un item présentant une discrimination négative. La scalabilité de Mokken était faible. Seuls 6,44 % des en...

TDAHSource tier 1

Le ratio thêta/bêta dans le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité : une analyse multiverseTheta beta ratio in attention deficit hyperactivity disorder using a multiverse analysis.

TDAHGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) touche 5 à 7 % des enfants, mais son diagnostic repose encore sur des évaluations clinico-comportementales. Le rapport thêta/bêta (TBR) dérivé de l'électroencéphalographie (EEG) a été proposé comme marqueur neurobiologique complémentaire, mais sa robustesse est remise en question. Cette étude utilis...

Autisme / TSASource tier 1

Détection précoce du trouble du spectre autistique à l'aide d'un réseau convolutif graphique spatio-temporel fusionné adaptatif optimisé par l'algorithme du lemming artificiel.Early Autism Spectrum Disorder Detection Using Adaptive Fused Spatial-Temporal Graph Convolutional Network Optimized With Artificial Lemming Algorithm.

Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiquePublié avec évaluation par les pairsRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'article propose une méthode de détection précoce du trouble du spectre autistique (TSA) fondée sur un réseau convolutif graphique spatio-temporel adaptatif (AFSTGCN) optimisé par un algorithme de lemming artificiel (ALA). Les données proviennent d'un jeu de données ASD et sont prétraitées par un filtre de Kalman adaptatif pour réduire le bruit impulsionnel...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Sous-types de dyslexie basés sur la vitesse versus la précision : une étude longitudinale de la maternelle au CPRate-disabled versus accuracy-disabled subtypes of dyslexia: A longitudinal study from preschool to grade 1.

Lecture / dyslexieGroupe témoinVitesse de traitementLectureParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les sous-types de dyslexie fondés sur la distinction entre précision et vitesse de lecture. Un large échantillon d'enfants hébréphones a été évalué en maternelle sur la conscience phonologique (CP), la conscience morphologique (CM) et la dénomination rapide automatisée (RAN), puis suivi en CP pour mesurer la précision et l...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de suivi à long terme du trouble de l'alimentation évitante/restrictive avec faible poids et de l'anorexie mentale à début précoce : comparaison des comportements alimentaires autistiques.Long-term follow-up study of low-weight avoidant/restrictive food intake disorder and childhood-onset anorexia nervosa: comparison of autistic eating behaviours.

Autisme / TSATraitement sensorielTrouble des conduites alimentairesSélectivité alimentaireOralité alimentaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Adaptation et évaluation psychométrique du questionnaire croate sur le trouble développemental de la coordination (DCDQ-HR)Adaptation and psychometric evaluation of the Croatian developmental coordination disorder questionnaire (DCDQ-HR).

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineMotricité globaleCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé l'adaptation transculturelle et l'évaluation des propriétés psychométriques de la version croate du Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ), un questionnaire parental de 15 items évaluant l'impact des difficultés de coordination motrice sur la vie quotidienne. L'analyse factorielle exploratoire puis confirmatoire sur 41...