Cognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globaleMotricité fine
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective monocentrique (2009-2022) a évalué le devenir neurodéveloppemental à 24-36 mois d'âge corrigé de 109 nourrissons nés après rupture prématurée des membranes avant 23 semaines d'aménorrhée (pPROM) et ayant reçu des soins néonatals actifs. Parmi les 76 survivants, 63 ont été suivis (82,9 %). Les scores médians de Bayley-III...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective décrit le profil génotypique et phénotypique de 50 enfants porteurs de variants dans des gènes codant pour des complexes de remodelage de la chromatine (CRC). Les variants concernaient principalement les complexes CHD (CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8), BAF (SMARCA2, ARID1B, ARID2, ACTB) et ISWI (BPTF). Les phénotypes prédominants étaie...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Cet article, publié en accès ouvert, aborde la question des traits narcissiques chez les jeunes présentant un TDAH, en proposant une évaluation développementale de l'agressivité. Le titre suggère une mise en garde contre un ciblage prématuré des traits narcissiques, plaidant pour une évaluation approfondie du développement de l'agressi...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...
Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinLangage réceptifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné comment le contour de la fréquence fondamentale (F0) et le bruit de fond affectent la reconnaissance de phrases en mandarin chez des enfants autistes, et a évalué le rôle prédictif du QI verbal (VIQ), du QI non verbal (NVIQ) et de la mémoire de travail (WM). Trente enfants autistes mandarinophones et 31 enfants au développement typique...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Le mouvement biologique (MB) est un signal social puissant qui guide l'attention, un phénomène appelé attention sociale. Cette étude a développé un paradigme à double indice intégrant des flèches directionnelles opposées dans des séquences de MB pour évaluer la nature réflexe de l'attention induite par le MB. Les résultats montrent que les indices de MB, mêm...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée en partenariat avec deux communautés des Premières Nations au Canada (Maskwacîs et Six Nations), explore les expériences de 14 aidants d'enfants autistes. Ancré dans le concept nêhiyaw de wâhkôtowin (parenté/relationnalité), le projet a co-dirigé par un cercle de recherche comprenant des aînés, des personnes autistes, des aidan...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine le rôle potentiel de la ferroptose, un mécanisme de mort cellulaire régulée dépendant du fer et de la peroxydation lipidique, dans le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs synthétisent des données provenant d'études moléculaires, cliniques, de modèles animaux et de systèmes in vitro. Les résultats montrent une express...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la portée examine l'utilisation des bases de données de santé pour l'identification précoce du trouble du spectre autistique (TSA) dans diverses populations. Trente-sept études ont été incluses, principalement issues de pays à haut revenu. Les sources de données comprenaient des dossiers médicaux électroniques, des bases de données automatisée...
Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a exploré un cadre de classification basé sur des caractéristiques d'IRM structurale (sMRI) guidées par segmentation pour l'analyse de l'autisme chez l'enfant. À partir des données pédiatriques T1 pondérées de la base ABIDE-II, des caractéristiques corticales (volume, épaisseur, surface, courbure, indice de plissement) ont été extraites après rec...
Trouble développemental du langageGroupe témoinParole et phonologieDéficience auditiveEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
L'article présente un outil computationnel de notation phonologique pour des enfants avec trouble développemental du langage (TDL) ou déficience auditive (HI) comparés à des enfants au développement typique (TD). Soixante-douze enfants suédophones ont passé une tâche de dénomination d'images. Les distances phonémiques ont été calculées avec la Distance Norma...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective comparative a inclus 128 enfants atteints d'énurésie nocturne primaire (PNE) et 30 témoins. Les enfants avec PNE présentaient significativement plus de symptômes de TDAH (50% vs 20%), d'anomalies du sommeil (hypertrophie amygdalienne, ronflement), de symptômes vésicaux (hyperactivité vésicale) et d'immaturité du rythme alpha à l'EEG...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationEnfanceInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine l'utilité clinique de l'évaluation des dysfonctionnements neurologiques mineurs (DNM) chez les enfants présentant un trouble développemental de la coordination (TDC). En l'absence de résumé détaillé, l'analyse repose principalement sur le titre et le domaine de l'étude. L'évaluation des DNM pourrait contribuer à affiner le diagnostic du T...
Autisme / TSAGroupe témoinÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude développe une stratégie diagnostique rapide pour le trouble du spectre de l'autisme (TSA) basée sur l'analyse de la N-glycosylation des vésicules extracellulaires (EV) sériques. Les EV de patients TSA avec trouble du langage et de témoins neurotypiques ont été isolées par une méthode rapide de précipitation/filtration. Les profils glycomiques ont...
TDAHPopulation généraleCognition globaleAttentionTroubles du comportement et des conduites
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale de jumeaux finlandais (N=602-1330) examine l'association entre les symptômes du TDAH à l'adolescence (évalués par les enseignants et un entretien diagnostique) et le comportement antisocial ultérieur (symptômes de trouble de la personnalité antisociale au jeune âge adulte et comportement criminel à l'âge adulte moyen). Les résultats...
TDAHNeurodiversitéAdulteFemmes et fillesDiagnostic tardif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore l'expérience subjective de femmes ayant reçu un diagnostic tardif de TDAH. À travers une analyse thématique réflexive, elle examine comment ces femmes reconstruisent leur identité et perçoivent leur diagnostic comme un 'superpouvoir' personnel. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract original étant indis...
Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude estime la prévalence de l'autisme à 10,5 pour 1000 enfants (âgés de 2 à 9 ans) dans le nord de l'Ouganda. Parmi les enfants autistes, 75 % présentaient au moins une condition neurodéveloppementale comorbide, incluant déficience intellectuelle, épilepsie, troubles des apprentissages, retard global de développement, TDAH, dyslexie, paralysie cérébr...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse examine l'ampleur des déficits des fonctions exécutives (FE) chez les enfants atteints de paralysie cérébrale (PC) et évalue la validité des mesures utilisées. À partir de 43 études incluant 1240 enfants avec PC et 1554 enfants neurotypiques, une taille d'effet globale large (g = -0,85) est observée, avec des différences selon les sous-dom...